导图社区 多基因病
这是一篇关于多基因病的思维导图,主要内容有比较、易患性与阈值假说、数量性状遗传的多基因假说。
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是由肺内原因和/或肺外原因引起的,以顽固性低氧血症为显著特征的临床综合征,因高病死率而倍受关注。急性呼吸窘迫综合征的病因繁多,不同病因所致急性呼吸窘迫综合征发病机制也各有不同。临床表现多呈急性起病、呼吸窘迫、以及难以用常规氧疗纠正的低氧血症等;
各种慢性肝病进展至以肝脏慢性炎症、弥漫性纤维化、假小叶、再生结节和肝内外血管增殖为特征的病理阶段,代偿期无明显症状,失代偿期以门静脉高压和肝功能减退为临床特征,病人常因并发食管胃底静脉曲张出血、肝性脑病、感染、肝肾综合征、门静脉血栓等多器官功能慢性衰竭而死亡。
这是一篇关于休克的思维导图,主要内容有概念、发展、图解、分类、休克的分期和发病机制等。
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日语高考動詞の活用
多基因病
比较
单基因
质量性状
性状由一对基因控制,相对性状之间的差异明显,变异不连续性。即单基因性状或孟德尔性状
多基因
数量性状
性状变异在群体中连续,相对性状存在一系列过渡型,个体间仅有数量或程度的不同,无类型或本质差别,其遗传基础不是一对基因,而是两对以上的多对基因,也称多基因性状
易患性与阈值假说
一些常见疾病或畸形,有复杂病因,既涉及多基因遗传基础,又有环境因素的作用,称为多基因疾病(polygenic disease),又称多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病 (complex disease)
名词辨析
易患性(liability)
多基因遗传病中,遗传基础和环境因素共同作用,决定个体患某种疾病可能性的大小
易感性 (susceptibility)
多基因遗传病中,若干作用微小但有累加效应的致病基因构成个体患某种病的遗传因素,由遗传基础决定个体患病风险
阈值(threshold)
个体的易患性达到一个限度即将发病,这个限度为阈值 在一定环境条件下,阈值代表患病所需的致病基因的最低数值
遗传率(h2)
多基因病中,易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响,其中遗传基础所起作用大小可用遗传率(heritability)或遗传度度量,用百分率(%)表示
说明
遗传率是一个统计学概念,是针对群体,而不适用于个体
遗传率反映遗传变异和环境变异在表型变异中所占比例,遗传率数值会受环境变化的影响
遗传率估算仅适于没有遗传异质性,且没有主基因效应的疾病
计算
Falconer公式
b:患者亲属对患者的回归系数 r:亲缘系数
两种计算方法
从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率 Xg:一般群体易患性平均值与阈值之距离 Xr:患者亲属易患性平均值与阈值之距离 ag:一般群体易患性平均值与患者易患性之距离
从患者和对照组一级亲属易患性的对比计算遗传率 Xc:对照群体易患性平均值与阈值之距离 Xr:患者亲属易患性平均值与阈值之距离 ac:对照群体易患性平均值与患者易患性之距离 pc:对照群体发病率
公式
Holzinger公式
CMZ:同卵双生发病一致率 CDZ :异卵双生发病一致率
数量性状遗传的多基因假说
名词解析
微效基因
遗传基础是多对等位基因,它们对遗传性状的作用微小,称为微效基因(minor gene)
主效基因
控制某个性状表现的效应较大的少数基因
修饰基因
作用微小,但能增强或削弱主基因对基因型的作用
累加效应(additive genetic effects)
微效基因作用可累加,形成一个明显的表型效应
共显性(codominance)
每对微效基因的遗传方式符合孟德尔遗传,彼此间无显隐性区别
多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传
数量性状除受微效基因影响外,也受环境因素影响,这种遗传方式
特点
包括一些常见病和畸形,发病率超过1/1000
发病有家族聚集倾向
发病率有种族(或民族)差异
近亲婚配,子女发病风险增高,但不如AR显著
患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同
随着亲属级别降低,发病风险迅速下降
多基因病发病风险估计(一)
发病风险与遗传率和群体发病率间的关系
条件
当多基因病群体发病率为0.1%~1%,遗传率为70%~80%时
f:患者一级亲属发病率 P:群体发病率
查表计算
注意
发病风险代表平均风险,在不同家庭中各不相同,与遗传度密切相关
多基因病发病风险估计(二)
同一家庭中患者人数愈多,发病风险愈高
例子
父母正常,一胎生出患病儿,后几胎风险渐高
多基因病发病风险估计(三)
病情严重的患者,其同胞发病风险高
多基因病发病风险估计(四)
Carter效应
群体中不同性别发病率有差异。群体发病率低的性别的患者,其子女发病风险高,反之亦然
即女性虽发病率小,但若患病,其所生后代患病率高于发病率大的男性