导图社区 先天性代谢缺陷病
医学生遗传学思维导图，包括：代谢紊乱、氨基酸代谢病、糖代谢异常、嘌呤代谢病、脂类代谢病、遗传方式、基因突变类型。
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先天性代谢缺陷病
代谢紊乱
酶缺陷导致
中间代谢产物堆积
半乳糖血症等
底物堆积
糖原贮积症等
终产物减少
白化病、家族性甲状腺肿等
代谢副产物增加
苯丙酮尿症等
反馈抑制减弱
Lesch-Nyhan等
氨基酸代谢病
苯丙酮尿症（PAH）
苯丙氨酸异常蓄积
经典型苯丙酮尿症
PAH（苯丙氨酸羟化酶）基因突变
苯丙氨酸→酪氨酸障碍
肝脏PAH活性丧失
基因位点：12q24.1
明显遗传异质性，绝大部分由点突变引起
表现（3至6月开始出现，1岁明显）
白化症状（酪氨酸合成障碍，导致后续黑色素生成障碍）
行为异常（多动、特殊的步态、癫痫、湿疹等）
智力低下（随年龄加重）
非经典型苯丙酮尿症
PAH辅酶BH4（四氢生物蝶呤）缺乏
表现
同经典型苯丙酮尿症
神经系统损害加重（多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质减少）
眼皮肤白化病（OCA）
黑色素代谢紊乱
OCAⅠ型（最常见）
酪氨酸酶基因突变
酪氨酸酶(黑色素合成限速酶)活性完全丧失
基因位点:11q14-q21
完全不能合成黑色素
皮肤白色、毛发白色或浅黄
畏光、眼球震颤、严重视力低下等
OCAⅡ型
酪氨酸酶阳性
糖代谢异常
半乳糖血症
Ⅰ型（最多见且较严重）
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变→酶活性丧失 半乳糖旁路途经代谢→ 大量半乳糖醇、半乳糖酸堆积
基因位点：9p13
患儿出生时正常，喂乳数天后严重吐奶，昏睡状，继而出现厌食和黄疸，常呕吐，生长停滞，肝脾大
Ⅱ型
Ⅲ型
糖原贮积症
糖原贮积症Ⅰ型（最严重）
基因突变
基因位点：17q21
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或活性降低→6-磷酸葡萄糖不能转变为葡萄糖供组织利用
糖原积聚
肝巨大，肾小球高滤过等
血糖降低
新生儿易低血糖、低血糖抽搐或休克
发育不良，消瘦，身材矮小
其余多种基因突变类型
黏多糖贮积症
嘌呤代谢病
Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）
缺乏HGPRT（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）
XR，多为男性
碱基置换，缺失，移码突变，插入等
手足徐动，反射亢进，有强迫性自残行为
高尿酸血症
脂类代谢病
Gaucher病（葡糖脑苷脂沉积病）
GBA（葡糖脑苷脂酶）基因突变
基因位点：1q21
葡糖脑苷脂累积
肝脾大，骨质损害，神经运动系统障碍
分型
Ⅰ型 成人型
Ⅱ型 婴儿型
Ⅲ型 少年型
Tay-Sachs病（黑蒙性痴呆）
氨基己糖苷酶A缺陷
GM2神经节苷脂累积
基因位点：15q23-q24
表现 重度精神运动障碍，肝脾大，癫痫，瘫痪，痴呆，失明
遗传方式
绝大多数为AR
基因突变类型
碱基置换（大多数）
移码突变
缺失等
定义
编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶结构或数量改变所引发的机体代谢紊乱
