主动脉瓣二瓣化畸形

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主动脉瓣二瓣化畸形

• 定义
  • 二叶主动脉瓣（Bicuspid aortic valve，BAV）是常见的先天性心脏异常，BAV最常见的形式是由三个尖端和连合的原基构成的二叶式主动脉瓣，发生率约为1%到2%。需要提到是约40%~50% 的患者合并升主动脉扩张性病变，称为二瓣化主动脉病变，容易出现主动脉夹层或者动脉瘤破裂。
• Sievers分型
  • 二叶式主动脉瓣是由两个大小不等的瓣叶组成，较大的瓣叶含有由于瓣叶接合处融合而形成的嵴线。Sievers和Schmidtke根据 I.嵴线的数量分为type 0型、type I型与type ll型; II.根据嵴线或嵴的空间位置分为横列(lat)/纵列(ap),左右冠瓣融合(L-R),右无冠瓣融合(R-N),无左冠瓣融合(N-L)； III.瓣膜的功能状态分为关闭不全(I)，狭窄(S)，混合功能障碍（B），功能正常（No）
    • • 典型BAV由两个大小不等瓣叶构成。左右瓣尖融合(RL融合形成前后 两个瓣叶及典型融合形式)最常见；右冠窦和无冠窦瓣尖融合(RN融 合形成左右两个瓣叶为非典型融合)；左冠瓣和无冠瓣瓣尖融合最少 见。瓣叶对称或无嵴形成即真二瓣化罕见。
    • • 二叶式分为纵裂式（ap）和横裂式（lat），1.横裂式呈上下两叶，上为左右冠瓣融合形成，左右冠状动脉均开口于上方瓣窦，占72%左右；2.纵裂式呈左右两叶，右侧瓣叶多为右与无冠瓣的异常融合，占26%左右。
  • 意义
    • 1、sievers分型中，typeI（L-Ｒ)亚型BAV 最常见，type０型和 typeII型BAV分别仅占７％和５％。 2、BAV分型的不同，在一定程度预测瓣膜潜在的功能障碍,有研究报道L-R型BAV患者多发主动脉扩张，而R-N型者多发AS及主动脉弓扩张. 3、BAV患者常伴主动脉疾病，不同分型BAV对主动脉窦、升主动脉、主动脉弓的影响不同。
• 病理
  • 1.主动脉瓣二瓣化畸形，除外瓣叶数量变异，还有瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等病理改变。 2.出生时即可能伴有主动脉瓣狭窄，或者无狭窄，但由于瓣叶结构异常，长期受到血流的不断冲击，易引起瓣膜增厚、钙化、僵硬、纤维化，最终形成瓣膜狭窄。
  • 1.大约一半外科手术切除的主动脉瓣二瓣化畸形患者，主动脉壁表现为中层的过早退化，类似于马凡综合征患者的主动脉壁病理改变，过去称为“中层囊性坏死”。 2.主动脉瓣二瓣化畸形患者表现为弹力纤维及胶原纤维等细胞外基质的降解、平滑肌细胞的丢失，并最终导致动脉瘤的形成。
• 病理生理
  • 主动脉瓣狭窄引起左心室流出道狭窄，这样导致左心室壁向心性肥厚及心肌缺血，远期会左心室收缩舒张功能失调，常导致二尖瓣返流、左心房高压、右心室容量负荷过重、右心室压力过高，导致左心功能受损和心内膜下弹力纤维增生，最终进入终末期心衰阶段。
• 诊断：
  • 经胸心脏超声（TTE）是评估BAV患者主动脉瓣和胸主动脉最初检查方法。
  • 应通过TTE测量整个胸主动脉，分别报告每个主动脉节段：主动脉根部（Valsalva窦），窦管交界、升主动脉（近端、中段和远端）、主动脉弓和降主动脉。无论在何位置，均应报告最大直径。
  • 若TTE不能显示任何主动脉节段或不能排除主动脉直径≥45 mm，建议采用MRA、CTA评估整个胸主动脉
  • 若患者拟接受心脏外科手术，且TTE显示主动脉根部或升主动脉直径40-44mm，建议在手术前采用MRA或CTA评估胸主动脉情况
• 鉴别诊断
  • 1.其他原因所致的主动脉瓣狭窄：主动脉瓣上、瓣下狭窄及其他原因病变导致主动脉瓣狭窄无瓣膜数目畸形形态学改变。 2.其他原因所致的主动脉瓣关闭不全：马方综合征、主动脉瓣脱垂、主动脉瓣赘生物等，但未合并瓣叶畸形时其主动脉瓣为三叶式。
• 治疗
  • 小儿
    • 对于幼儿或者儿童，常见的是做Ross手术，将自体肺动脉瓣移植到主动脉瓣位置，再用自体心包或同种肺动脉管道重建肺动脉
  • 成人
    • 单纯BAV
      • 常见的手术就是主动脉瓣置换。一般中年病人置换机械瓣，老年病人置换生物瓣，根据病人情况专业评估。换成正常的三个瓣叶结构。
      • 鉴于主动脉瓣置换术后的BAV患者仍有发生主动脉并发症的可能，建议定期进行影像学检查
        • 1. 若TTE提示主动脉直径正常，建议每隔3-5年进行复查
        • 2. 初次检查发现主动脉扩张（主动脉根部或升主动脉直径40-49mm），建议12个月后再次复查。若主动脉无进一步扩张，则每2-3年进行复查
        • 3. 初次检查发现主动脉明显扩张（主动脉根部或升主动脉直径50-54mm），则建议每次随访间隔＜12个月
    • 合并主动脉病变
      • 升主动脉/主动脉根部
        • 对于无危险因素的患者，主动脉直径≥55mm时，建议行升主动脉或主动脉根部手术
        • 对于存在危险因素（主动脉根部表型*或主动脉瓣返流、难以控制的高血压、家族性主动脉夹层或猝死、主动脉直径扩张＞3mm/年）的患者，建议主动脉直径≥50mm时应行手术修复
          • 主动脉根部表型：是指主动脉窦部扩张大于升主动脉（如主动脉根部“葱头样”扩张），可伴有主动脉瓣返流。
        • 对于需行心脏手术的患者，当主动脉直径≥45mm时，应同期修复升主动脉或主动脉根部
      • 主动脉弓
        • 主动脉弓部直径≥55mm时，建议行主动脉弓修复术
        • 对于需行心脏手术的患者，主动脉弓部直径≥50mm时，应通期行主动脉弓修复术
• 术后
  • 合并主动脉病变患者
    • 1. 建议主动脉术后进行影像检查（CTA或MRA），以建立术后基线资料； 存在残余主动脉扩张或病变的患者，应每隔3-5年进行全主动脉CT或MRI检查； 青少年或年龄＜50岁的成年患者，MR可作为重复检查项目
    • 2. 根据具体诊疗指南治疗高血压； 可考虑应用β受体阻滞剂和肾素-血管紧张素系统抑制剂控制血压。 非药物治疗方法（如低盐饮食、控制体重等）作为血压控制策略的一部分也应被提倡。
    • 3. 主动脉直径达到或接近手术阈值的主动脉瘤患者应避免Valsalva动作（如举重、剧烈的推拉等）
    • 4. 当升主动脉直径＞45mm时，建议避免参加举重或竞技运动等静力训练； 升主动脉直径＞55mm，则限制商业驾驶； 升主动脉直径＞60mm的BAV患者应禁止私人驾驶。
  • 女性BAV患者无论有无主动脉病变，均建议由专业人员进行妊娠前评估和妊娠后管理
• 参考文献
  • 1. 孙境，郑哲.主动脉瓣二瓣化畸形合并主动脉病变的研究进展. 中国循环杂志, 2020.35:615-619.
  • 2. Ward C: Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart 83:81-85, 2000
  • 3. Sievers HH, Schmidtke C: A classification system for the bicuspid aortic valve from 304 surgical specimens. J Thorac Cardiovasc Surg 133:1228-1233, 2007
  • 4. AmericanAssociation for Thoracic Surgery consensus guidelines on bicuspid aortic valve–relatedaortopathy. J Thorac Cardiovasc Surg. 2018. In press.
  • 5. Huang FQ,Le Tan J. Pattern of aortic dilatation in different bicuspid aortic valve phenotypes and its association with aortic valvular dysfunction and elasticity[J]. Heart Lung Circ,2014,23(1):32-8.