导图社区 第二章 基因突变与遗传多态性
第二章 基因突变与遗传多态性的思维导图,内容有: 第一节 基因突变的本质及其特性 第二节 基因突变的诱发因素 第三节 基因突变的形式 第四节 DNA损伤的修复 第五节 遗传多态性
编辑于2023-05-12 21:57:58 广西壮族自治区这是一个关于第十三章 染色体病的思维导图,染色体病主要分为以下几类:常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者。
这是一个关于第六章 群体遗传的思维导图,群体遗传学(Population Genetics):研究群体的遗传结构及其变化规律的科学,即研究群体中基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律。
这是一个关于第五章医疗人际关系伦理的思维导图,主要涉及医患关系和医际关系等方面,医际关系主要指的是医务人员之间的关系,包括医生与医生、医生与护士、护士与护士等之间的关系。这些关系同样需要建立在互相尊重、平等协作的基础上,共同为患者提供优质的医疗服务。
社区模板帮助中心,点此进入>>
这是一个关于第十三章 染色体病的思维导图,染色体病主要分为以下几类:常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者。
这是一个关于第六章 群体遗传的思维导图,群体遗传学(Population Genetics):研究群体的遗传结构及其变化规律的科学,即研究群体中基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律。
这是一个关于第五章医疗人际关系伦理的思维导图,主要涉及医患关系和医际关系等方面,医际关系主要指的是医务人员之间的关系,包括医生与医生、医生与护士、护士与护士等之间的关系。这些关系同样需要建立在互相尊重、平等协作的基础上,共同为患者提供优质的医疗服务。
第二章 基因突变与遗传多态性
第一节 基因突变的本质及其特性
遗传物质都能够保持其固有的分子组成结构及其特定的生物学功能,最终表现为遗传性状的相对稳定性
受一定内外环境因素的作用和影响,遗传物质亦可能发生某些变化,此即为突变
广义的基因突变(染色体畸变):发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常
狭义的基因突变:发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结构的变化
遗传多态性:亦称基因多态性。是指在同一种群中某种遗传性状同时具有两种以上不连续的变异型,或同一基因座上两种等位基因共存的遗传现象
个体水平
细胞水平
分子水平
发生在生殖细胞中的突变基因,可通过有性生殖途径传递给其后代个体,存在于后代个体的每个细胞里
体细胞突变,虽然不会传递给后代个体,但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在后代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆,成为具有体细胞遗传学特征的肿瘤病变或癌变的细胞组织病理学基础
不利于生物生存的或有害的突变基因,则会导致各种遗传性疾病的发生,构成和增加群体的遗传负荷
基因是具有特定遗传效应的DNA序列片段
一、多向性
任何基因座上的基因,都有可能独立地发生多次不同的突变而形成新的等位基因,这就是基因突变的多向性
遗传学上把群体中存在于同一基因座上,决定同一类相对性状,经由突变而来,且具有两种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因
二、重复性
重复性是指已经发生突变的基因,在一定的条件下,还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式
三、随机性
对于任何一种生物,任何一个个体,任何一个细胞乃至任何一个基因来说,突变的发生也都是随机的
突变率是指基因的一种等位形式在某一世代突变成其另外等位形式的概率
四、可逆性
正向突变:野生型-突变型
回复突变:突变型-野生型
正向突变率总是远远高于回复突变率
五、有害性
具有决定性意义的基因一旦发生突变,通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响,即有害性
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因
六、稀有性
突变频率低
第二节 基因突变的诱发因素
自发突变:是在自然条件下,没有人为干涉未经任何人工处理而发生的突变
诱发突变:是指在人为的干涉下,经过特殊的人工处理所产生的突变
诱变剂:凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素,均被称为诱变剂
一、物理因素
(一)紫外线:DNA分子多核苷酸链碱基序列中相邻嘧啶碱的二聚体化,最常见的是胸腺嘧啶二聚体
(二)电离和电磁辐射:引发遗传物质内部的辐射化学反应,导致染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂性损伤;断裂的染色体或DNA序列片段发生重排,会进而造成染色体结构的畸变
射线的诱变作用具有照射强度或剂量的累积效应
二、化学因素
(一)羟胺类:羟胺是一种还原性化合物(GC-AT)
(二)亚硝酸类化合物:可引起碱基的脱氨基作用而造成原有碱基分子结构及化学性质的改变(AT-GC)
(三)碱基类似物:一些碱基类似物可以掺入DNA分子中而取代某些正常碱基,引起突变的发生(AT-GC)
(四)芳香族化合物:嵌入到DNA的核苷酸组成序列中,造成碱基的插入或丢失,导致插入或丢失点之后整个编码序列的改变
(五)烷化剂类物质:能够将烷基基团引入多核苷酸链上的任一位置,从而造成被烷基化的核苷酸发生配对错误而导致突变的发生
第三节 基因突变的形式
一、静态突变
静态突变是生物各世代中基因突变总是以一定频率发生,并且能够使之随着世代的繁衍、交替而得以相对稳定地传递
(一)点突变:是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变
1.碱基替换:是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换:同类碱基之间的替换
颠换:某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换
碱基替换如果发生在DNA分子的非密码子组成结构区域,引起的将可能是调控序列或内含子和外显子剪接位点的突变
(1)同义突变:由于存在遗传密码子的兼并现象,因此,替换的发生,尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成,但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变
(2)无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体已传密码子,变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA\UAG或UGA的突变形式被称之为无义突变(提前终止)
(3)终止密码突变:如果因为碱基替换的发生,而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子(延长)
(4)错义突变:编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子,从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸的组成种类
2.移码突变:是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式
移码突变不仅涉及DNA分子中碱基组成数目的改变,而且还伴随着特定的遗传密码组成性质与排列顺序的改变
3.整码突变:如果插入或缺失的碱基对是3或3的倍数,且插入或缺失位点亦恰好在两个相邻的遗传密码子之间
(二)小片段的缺失、插入、重排
1.微小缺失:是由于在DNA复制或损伤的修复过程中,某一小片段没有被正常复制或未能得到修复所致
2.微小插入:某一小片段插入到DNA链中
3.重排:当DNA分子发生两处以上的断裂后,所形成的断裂小片段两端颠倒重排,或者不同的断裂片段改变原来的结构顺序重新连接
二、动态突变
动态突变:串联三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,所引起的疾病,统称为三核苷酸重复扩增病
脆性X综合征患者
临床症状:智力低下,大睾丸,长脸,大耳,性功能正常,能生育
第四节 DNA损伤的修复
一、紫外线引起的DNA损伤修复
(一)光复活修复
(二)切除修复
(三)重组修复
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复
(一)超快修复
(二)快修复
(三)慢修复
三、修复缺陷与错误修复
第五节 遗传多态性
一、遗传多态性的概念
二、遗传多态性的表现形式
(一)个体水平上的表型性状遗传多态性
(二)细胞水平上的染色体遗传多态性
(三)分子水平上的DNA遗传多态性
1.单核苷酸多态性
2.短串联重复序列多态性
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用
(一)遗传标记
(二)基因芯片
(三)法医学鉴定
(四)遗传病研究