临床血液学检验技术第九章白细胞疾病应用

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白细胞疾病

• 造血与淋巴组织肿瘤概述
  • 造血与淋巴组织肿瘤的分型
    • 髓系肿瘤的分型
      • FAB分型
        • 急性髓系白血病：MO、M1、M2、M3、M4、M5、M5a、M5b等
        • 骨髓增生异常综合征：对MDS的分型主要是根据患者外周血及骨髓中原始细胞的比例、形态学改变、单核细胞的数量及幼红细胞的铁染色情况，将MDS分为5型
        • 骨髓增殖性疾病：根据临床和骨髓象特点，MPD有四种类型，分别是：慢性髓细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨 髓纤维化。
      • WHO分型
        • 急性髓系肿瘤的WHO分型：AML伴重现性遗传学异常、AML伴骨髓增生异常(病态造血) 相关改变、AML,非特指型、髓系肉瘤等
        • 骨髓增生异常综合征的WHO分型：WHO对MDS提出了新的分型方案, 由FAB的5型变为7型分型更细，除了考虑原始细胞(blast)的比例、形态学改变 及单核细胞的数量外，还进一步将细胞遗传学的因素也加进去。
        • 骨髓增殖性肿瘤的WHO分型：WHO对2001年已成形的骨髓增 殖性疾病分类方案重新修订，更名为骨髓增殖性肿瘤包含8个类型
    • 淋巴组织肿瘤分型
      • FAB分型 ：目前已基本不再使用
      • WHO分型 ：WHO对淋巴细胞肿瘤的分类主要是根据细胞的源性(B或T)和细胞发育的阶段(前驱细胞或成熟细胞)来进行分类，根据疾病的细胞类型、分化特征和临床特征将淋巴组织肿瘤分为5类：前驱型淋巴系肿瘤、成熟 B 细胞肿瘤、 成熟 T/NK 细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤及移植后淋巴细胞增殖紊乱
    • 系列模糊的急性白血病的分型：系列模糊的急性白血病又称急性未定系列白血病， 是白血病细胞分化系别不明或由于细胞的病理系别特点无法证明细胞向某系别分化，釆用细胞形态学、细胞化学和细胞免疫学表型、细胞遗传学及分子生物学技术等仍难以明确细胞系列归属。
    • 组织细胞和树突状细胞肿瘤的分型：组织细胞和树突状细胞肿瘤比较少见。组织细 胞/巨噬细胞有抗原处理功能，树突状细胞向T淋巴细胞和B淋巴细胞提呈抗原。WHO将 组织细胞和树突状细胞肿瘤分为8个类型
  • 造血与淋巴组织肿瘤的临床特征：淋巴瘤的共同临床特征是无痛性、进行性淋巴结肿大或局部肿块，部分患者以不明原 因的间歇性发热或持续高热为首发症状，还可伴有乏力、消瘦、盗汗等全身症状。当疾病表 现为组织瘤块形成，不伴有或仅有轻微血液和骨髓受累时为淋巴瘤，但部分淋巴瘤在疾病 后期会浸润骨髓形成淋巴瘤细胞白血病；当存在广泛骨髓和血液受累时可形成白血病。
• 急性白血病
  • 急性白血病概述
    • 概述：急性白血病( AL)是造血细胞克隆性增殖的恶性血液病，其特点为骨髓中造血细胞恶性增殖、分化阻滞和凋亡受抑。患者主要表现为贫血、出血、感染和组织器官浸润。病因可能为：病毒感染、物理与化学因素、遗传因素
    • 实验室检查
      • 细胞形态学检查
        • 血常规检查： 多数患者白细胞增多，可高达100X 10^9/L,外周血可出现较多的白血 病原始细胞,此为白血性白血病；部分患者白细胞计数不增高甚 至减少，外周血无白血病细胞，则称为非白血性白血病，绝大多数患 者红细胞数、血红蛋白含量和血小板数下降，个别患者早期下降不明显。
        • 骨髓细胞形态学检查：骨髓细胞形态学检查是急性白血病诊断的主要方法，也是 MICM分型方案的基础。对于前驱型淋巴细胞肿瘤而言，若肿瘤性前驱淋巴细胞主要分布在淋巴组织，而骨髓、外周血中较少者（＜20%),应首先考虑淋巴瘤；若骨髓和(或)外周血中肿瘤性前驱淋巴细胞≥20%,并能排除母细胞性淋巴瘤浸润骨髓的可能，则诊断为 ALL， ALL的肿瘤细胞主要在骨髓和外周血中，病程中也有浸润淋巴组织的可能。若有母 细胞性淋巴瘤，又有较多浸润而来的前驱淋巴细胞出现在骨髓和(或)外周血，此状态称为 淋巴瘤细胞白血病。
        • 细胞化学染色检查：细胞化学染色有助于鉴别各种类型的白血病细胞，如髓过氧化物酶染色、氯乙酸酯酶染色、a-醋酸荼酚酯酶和PAS染色等。
      • 急性白血病免疫表型分析
        • 髓系：CD117、CD13、CD33（一线抗体） CD14、CD15、CD11、CD61、CD41、CD42、CD71、CD36、CD235a（二线抗体)
        • B淋巴系 ：CyCD22、CD22、CD19、CD10、CD79a（一线抗体）CD20、Cyu、Smlg（二线抗体）
        • T淋巴系：CyCD3、CD3、CD7、CD2（一线抗体）CDla、CD4、CD5、CD8（二线抗体）
        • 非系列特异性：TdT （胞核）、HLA-DR、CD34（一线抗体）
      • 急性白血病细胞遗传学检查：急性白血病的染色体异常分为平衡型畸变和不平衡型畸变。平衡型畸变主要是易位或倒位。AML中具有病理学意义的染色体平衡型畸变的检出率为60%。
      • 急性白血病分子生物学检验：染色体平衡型畸变常形成与急性白血病发病机制相关的基因重排和各种融合基因，成 为血液肿瘤的重现性分子标志，这些分子标志是白血病的诊断指标、微量残留白血病的检 测指标和治疗的靶点。
  • 微量残留白血病：急性白血病患者经过诱导化疗或骨髓移植后，达到临床和血液学的完全缓解，但机体 内仍然残存微量白血病细胞的状态称为微量残留白血病
  • 急性髓系白血病：急性髓系白血病（ AML）以髓系起源的白血病细胞在血液、 骨髓和其他组织中克隆性增殖为主要特征，部分亚型具有重现性遗传学异常和特异性融合基因。
    • 急性髓系白血病伴重现性细胞遗传学异常
      • AML伴 t（8;21 ）（ q22; q22 ）; RUNX1-RUNX1T1
        • 概述：AML 伴 t（8； 21 ）（q22； q22）； RUNX1-RUNX1TI 约占 AML 的 5%,是一种粒系 部分分化成熟的AML，该亚型的细胞形态学特征类似于FAB分型方案中的急性非淋巴细胞白血病M2b型以及个别Ml和M2a型。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞和血红蛋白常轻度至中度减低。白细胞减少，部分病例可升高。分类可见各阶段粒细胞，异常中性中幼粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞亦可增加。血小 板计数轻度减低。
          • 细胞化学染色：大部分原始细胞呈髓过氧化物酶染色（MPO）阳性至强阳性;“粒细 胞酯酶染色”呈强阳性;
          • 骨髓象：绝大部分病例有核细胞增生明显活跃或极度活跃。粒系增生明显活跃或极度活跃(图 9-2)。异常中性中幼粒细胞比值可 ≥20%，其胞质内有丰富的粉红色颗粒，周边有少量的嗜天青颗粒，可见Auer小体和假性 Chediak-Higashi小体，高尔基复合体 (Golgapparatus)形成区(核周淡染区）明显。Ⅰ、Ⅱ型原始粒细胞和早幼粒细胞可增多。红系增生 受抑或增生活跃，有的病例可见双核和喂形核幼红细胞。巨核细胞和血小板常减少。
      • 2.AML 伴 inv( 16 )( pl3.1; q22 )或 t( 16; 16 )( pl3.1; q22 ); CBF0-MYH11
        • 概述：该型白血病是一种有单核细胞系和粒细胞系分化迹象的AML,骨髓中有特征 性的异常形态嗜酸性粒细胞，相当于FAB分型中的AML-M4EO,发病率约占全部AML的 5%〜8%,各年龄组均可发病，年轻人多见。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常减少。白细胞常减低，部分病例可升高。可见 各阶段的粒细胞和单核细胞，嗜酸性粒细胞增加。
          • 骨髓象：绝大部分病例有核细胞增生明显活跃或极度活跃。粒、单核两系同时增 生，原始粒细胞及原始、幼稚单核细胞增高，胞质内可见长短不一的Auer小体
            • 子主题
          • 细胞化学染色：原始粒细胞和原始、幼稚单核细胞MPO染色呈阳性或弱阳性，嗜 酸性粒细胞呈强阳性；异常嗜酸性粒细胞特异性氯乙酸酯酶(NAS-DCE)染色呈阳性；
          • 免疫表型分析：一般存在四个细胞群。粒、单核两系原始细胞表达CD34、CD117和MPO；具有粒系特征的细胞群一般表达CD34、MPO、CD13、CD33 和CD15；具有单核系特征的细胞群一般表达CD4、CD14、CD1 lb、CD11c、CD64、CD36及 溶菌酶阳性；嗜酸性粒细胞表达MPO和CD9,不表达CD16o
      • 急性早幼粒细胞白血病伴t（ 15; 17 ）（ q22; ql2 ）; PML-RARa及其变异易位亚型
        • 概述：急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种异常早幼粒细胞恶性增生，并具有重现性细胞遗传学异常t（15； 17）（q22； ql2）和PML-RARa的急性髓系白血病。其形态学特征相当于FAB分型方案中的急性早幼粒细胞白血病M3型。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞和血红蛋白常明显减低。白细胞常减少，部分病例可升高。分类可见异 常早幼粒细胞，胞质易见Auer小体。血小板计数中度至重度减低，多数为（10〜30）x 10^9/L。
          • 骨髓象：绝大部分病例有核细胞增生明显活跃或极度活跃，红系增生常受抑，巨核细胞和血小板显著减少,异常早幼粒细胞易见，其胞质内可见长而粗大的Auer小体
          • 细胞化学染色：APL白血病细胞MPO染色呈强阳性，但有极个别过氧化物酶缺乏 的APL白血病细胞可呈弱阳性或阴性，也有极个别急性单核细胞白血病的MPO染色呈强阳性者，
          • 免疫表型分析：APL中异常早幼粒细胞表达CD13、CD33、CD117,低比例表达或不表达CD34、HLA.DR、CD15、CD1 lb、CD11c和CD16。
    • 急性髓系白血病非特指型
      • 急性髓系白血病微分化型
        • 概述：急性髓系白血病微分化型（AML）是指形态学和细胞化学不能提供髓系分化的证据，但可以通过免疫学标志和（或）超微结构检查（包括超 微结构细胞化学）证实原始细胞髓系特征的AML。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞和血红蛋白明显减少，白细胞常升高，部分病例可减低。血小板计数 明显减低。分类可见原始细胞、少量幼稚粒细胞、幼红细胞。
          • 骨髓象：有核细胞多增生明显活跃或极度活跃。白血病细胞中等大小，胞质量较 少、嗜碱性强、无颗粒；细胞核圆形或轻微不规则、核染色质弥散、有1〜2个核仁。也可见类似原始淋巴细胞的原始细胞。
          • 细胞化学染色：原始细胞MPO和SBB染色呈阴性或阳性，阳性率常<3%, PAS和 酯酶染色阴性或弱阳性。
          • 免疫表型分析：原始细胞通常表达早期造血细胞相关抗原（如CD34、CD38和HLA- DR）以及CD13和（或）CD117,大约60%病例表达CD33。
      • 急性髓系白血病无成熟型
        • 概述：急性髓系白血病无成熟型(AML )是一种骨髓中向粒系方 向分化的原始细胞显著增生，但缺乏粒系方向进一步发育、成熟证据的AMLO原始细胞的 粒系性质可通过MPO或SBB细胞化学染色(阳性率>3%)来确认。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞和血红蛋白常明显减低。白细胞常升高，部分病例可正常或减低。血 小板常明显减低。易见原始粒细胞，有时高达90%以上，可见Auer小体。
          • 骨髓象：有核细胞增生明显活跃或极度活跃。粒系增生明显活跃或极度活跃，以原 始粒细胞明显增多为最主要的形态学特征。
          • 细胞化学染色：MPO染色呈阳性的原始细胞数量不定，常≥3%； a-NAE染色呈弱阳 性反应且不被氟化钠抑制。
          • 免疫表型分析：原始细胞表达一个或多个髓系相关抗原如CD13、CD33、CD117、 CD34和HLA-DR。部分病例可表达CDllb，部分细胞表达MPO。
      • 急性髓系白血病伴成熟型
        • 概述：急性髓系白血病伴成熟型（AML ）是一种常见的AML。表现 为骨髓或外周血原始粒细胞增加，并伴有粒细胞成熟的证据（发育成熟过程中的中性粒细 胞习0%）,但骨髓单核细胞＜20%。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常明显减少。白细胞计数常升高，部分病例可减 低。可见原始粒细胞及各阶段幼稚粒细胞。有些病例可见幼红细胞。
          • 骨髓象：有核细胞增生明显活跃或极度活跃，少数增生活跃甚至减低。粒系增生明 显活跃至极度活跃，原始粒细胞＞20%,但＜90%,胞质内可见Auer小体。
          • 细胞化学染色：MPO与SBB染色呈阳性或强阳性反应；醋酸AS-D蔡酚酯酶染色 （NAS-DCE）呈阳性反应。
          • 免疫表型分析：原始细胞常表达早期造血细胞相关的抗原标志，如CD34和（或） CD117、HLA-DR，大多数原始细胞表达髓系共同抗原CD13和CD33以及粒系分化成熟的 抗原标志，如CDllb和CD15。
      • 急性粒单核细胞白血病
        • 概述：急性粒-单核细胞白血病（AMMoL）是一种以 粒系和单核系前体细胞共同增殖为特征的AMLo
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常明显减少。白细胞常升高，部分病例可减低。 可见原始及幼稚阶段的粒细胞和单核细胞，原始细胞。
          • 骨髓象：有核细胞增生明显活跃或极度活跃。粒、单核两系同时增生。原始细胞明 显增多，比值≥20%,
          • 细胞化学染色：对鉴别粒系和单核系早期细胞有重要意义。MPO染色：原单和幼 单细胞呈阴性或弱阳性反应，而原粒细胞呈弱阳性或阳性反应。
          • 免疫表型分析：表型较为复杂，可有几个表型不同的细胞群：早期原始细胞表达 CD34和（或）CD117,大多数情况下表达HLA-DR,约30%表达CD7。
      • 急性原始单核细胞和单核细胞白血病
        • 概述：急性原始单核细胞和单核细胞白血病是一种骨髓或外周血中白血病性单核细胞恶性增殖的AML,。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常减少。白细胞常明显升高，部分病例可减低。 可见原始和幼稚单核细胞。
          • 骨髓象：有核细胞增生明显活跃或极度活跃，少数活跃。急性原始单核细胞白血 病原始单核细胞比例＞80%,呈圆形，染色质细致，有1〜3个大而明显的畸形核仁；细胞质 丰富，呈蓝色或灰蓝色，并且有伪足形成，Auer小体较少见
          • 细胞化学染色：MPO染色：部分原始单核细胞呈阴性或弱阳性，部分幼稚单核细胞 和单核细胞呈弱阳性或阳性反应；
          • 免疫表型分析：白血病细胞可表达早期造血细胞抗原标志，其中30%的病例表达 CD34,多数病例表达CD117,几乎所有病例均表达HLA-DR；
      • 急性红白血病
        • 概述：急性红白血病( AEL)是以红系恶性增殖为主的AML。 根据是否存在髓系原始细胞(粒-单核系)，可分为红白血病(EL)和纯红血病(PEL)。
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常明显减少。白细胞常升高，部分病例可减低。 可见各阶段的幼红细胞，以中、晚幼红细胞为主，有时可见原始和早幼红细胞。
          • 骨髓象：有核细胞增生明显活跃或极度活跃，少数增生活跃。常分为红白血病阶段 和红血病阶段。
          • 细胞化学染色：原始粒细胞MPO染色可呈阳性。原始、幼稚单核细胞a-NAE染色 呈阳性，且可被NaF抑制，幼红细胞PAS染色常呈强阳性。
          • 免疫表型分析：有核红细胞通常缺乏髓系相关标志，不表达MPO；偏成熟的有核 红细胞表达血型糖蛋白A(Gly-A)，原始红细胞常不表达CD34、HLA-DR和MPO,可表达 CD117,低强度表达CD71。
      • 急性巨核细胞白血病
        • 概述：急性巨核细胞白血病( AMKL)是巨核细胞恶 性增生的一种少见类型白血病。骨髓中原始细胞≥20%,而且至少50%为巨核系原始细胞，儿童和成人均可发病，
        • 实验室检查
          • 血象：红细胞、血红蛋白和血小板常明显减少。白细胞常减低，部分病例可升高。 可见原始巨核细胞。血涂片中可见到类似淋巴细胞的小巨核细胞，易见到畸形和巨大血小板。
          • 骨髓象：有核细胞增生活跃或明显活跃。巨核系细胞异常增生，骨髓原始细胞N20%, 其中巨核系细胞N50%。可见小原始巨核细胞，其形态类似于小淋巴细胞。
          • 细胞化学染色：MPO染色：原始巨核细胞呈阴性。a—NAE染色：原始巨核细胞和血 小板胞质中出现点状或块状阳性，
          • 免疫表型分析：免疫表型分析是急性巨核细胞白血病的必检项目：巨核细胞表达一 种或多种血小板糖蛋白，包括CD41和(或)CD61、CD36和vWF。
• 其他淋巴细胞系统恶性肿瘤
  • 淋巴瘤
    • 非霍奇金淋巴瘤
      • 概述：非霍奇金淋巴瘤(NHL)是较霍奇金淋巴瘤更常见的一大类淋巴系统恶性增殖 性疾病，包括多种瘤细胞形态、免疫学表型、细胞遗传学、细胞增殖速度、临床表现、治疗反 应和预后等方面各不相同的疾病。
      • 实验室检查
        • 血象：初诊病例多数血象正常，10%〜20%可有贫血，部分患者可有白细胞、血小板 增多。当疾病进展、骨髓受侵、脾功能亢进、慢性失血以及由于放射/化学治疗等，可导致 或加重贫血，亦可出现全血细胞减少。
        • 骨髓象：NHL初期的骨髓象多正常，无特异性改变。淋巴瘤侵犯骨髓者较多见，当 NHL细胞浸润骨髓并积累一定量细胞时，可表现为白血病样骨髓象和相应血象，此时的细胞称为淋巴瘤白血病细胞。
        • 组织病理学： 组织病理学特点为淋巴结正常结构消失，被肿瘤组织所取代，瘤细胞 生长方式呈异型性，淋巴结包膜被侵犯，一般无RS细胞。据瘤细胞的生长方式和形态特点 等可进行组织学分型。
    • 霍奇金淋巴瘤
      • 概述：是一种淋巴造血组织的 恶性肿瘤后，又称为霍奇金淋巴瘤(HL)，我国HL的发病率约为0.4/10万，约占恶性淋巴瘤的15%,而在欧美国家HL的发病率相对较高。本病多见于青年，男性多于女性。
      • 实验室检查
        • 血象：轻度或中度贫血，白细胞轻度或明显增加，伴中性粒细胞增多，少数患者可有 嗜酸性粒细胞升高，晚期淋巴细胞减少。血小板正常或增高，晚期可减少。骨髓被广泛浸 润或发生脾功能亢进时，可有全血细胞减少。
        • 骨髓象：找到RS细胞为骨髓浸润的依据，对诊断有帮助。骨髓穿刺涂片RS阳性率 仅3%,但骨髓活检可提高到9%〜22%。
        • 组织病理学 ：淋巴组织活检，形态学表现为少量单核、双核或多核的瘤细胞及其周 围的大量非肿瘤性的小淋巴细胞、浆细胞、组织细胞等反应性细胞。
  • 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
    • 概述：慢性淋巴细胞白血病( CLL)简称“慢淋”，是一 种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，主要表现为形态上成熟的小淋巴细胞侵袭外周血、 骨髓、淋巴结和脾脏等淋巴组织。
    • 实验室检查
      • 血象 ：白细胞增高，可达(30〜100) x 10^9/L,淋巴细胞增高，晚期可达90%以上，B 淋巴细胞绝对值≥5 x 10^9/L,以典型的类似成熟的小淋巴细胞增生为主，细胞体积小，染色 质浓集，无核仁，胞质量少，核质比高，其形态与成熟小淋巴细胞常难以区别。
      • 骨髓象： 有核细胞增生明显活跃或极度活跃。白血病性淋巴细胞显著增多，占40% 以上，甚至高达90%。细胞大小和形态基本上与外周血一致，原始淋巴细胞和幼稚淋巴细 胞较少见。
      • 细胞化学染色：PAS染色淋巴细胞多呈红色粗颗粒状阳性反应；酸性磷酸酶(ACP) 可呈阴性或阳性反应，阳性反应可被酒石酸抑制；NAP积分往往增高。
      • 免疫表型分析： CLL细胞共表达B细胞抗原CD19、CD20、CD23和T细胞抗原CD5、 CD25O细胞表面免疫球蛋白、CD20、CD79b较正常B淋巴细胞弱表达。一般不表达CD10。
• 骨髓增生异常综合征：骨髓增生异常综合征( MDS)是一组异质性的克隆性造血干 细胞疾病，以单纯髓系或多系血细胞减少伴发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病 风险增高为特征。MDS多发生于老年人，男性多于女性，临床表现及预后在不同类型MDS 间差异较大。
  • 难治性血细胞减少伴单系发育异常
    • 概述：难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)是指单一系列细胞发育异常的难治性血细胞减少的MDS,包括难治性贫血(RA)、难治性中性粒细胞减少( RN)和难治性血小板减少 (RT)。
    • 实验室检查
      • 血象和骨髓象 RA：血象呈正细胞正色素性或大细胞正色素性贫血的特点，可见大小不均及数量 不等的异形红细胞；髓系原始细胞罕见(＜ 1%), 一般情况下，中性粒细胞和血小板形态及 数量正常，但有时也可见一定程度的中性粒细胞或血小板减少。 RN：是以粒系发育异常为主要特征的MDS,主要表现为中性粒细胞核分叶过少及 胞质颗粒过少，数量＞10%。其他髓系细胞可无明显异常。 RT：是以巨核系发育异常为主要特征的MDS,包括低分叶、双核或多核巨核细胞 及小巨核细胞。计数30个巨核细胞，异常的巨核细胞≥10%。
      • 细胞化学染色：PAS染色，RA患者部分有核红细胞PAS染色呈弥散状或颗粒状阳性，随着病情进 展阳性程度增高。
      • 骨髓活检： 骨髓活检对MDS诊断有一定价值。MDS骨髓组织学改变表现有：幼 稚前体细胞异常异位,原始和早幼粒细 胞正常时散在分布于骨小梁附近，而MDS患者可见3个或以上细胞成簇增生，并移位于骨 小梁间隙。
  • 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞
    • 概述：难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS） 是MDS的一种，其典型特征是贫血伴红系细胞发育异常，且骨髓中环形铁粒幼细胞习5%； 粒系、巨核系细胞无明显发育异常。RARS多见于老年人。
    • 实验室检查
      • 血象：大细胞正色素或正细胞正色素性贫血，红细胞形态呈双形性，多数呈正色素， 少数呈低色素。一般无原始细胞。
      • 骨髓象 ：主要表现为幼红细胞增多伴红系发育异常，常见核分叶及巨幼样变， 粒系和巨核系无明显异常，骨髓原始细胞＜5%。
      • 免疫表型分析：红系细胞可检测到异常表型改变
      • 细胞遗传学和分子生物学检验：有5%〜20%的RARS患者可见克隆性染色体异常，通常仅涉及一条染色体的改变。
  • 难治性血细胞减少伴多系发育异常
    • 概述：难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）是MDS的一种，特征为单系或多系血细胞减少，伴两系以上的髓系细胞发育异常， 发育异常细胞≥10%。
    • 实验室检查
      • 血象： 血细胞减少，无或有极少量（＜ 1%）的原始细胞，无Auer小体，单核细胞＜ lx 10^9/L。
      • 骨髓象 ：骨髓增生明显活跃，两系或两系以上髓系细胞发育异常（图9-22）o髓系原 始细胞＜5%,中性粒细胞发育异常，特征为胞质颗粒稀少、胞核分叶过少、核染色质明显聚集
      • 细胞化学染色： 部分有核红细胞PAS染色可呈阳性；骨髓原始细胞比例高时，MPO 染色有助于原始细胞的判断。
      • 骨髓活检 ：ALIPC（+)有助于骨髓涂片中原始细胞无明显增高的RCMD的诊断。
  • 难治性贫血伴原始细胞增多
    • 概述：难治性贫血伴原始细胞增多( RAEB) 是MDS的一种，骨髓中原始细胞为5%〜19%,或外周血中原始细胞占2%〜19%。
    • 实验室检查
      • 血象： 常有三系细胞异常。髓系原始细胞常见，比例＞1%,中性粒细胞胞质颗粒少、 核分叶过少或过多；红细胞大小不均，畸形；可见巨大血小板、畸形血小板、颗粒减少的血 小板、微小巨核细胞。
      • 骨髓象 ：增生明显活跃，伴不同程度的发育异常，如粒系假Pelger-Huet.核分叶过 多、胞质颗粒过少、假Chediak-Higashi颗粒等；红系造血旺盛，幼红细胞可见核分叶、多核。
      • 骨髓活检 ：在骨髓活检切片中，ALIP(+)明显，可见大簇的原始细胞聚集，如果骨小梁旁呈大片或弥漫分布的原始细胞，应考虑已经为AML状态。
      • 免疫表型分析： 原始细胞表达一系或多系抗原，包括CD34、CD117、CD38、HLA-DR 及CD13、CD33；还可见成熟粒细胞抗原CD15、CDllb和(或)CD65的不同步表达；
  • 骨髓増生异常综合征伴孤立5q缺失
    • 概述：骨髓增生异常综合征伴孤立5q缺失，是MDS的一种，又称“5q.综合征”。其特点为贫血伴或不伴其他细 胞减少和(或)血小板增多，伴有单纯的5q—.细胞遗传学异常。
    • 实验室检查
      • 血象： 贫血常见，多为大细胞性贫血。可有轻度的白细胞减少，偶见原始细胞，一般 vl%。约半数患者有明显的血小板增多。
      • 骨髓象 ：增生明显活跃或正常，髓系原始细胞一般＜5%,红系常增生减低。红系和 粒系的发育异常不常见。巨核细胞常增多，发育异常，胞核分叶减少或不分叶。
      • 免疫表型分析：无特征性免疫表型改变。