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第十九章-神经-肌肉接头和肌肉疾病

神经-肌肉接头（NMJ）疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，分享了神经-肌肉接头疾病的分类、病因、临床表现、辅助检查、治疗。

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编辑于2023-07-17 22:00:15 湖南

重症肌无力
神经-肌肉接头疾病

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第十九章-神经-肌肉接头和肌肉疾病

概述

【概念】

1）神经-肌肉接头（NMJ）疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病

主要包括重症肌无力

2）肌肉疾病是指骨骼肌疾病

主要包括周期性瘫痪

【骨骼肌的解剖生理】

1）每块肌肉由许多肌束组成，每条肌束由数百至数千条纵向排列的肌纤维组成

2）肌节为两条Z线之间的节段，是肌肉收缩的最小单位

3）数百个肌节组成肌原纤维，含有数百个明暗相同的横纹，因此称为横纹肌

4）骨骼肌由两型肌纤维构成

I型为红肌纤维／慢缩肌纤维：氧化酶活性较高，糖原水解酶活性较低，脂类含量高，主要通过有氧代谢获取能量，在维持与体位有关的肌肉中比例较高

II型为白肌纤维／快缩肌纤维：氧化酶活性低，糖原水解酶活性高，通过糖原无氧代谢获得能量，在与运动直接有关的肌肉中比例高

5）神经-肌肉接头的传递过程是电-化学-电的传导过程

【发病机制】

I 神经-肌肉接头病变的机制

1）突触前膜病变造成ACh合成和释放障碍

肉毒杆菌中毒和高镁血症

2）突触间隙中乙酰胆碱酯酶活性和含量异常

有机磷中毒

3）突触后膜AChR病变

重症肌无力

II 肌肉疾病发病机制

1）肌细胞膜电位异常

周期性瘫痪

2）能量代谢障碍

线粒体肌病

3）肌细胞结构病变

各种肌营养不良症

【临床症状】

I 肌肉萎缩

II 肌无力

III 运动不耐受

IV 肌肥大与假肥大

V 肌肉疼痛和肌压痛

VI 肌肉强直

VII 肌肉不自主运动

1）肌束颤动

2）肌纤维颤动

3）肌颤搐

【诊断】

【治疗】

I 病因治疗

II 其他治疗

第一节重症肌无力（MG）

【概念】

1）MG是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病

2）特点

a 部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳

b 活动后症状加重

c 经休息和胆碱酯酶抑制剂（ChEI）治疗后症状减轻

【病因及发病机制】

1）MG是获得性自身免疫性疾病，主要与自身抗体介导的突触后膜AChR损害有关

2）AChR抗体阳性、MuSK抗体可阳性

3）MG常伴有胸腺肥大、胸腺瘤，胸腺切除后症状好转

4）MG发病机制：主要有AChR抗体介导，在细胞免疫和补体参与下突触后膜的AChR被大量破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递功能障碍而发生肌无力

a 神经-肌肉接头处AChR的免疫原性改变

b 分子模拟假说

【病理】

I 胸腺

胸腺增大，淋巴滤泡增生，生发中心增多

II 神经-肌肉接头

1）突触间隙加宽

2）突触后膜褶皱变浅并且数量减少

3）免疫电镜可见AChR明显减少并且可见免疫复合物沉积等

III 肌纤维

【临床表现】

特点

本病可见于任何年龄，发病年龄有两个高峰

a 20～40岁发病者女性多于男性

b 40～60岁发病者以男性多见，多合并胸腺瘤

（一）临床特征

I 受累骨骼肌病态疲劳

1）肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪，休息后症状减轻

2）晨轻暮重

II 受累肌的分布和表现

1）全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉最先受累

最先受累眼外肌

2）首发症状常为一侧或双侧眼外肌无力

3）面部肌肉和口咽肌受累时出现表情淡漠、苦笑面容等

4）四肢受累肌肉以近端无力为重

5）腱反射不受影响，感觉正常

III 重症肌无力危象

1）指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需用呼吸机辅助通气

2）是致死的主要原因

IV 胆碱酯酶抑制剂治疗有效

V 病程特点

缓慢或亚急性起病

（二）临床分型

成年型（Osserman分型）

I 眼肌型

病变仅限于眼外肌

II A轻度全身型

a 可累及眼、面、四肢肌肉

b 无明显咽喉肌受累

c 最多见

II B中度全身型

a 四肢肌群受累明显

b 咽喉肌无力明显

III 急性重症型

a 急性起病

b 数周内累积延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌

c 有重症肌无力危象

IV 迟发重症型

a 病程达2年以上

b 症状同III型

V 肌萎缩型

少数

儿童型

1）新生儿型

2）先天性肌无力综合征

少年型

【辅助检查】

I 血、尿、脑脊液检查正常，常规肌电图检查基本正常，神经传导速度正常

II 重复神经电刺激（RNS）

1）应在停用新斯的明17小时后进行

2）方法为以低频（3～5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、正中神经和副神经等运动神经

3）MG典型改变：动作电位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上或高频刺激时递减30%以上

III 单纤维肌电图（SFEMG）

IV AChR抗体滴度的检测

AChR和MuSK抗体阳性

1）对MG诊断有特征意义

2）血清中AChR抗体浓度明显升高

V 胸腺CT、MRI检查

胸腺增生和肥大

VI 其他检查

【诊断】

1）受累肌肉在活动后出现疲劳无力

2）经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解

3）肌无力表现为“晨轻暮重”的波动现象

4）结合药物试验、肌电图以及免疫学等检查的典型表现可以做出诊断

5）疲劳试验（Jolly试验）

嘱咐患者持续上视出现上睑下垂或两臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复则为阳性

6）抗胆碱酯酶药物试验

新斯的明试验

新斯的明肌内注射，20分钟后肌无力指征明显减轻者为阳性，可同时注射阿托品以对抗新斯的明的毒蕈碱样反应

腾喜龙试验

腾喜龙静脉注射，1分钟内症状好转为阳性，持续10分钟后又恢复原状

【鉴别诊断】

I Lambert-Eaton肌无力综合征

1）一组自身免疫性疾病，突触前膜损害

2）突触前膜不能释放乙酰胆碱，神经肌肉接头传递障碍

3）多见于中年男性，约2/3患者伴发癌肿

4）四肢肌近端肌无力，脑神经支配的肌肉很少受累

5）伴有自主神经症状：口干、少汗、便秘等

6）新斯的明试验可阳性，但不如MG敏感

7）神经低频重复刺激时波幅变化不大，但高频重复刺激波幅增高可达200%以上

8）血清AChR抗体阴性

9）盐酸胍治疗可使ACh释放增加而使症状改善

10）血浆交换加免疫治疗有效，避免使用钙通道阻滞剂

II 肉毒杆菌中毒

1）肉毒杆菌作用在突触前膜阻碍了神经-肌肉接头的传递功能

2）表现为对称性脑神经损害和骨骼肌瘫痪

3）患者多有肉毒杆菌中毒的流行病学史

III 肌营养不良症

1）隐匿起病

2）肌萎缩明显，血肌酶明显升高

3）新斯的明试验阴性

4）抗胆碱酯酶药治疗无效

IV 延髓麻痹

1）咽喉肌无力表现

2）疲劳试验和新斯的明试验阴性

3）抗胆碱酯酶药治疗无效

V 多发性肌炎

1）表现为四肢近端肌无力，伴压痛

2）无晨轻暮重的波动现象

3）血清肌酶明显增高

4）新斯的明试验阴性

5）抗胆碱酯酶药治疗无效

【治疗】

I 药物治疗

1）胆碱酯酶抑制剂

a 口服溴吡斯的明，3～4次／日

b 辅助药如氯化钾、麻黄碱可加强胆碱酯酶抑制剂的作用

2）肾上腺糖皮质激素

可抑制自身免疫反应，减少AChR抗体的生成

a 冲击疗法

甲泼尼龙静脉注射，连用3～5日

b 小剂量递增法

口服泼尼松，每周递增

3）免疫抑制剂

a 适用于对肾上腺糖皮质激素疗效不佳或不能耐受，或因有高血压、糖尿病、溃疡病不能用肾上腺糖皮质激素者

b 常用药物：环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A

4）禁用和慎用药物

氨基糖苷类抗生素、新霉素、奎宁、奎尼丁、吗啡、地西泮等

II 胸腺治疗

1）胸腺切除

a 伴有胸腺肥大和高AChR抗体效价者

b 伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者

c 年轻女性全身型MG患者

d 对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者

2）胸腺放射治疗

III 血浆置换（PE）

1）每次交换量2000ml

2）起效快，但疗效持续时间短

3）仅适用于危象和难治性重症肌无力

IV 大剂量静脉注射免疫球蛋白（IVIG）

V 危象的处理

危象类型

肌无力危象

1）最常见

2）多由于抗胆碱酯酶药量不足

胆碱能危象

1）非常少见

2）由于抗胆碱酯酶药物过量引起，并且出现明显胆碱酯酶抑制剂的不良反应如肌束颤动及毒蕈碱样反应

3）立即停用抗胆碱酯酶药物

反拗危象

1）由于对抗胆碱酯酶药物不敏感而出现严重的呼吸困难

2）腾喜龙试验无反应

3）应停止抗胆碱酯酶药

4）对气管插管或切开的患者可采用大剂量类固醇激素治疗

危象处理

1）均应注意确保呼吸道通畅

2）停用抗胆碱酯酶药物以减少气管内的分泌物

3）选用有效、足量和对神经-肌肉接头无阻滞作用的抗生素积极控制肺部感染

4）给予静脉药物治疗如皮质类固醇激素或大剂量丙种球蛋白

5）必要时采用血浆置换

【预后】

第二节周期性瘫痪

【概念】

1）周期性瘫痪是一组以反复发作的骨骼肌驰缓性瘫痪为特征的肌病

2）与钾代谢异常有关

3）分为低钾型、高钾型和正常钾型三类，临床上以低钾型多见

4）由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症等疾病所致低钾而瘫痪者称为继发性周期性瘫痪

一、低钾型周期性瘫痪

【特点】

临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解

【病因及发病机制】

常染色体显性遗传病

【病理】

1）肌肉肌浆网空泡化

2）肌小管聚集

3）电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致

4）发作间歇期可恢复

【临床表现】

1）任何年龄均可发病，以20～40岁男性多见，随年龄增长而发病次数减少

2）发病前可有肢体疼痛、感觉异常

先兆

3）诱发因素：饱餐、酗酒、夜间睡眠或清晨起床

4）对称性四肢弛缓性瘫痪

a 下肢重于上肢、近端重于远端

b 瘫痪肢体肌张力低、腱反射减弱或消失

5）脑神经支配肌肉一般不受累，膀胱直肠括约肌功能也很少受累

少数严重病例可发生呼吸肌麻痹、尿便潴留等

6）发作一般经数小时或数日逐渐恢复，发作频率不等，发作间期一切正常

【辅助检查】

1）发作期血清钾常低于3.5mmol/L，间歇期正常

2）心电图呈典型的低钾性改变：U波出现，T波低平或倒置等

3）肌电图：运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应

【诊断】

1）常染色体显性遗传或散发

2）突发四肢弛缓性瘫痪，近端为主

3）无脑神经支配肌肉损害

4）无意识障碍和感觉障碍

5）发作期血钾降低

6）心电图低钾性改变

7）经补钾治疗肌无力迅速缓解等

【鉴别诊断】

I 高钾型周期性瘫痪

1）一般在10岁以前发病，多运动后发作

2）发作性肌无力，症状持续时间短

3）发作时血钾增高，心电图呈高血钾改变

4）可自行缓解，或降血钾治疗可好转

II 正常钾型周期性瘫痪

1）10岁以前发病，常在夜间发作

2）肌无力持续时间长

3）无肌强直表现

4）血钾正常，补钾后症状加重，服钠后症状减轻

III 重症肌无力

1）亚急性起病，累及四肢及脑神经支配肌肉

2）症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳

3）疲劳试验及新斯的明试验阳性

4）血清钾正常

5）重复神经电刺激波幅递减

6）抗AChR抗体阳性

IV 吉兰-巴雷综合征

1）四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端

2）可有周围性感觉障碍和脑神经损害

3）脑脊液蛋白-细胞分离现象

4）肌电图神经源性损害

V 继发性低血钾

1）甲亢

2）原发性醛固酮增多症

3）肾小管酸中毒等

【治疗】

1）发作时给予10%氯化钾或10%枸橼酸钾

2）螺内酯可预防发作

3）避免各种发病诱因如过度劳累、受冻及精神刺激

4）高钾低钠饮食，忌摄入过多高碳水化合物

5）呼吸肌麻痹时应予辅助呼吸

【预后】

二、高钾型周期性瘫痪

三、正常钾型周期性瘫痪

第三节多发性肌炎和皮肌炎

【特点】

1）多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病，发病与细胞和体液免疫异常有关

2）病理特征

a 骨骼肌变性、坏死

b 淋巴细胞浸润

3）临床表现

a 急性或亚急性起病

b 对称性四肢近端为主的肌肉无力伴压痛

c 血清肌酶增高

d 血沉增快

e 肌电图呈肌源性损害

f 用糖皮质激素治疗效果好

4）PM病变仅限于骨骼肌；DM则同时累及骨骼肌和皮肤

第四节进行性肌营养不良症（PMD）

【概念】

1）PMD是一组遗传性肌肉变性疾病

2）临床特征

a 缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩

b 无感觉障碍

3）组织学特征

a 进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪肌纤维结缔组织增生

b 肌肉无异常代谢产物堆积

4）分型

a 假肥大型肌营养不良症

DMD

BMD

b 面肩肱型肌营养不良症

c 肢带型肌营养不良症

d Emery-Dreifuss肌营养不良症

e 先天性肌营养不良症

f 眼咽型肌营养不良症

g 眼型肌营养不良症

h 远端型肌营养不良症

【病因及发病机制】

1）各类型基因位置、突变类型、遗传方式均不相同，致病机制也不一样

2）基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺乏，而导致DMD/BMD

【病理】

主要为肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移增多

【临床表现】

I 假肥大型

DMD

1）X性连锁隐性遗传

2）起病隐匿，3～5岁发病，肌无力肌萎缩

3）鸭步、Gowers征、翼状肩胛、游离肩、肌肉假性肥大

4）12岁左右不能行走

5）多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

6）心肌损害

7）肌电图呈肌源性损害

8）血清肌酸激酶（CPK）显著升高

BMD

II 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

III 肢带型肌营养不良症

IV 眼咽肌营养不良症

V Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）

VI 其他类型

【辅助检查】

【诊断】

【鉴别诊断】

【治疗】

【预后】

第五节肌强直性肌病

第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病