导图社区 颅脑先天畸形及发育异常
影像诊断学之颅脑先天畸形及发育异常，导图内容有脑膜膨出和脑膜脑膨出、小脑扁桃体下疝畸形、脑灰质异位、蛛网膜囊肿等。
颅脑先天畸形及发育异常思维导图：一、脑膜膨出和脑膜脑膨出、二、先天性脑积水(积水性无脑畸形婴儿性脑积水)、三、小脑扁桃体下疝畸形、四、先天性第四脑室中孔和侧孔闭锁（Dandy-Walker）等等
影像诊断之颅脑先天畸形及发育异常知识总结，包括脑膜膨出和脑膜脑膨出、先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、先天性第四脑室中孔和侧孔闭锁、脑灰质异位的相关内容。
颅脑先天畸形及发育异常知识导图，讲述了脑膜膨出和脑膜脑膨出、小脑扁桃体下疝畸形、脑灰质异位、胼胝体发育不全等。
社区模板帮助中心，点此进入>>
英语词性
法理
刑法总则
【华政插班生】文学常识-先秦
【华政插班生】文学常识-秦汉
文学常识：魏晋南北朝
【华政插班生】文学常识-隋唐五代
民法分论
日语高考動詞の活用
第14章DNA的生物合成读书笔记
颅脑先天畸形及发育异常
一、脑膜膨出和脑膜脑膨出
概述
脑膜膨出和脑膜脑膨出是颅内结构经过颅骨缺 损疝出颅外的一种先天性发育异常
临床表现
1、头面部囊性肿物，咳嗽和哭闹时增大，张力增 高，压迫肿物时前囟突出
2、智力低下，抽搐
影像学表现
X线
软组织肿物与头颅相连，颅骨缺损
CT
颅骨缺损处囊性突出物，其内为液体密 度或液体软组织混合密度
MRI
脑脊液信号或脑组织信号
二、先天性脑积水 (积水性无脑畸形 婴儿性脑积水)
病因不明，可能由于胚胎时期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血的大脑半球发育障碍，而形成一个大囊
1、出生数周或数月头颅 迅速增大，呈球形，颅面 比例失调
2、吞咽困难，眼球运动 障碍，双眼下视，呈落日 征
3、颅骨透光试验阳性
4、智力低下，多在1岁内 死亡
病理
因中脑导水管发育不 良而狭窄或闭锁梗阻， 脑室扩大，脑实质变薄，大脑半球成囊样
头颅呈球形增大，囟门大，颅缝宽，颅壁薄，额部隆突，蝶鞍浅，前后径大，颅面骨比例失调
1、大脑半球区呈脑脊液低密度
2、额、顶、颞叶脑实质基本消失或极少，部分枕叶、丘脑、基底节存在
3、小脑、脑干基本发育正，，四脑室无异常
4、大脑镰结构正常
T1WI为低信号，T2WI为高信号
三、小脑扁桃体下疝畸形
又称chiari’s畸形，为后脑畸形
常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等
其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、 四脑室扭曲延长，疝到椎管内
般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常， 5mm为下疝，3-5mm为可疑
脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调
MRI诊断
矢状面敏感，小脑扁桃体增大，变尖，呈 舌状紧贴在延髓和上段颈髓后方
小脑扁桃体伸入枕骨大孔下方，超过5mm ，I型第四脑室正常，II-III型则延髓、四脑室拉长下疝入椎管
常合并脊髓空洞症，脑积水，脊髓膨出等
四、先天性第四脑室中孔和侧孔闭锁 （Dandy-Walker）
概述 Dandy-Walker畸形包括
1、小脑蚓部发育不良
2、后颅窝大囊肿与扩大的四脑室相通
3、脑积水
4、横窦、窦汇和小脑幕高位
1、多见于3岁以下
2、有的有家族遗传
4、小脑功能障碍
5、头大、颅面比例失调，眼震颤，共济失调，颅神经麻痹
1、小脑蚓部不发育或发育不全伴后颅窝大囊肿
2、囊壁衬有蛛网膜和室 管膜和不规则的小脑组织
3、常合并胼胝体发育不良，脑脊髓积水，脊髓空洞症，灰质异位、小脑回畸形
脑积水，前后径大，颅缝增宽，前囟大、膨隆，后颅窝大，枕骨变薄，横窦压迹高
1、四脑室扩大，与囊肿相通
2、小脑蚓部部分或完全缺如
3、小脑半球变小前移，脑干前移
4、后颅窝增大，桥前池和桥小脑角池消失
5、小脑幕或窦汇高位
6、脑积水、胼胝体发育不良等
同CT表现
五、脑灰质异位
是由于神经元移行障碍不能到达皮质表面所致。可单独发生，也可合并无脑回畸形和胼胝体发育不良等。灰质异位可单发或多发，单侧或双侧
癫痫、精神痴呆
MRI、CT
在白质内发现灰质，密度与正常灰质密度相等，不强化
六、胼胝体发育不全
胼胝体是双侧大脑半球最大的联合，于胚胎第 12周形成，第20周发育完全。胚胎期胼胝体发育自前向后完成，20周前因大脑前动脉供血区缺氧、炎症、梗塞都可导致胼胝体发育不全。 是最常见的颅脑发育畸形，可以部分缺如，也可全部缺如，可为单纯的缺如，也可合并其他脑发 育畸形，纵裂囊肿、脂肪瘤等
临床
轻者无明显症状 ，重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等
CT、MRI诊断
1 矢状面最敏感，胼胝体压部狭小或缺如，前纵 裂过深，靠近三脑室前部
2 两侧侧脑室扩大，横断面示双侧脑室前角、侧 脑室后角和体部间距增宽，形成“蝙蝠翼状” 侧脑室外形
3 第三脑室上移:冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部
4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等
诊断要点
1、侧脑室后角和体部间距增宽，形成“蝙蝠 翼状”
2、第三脑室上移，介入两侧脑室体部之间
3、合并其它畸形，如脂肪瘤，纵裂蛛网膜囊 肿等
七、蛛网膜囊肿
脑积液在脑外异常的局限性积聚。分原发 性和继发性
部分病人无症状体征，部分病人可出现轻瘫、 癫痫发
原发性多属蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相 通。
继发性多与蛛网膜下腔 之间有狭窄通道，囊腔是蛛网膜下腔的扩大
囊肿可压迫局部脑组织， 压迫颅骨变薄。
1、局部脑裂或脑池扩大，密度与脑脊液 完全一致
2、增强扫描无强化
3、大囊肿压迫颅骨变薄或膨隆，局限性 脑萎缩
囊肿T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。囊内蛋白、脂类较多或出血时信号增高
八、神经皮肤综合症
神经纤维瘤病
是神经皮肤综合征中的一种，分为I、II 两型，均为常染色体显性遗传
男性多见。皮肤见奶油咖啡色素班伴皮下 软组织肿块和多发神 经纤维瘤结节，思维障碍和癫痫，突眼和内 分泌紊乱等症状。甲 旁亢、肢端肥大
特点为神经外胚层结构过 度增生和肿瘤形成
1、周围型见于躯干和四 肢，多发性神经纤维瘤和 皮肤色素沉着
2、中枢型神经纤维瘤多 见听神经、三叉神经和马 尾神经。可并发脑膜瘤、 神经鞘瘤和胶质瘤等
软组织肿块，肢体及局部畸形，病变部位骨缺损，凹陷，肿瘤压迫所致
CT和MRI
1、显示神经纤维瘤的瘤体所在，只吕颅内有占位征象
2、听神经瘤多为双侧性
3、可伴发脑膜瘤、三叉神经瘤、胶质瘤等
4、伴发脑先天畸形，胼胝体发育不良、巨脑回畸形、灰质异味等
以上肿瘤或畸形都出现相应的CT和MRI表现
结节性硬化
结节性硬化是常染色体显性遗传病，以脑、肾、 肺等不同器官形成错构瘤为特点。因错构瘤非常 结实坚硬，故称结节性硬化
癫痫、智力障碍、面部皮脂腺瘤三大特征
中枢神经系统结节性硬化包括: • 1、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤。2、室管膜下结节。3、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。4、放射状异位白质。5、视网膜星形细胞错构瘤
CT特征性表现
侧脑室周围发现小结节或结节样钙化， 皮层、皮层下钙化或非钙化结节，呈双 侧性和多发性。增强扫描结节显示更清 楚。可继发脑积水、脑萎缩，少数合并 巨细胞星形细胞瘤、肾错构瘤
T1呈等信号或低信号，T2呈高信号
1、面部皮脂腺瘤
2、脑室旁和皮质下钙化
脑颜面血管瘤病 （脑-三叉神经血管瘤病sturge-weber综合征)
是家族遗传性病变。以癫痫、面部三叉神经分布 区的血管痣和枕叶血管瘤为特征
面部毛细血管瘤(葡萄酒色血管痣)，主要侵犯三叉神经 支配区，前额、眼睑区和面颊部。癫痫、智力障碍、偏盲、青光
X线表现
顶枕区双轨状弧形钙化，同侧颅腔变小，颅板增厚
CT表现
病侧大脑半球顶枕区表面脑回样或锯齿样钙化，钙化 周围可见脑梗死、脑萎缩，大脑半球变小;增强扫描 可见扭曲的异常动静脉
钙化和异常血管都表现为低信号，静脉血栓和血流缓 慢时呈高信号
1、一侧颜面三叉神经支配区血管瘤
2、病侧大脑半球表面脑回样或锯齿样钙化，钙化 周围可见脑梗死、脑萎缩，大脑半球变小
3、颅内钙化与三叉神经第一支支配区血管瘤必须同时出 现，才能诊断本综合症。
