导图社区 内科-6.8骨骼增生异常综合征MDS
内容包括MDS的定义.病因。分型与临床表现，实验室检查，诊断与治疗
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骨骼增生异常综合征MDS
概述
定义
是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病AML转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病
又叫白血病前期，冒烟性白血病、难治性贫血
流行病学
任何年龄男女均可发病，约80%病人大于60岁
病因
见于
烷化剂,DNA拓扑异构酶抑制剂,放射线,有机毒物
与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关
与放疗和原发病的相关性较小
发病机制
异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态、无效造血，并呈现高风险向AML转化趋势
异常可能与基因突变.表观遗传学改变.染色体异常.骨髓造血微环境异常
分型
法美英FAB分型
主要根据MDS病人外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量分型
难治性贫血RA
环形铁粒幼细胞性难治性贫血RAS
贫血为主，转换为AML几率极低 对症治疗为主
难治性贫血伴原始细胞增多RAEB
难治性贫血伴原始细胞增多转变型RAEB-t
慢性粒单核细胞型白血病CMML
全血减少为主，转换为AML几率极高 联合化疗治疗
WHO分型
注
FAB分型标准
MDS骨髓原始细胞<30%,急性白血病≥30%
WHO分型标准
MDS骨髓原始细胞<20%,急性白血病≥20%
临床表现
RAEB和RAEB-t恶变率高，需采用阿糖胞苷化疗
实验室检查
血象和骨髓象
血象
持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白<100g/L、中性粒细胞<1.8×109/L、血小板<100×109/L
骨髓象
骨髓增生度多在活跃以上，少部分(10-20%)呈增生度减低
与血象变化相反,为骨髓病态造血所致
病态造血
细胞遗传学检查
40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常
多为缺失性改变
+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见
病理检查
有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素和疾病
50%骨髓切片显示轻至中度网硬蛋白纤维增生,10%-15%合并显著纤维化，不足10%的病例纤维组织内常伴胶原蛋白的沉积现象
MDS病人骨髓活检时在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位ALIP
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布
体外集落培养
MDS病人体外集落培养常出现集落流产,形成的集落少或不能形成集落
诊断
无金标准,通过除外性诊断确诊
根据临床表现、血细胞减少、病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变
病态造血是MDS的特征,但有病态造血并不等于就是MDS
鉴别
慢性再生障碍性贫血CAA与MDS-MLD鉴别
不同
MDS-MLD的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常
阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNH
相似
可出现全血细胞减少和病态造血
PNH检测可发现外周血细胞表面锚链蛋白缺失
Ham试验阳性及血管内溶血的改变
巨幼细胞贫血
MDS病人细胞病态造血可见巨幼样变
巨幼细胞性贫血,由于叶酸.维生素B12缺乏所致,补充后可纠正贫血
MDS叶酸、维生素B12水平不低,用叶酸、维生素B治疗无效
慢性髓系白血病CML
CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性
治疗
