单基因遗传病

这是一篇关于单基因遗传病的思维导图，主要内容有常显AD、常隐AR、X连锁隐性遗传(XR)、X连锁显性遗传(XD)、Y连锁遗传(限雄遗传)。

单基因遗传病

• 常显AD
  • 特点：1.连续遗传 2.双亲无病后代无病 3.双亲之一受累（Aa*aa），子代1/2可能发病，男女发病均等
  • 完全显性：杂合纯合表型一样
  • 不完全显性：纯合杂合都有，致病基因个数越多，患病程度越严重
  • 共显性问题：与复等位基因有关，杂合时两种基因都表达
  • 不规则显性：1.可以选择表达相应的表型（发病与否）2.表现程度不同
  • 延迟显性：症状在生命早期不表达，一定年龄后表达
  • 早现遗传：连续世代遗传，发病年龄提早，病情渐加重
  • 从性遗传：与性别有关，某一性别表达出相应表型，另一性别不表达； 某一性别发病率远高于另一性别
• 常隐AR
  • 特点：1.通常散发病例（隔代遗传） 2.临床常见患者双亲不患病，但为携带者 2.Aa*Aa，子代1/4发病，1/2携带者，1/4正常 4.男女发病机会均等 5.近亲婚配子女发病风险明显增高
  • 尿黑酸尿症：由于尿黑酸氧化酶的缺失（尿液放久会变褐色；巩膜、鼻、颊变褐色）
  • 苯丙酮尿症：苯丙酮酸羟化酶异常（皮肤毛发白，发出臭味） 堆积的是苯丙酮酸，底物为苯丙氨酸
  • 白化病：酪氨酸酶异常（皮肤毛发白，羞明，易患皮肤癌）
  • 半乳糖血症
  • 镰形细胞贫血症
• X连锁隐性遗传（XR）
  • 特点：1.男患者远多于女患者，往往只有男患者，如果母亲基因型正常，男患后代子女均不发病 2.双亲无病，儿子可能发病，女儿不会发病，致病基因来自母亲（交叉遗传--致病基因从女性到男性） 3.患者互为兄弟、姨兄弟、舅父和外甥、外祖父与外孙） 4.若女性为患者，父亲一定为患者，母亲为携带者或患者
  • 甲型、乙型血友病
  • 红绿色盲
  • 假肥大性肌营养不良症（DMD/Duchenne型肌营养不良）
• X连锁显性遗传（XD)
  • 特点：1.连续发病2.系谱中女患>男患近2：1，男患较女患严重（女性巴氏小体） 3.男患后代女儿都发病，儿子不发病（不存在男传男），女患（Aa）后代均有1/2可能发病4.双亲无病后代不发病
  • 抗维生素D佝偻病
• Y连锁遗传（限雄遗传）
  • 外耳道多毛症