导图社区 内科学——血液——骨髓增生异常综合症(MDS)
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骨髓增生异常综合征(MDS)
定义
起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征
分型
FAB分型
难治性贫血RA
环形铁幼粒细胞性难治性贫血RAS/RARS
难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)
慢性粒-单核细胞性白血病(CMML)
WHO分型
骨髓原始细胞达20%即急性白血病,将RAEB-t归为AML,CMML归为(MDS/MPN)
临床表现
贫血(乏力,疲倦)
中性粒细胞减少
血小板减少
RAEB和RAEB-t以全血细胞减少为主,可有脾大
CMML以贫血为主,脾大常见
其他
自身免疫异常
获得性血红蛋白H病
皮肤表现
MDS与再障鉴别
实验室检查
血象和骨髓象
持续一系或多系减少
骨髓增生多活跃以上,少数增生减低
病态造血
细胞遗传学检查
克隆性染色体核型异常,缺失性改变多见,+8、-5/5q-、20q-最为常见
荧光原位杂交技术(FISH)检查
骨髓病理活检
免疫性检查
流式细胞术检测MDS骨髓细胞表型异常
分子生物学检查
高通量测序,检测体细胞性基因突变
诊断
无金标准,排他性诊断
鉴别诊断
慢性再生障碍性贫血
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
巨幼细胞贫血
CML
治疗
修订的MDS国际预后积分系统(IPSS—R)指导治疗评价预后
极低危(VL):小于等于1.5分
低危(L):1.5-3分
改善造血,提高生活质量,采取支持治疗,促造血,去甲基化药物,生物反应调节剂治疗
中危(Int)3-4.5
高危(H):4.5-6
极高危(VH):大于6
改善自然病程,采用去甲基化药物,化疗,造血干细胞移植
支持治疗
促造血治疗
EPO,雄激素
生物反应调节剂
沙利度胺,来那度胺对5q-的MDS疗效较好
ATG和(或)环孢素可用于少部分极低危组
去甲基化药物
阿扎胞苷,地西他滨,减少输血量,提高生活质量,延迟向AML转化
联合化疗
体能较好,原幼粒细胞偏高者
蒽环类联合阿糖胞苷、预激化疗或联合去家家话药物
异基因造血干细胞移植
唯一可治愈MDS的方法
IPSS-R中相对高危组首选考虑,尤其是年轻,原始细胞增多和伴有预后不良染色体核型组