导图社区 第七章-遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
第七章-遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术的思维导图，如有错误处，请老师同学们指出，一起学习。
颅内和椎管内肿瘤的分类、病因、临床表现、辅助检查、治疗，如颅内肿瘤病因有遗传、电磁辐射、神经系统致癌物、过敏性疾病和病毒感染等。
颅脑损伤的分类、病因、临床表现、辅助检查、治疗。本图介绍了头皮损伤、颅骨骨折、脑损伤、颅内血肿、开放性颅脑损伤的知识。
颅内压增高和脑疝的分类、病因、临床表现、辅助检查、治疗。脑疝是脑组织在压力梯度驱使下，被挤入小脑幕裂孔、枕骨大孔、大脑镰下间隙等生理性间隙或病理性孔道中，导致脑组织、血管及脑神经等重要结构受压，从而出现一系列临床综合征。
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第七章-遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
第一节 遗传咨询
一、遗传咨询的定义
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的类别
四、遗传咨询的原则
1）自主原则
2）知情同意原则
3）无倾向性原则
4）守密和尊重隐私原则
5）公平原则
五、遗传咨询的内容及基本流程
六、人类遗传病的类型
I 染色体疾病
最多见
II 基因组疾病
III 单基因遗传病
IV 多基因遗传病
致病基因+易感基因+环境因素协同作用
V 线粒体遗传病
母系遗传
VI 体细胞遗传病
不会遗传给子代
第二节 产前筛查
概念
1）遗传筛查
包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分
2）产前筛查
a 对胎儿的筛查
b 通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群
一、非整倍体染色体异常
二、神经管畸形
1）血清学筛查：AFP
2）超声筛查：妊娠中期超声诊断
第三节 产前诊断
产前诊断
指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据
一、产前诊断的对象
1）羊水过多或过少
2）筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形
3）妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史
5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
6）年龄达到或超过35周岁
二、产前诊断的疾病
I 染色体异常
数目异常和结构异常
II 性连锁遗传病
以X连锁隐性遗传病居多
III 遗传性代谢缺陷病
多为常染色体隐性遗传病
IV 先天性结构畸形
三、产前诊断方法
I 观察胎儿的结构
II 染色体核型分析
III 基因检测
胎儿染色体和基因疾病的产前诊断
1）绒毛穿刺取样（CVS）
2）羊膜腔穿刺术：16～22周
3）脐血管穿刺取样：19～21周
IV 检测基因产物
四、实验室诊断技术
除传统G显带核型分析外
I 荧光原位杂交技术（FISH）
检查21，18和13号常染色体三体，性染色体非整倍体及三倍体
II 染色体微阵列分析（CMA）
检测到较小的、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加或丢失
III 靶向基因测序
可检测已知与遗传疾病有关的一个或多个特定基因
IV 全外显子测序（WES）
五、超声产前诊断
六、磁共振产前诊断
1）中枢神经系统异常
2）颈部结构异常
3）胸部病变
4）腹部结构异常
第四节 胎儿手术
