细胞核知识总结

人民卫生出版社，细胞核知识总结，内容丰富严谨，知识框架完整。

细胞核

• 核被膜
  • 外核膜
    • 面向细胞质基质，常附有核糖体，有些部位与内质网相连
    • 可看作内质网的一个特化区
  • 内核膜
    • 面向核基质，无核糖体
  • 化学组成
    • 蛋白质
    • 脂类
  • 核周池
    • 又称核周间隙，是两层核膜之间的间隙
    • 常与内质网腔（ER腔）相通
  • 核孔
    • 核孔复合体
      • 结构
        • 捕鱼笼式模型
        • 胞质环
        • 核质环
        • 端环
        • 辐
        • 中央栓
      • 功能
        • 核质之间物质运输的通道
          • 被动运输
            • 亲水性，扩散速度与其分子大小呈反比
          • 主动运输 （大分子核质主要）
            • 大小自我调节
            • 消耗ATP
            • 具有双向性
            • 选择性转运
              • 核转运信号
                • 核定位信号（NLS）
              • 入核转运
                • 亲核蛋白
              • 出核转运
                • 核输出信号（NES）
        • 核孔通向细胞核内部的管道
        • 具有调节染色质空间分布的作用
        • 调节基因转录
      • 核孔至少50钟不同的蛋白质（核孔蛋白）以特定方式排列形成的复合结构
  • 核纤层
    • 结构
      • 是紧靠细胞核内膜处存在着的一层由纤维组成的网路结构
      • 核纤层蛋白
    • 功能
      • 支撑细胞核结构，参与核膜的崩解和重建，与染色质的凝集和染色体的解聚密切相关
  • 功能
    • 隔离屏障作用
    • 合成生物大分子
    • 控制核质之间的物质交换（门控运输）
• 核仁
  • 化学组成
    • RNA
    • 蛋白质
    • DNA
    • 脂类微量
  • 超微结构：无界膜包裹的、由纤维丝构成的海绵状结构
    • 纤维中心： rDNA的存在部位
    • 致密纤维组分： 正在转录的rRNA分子、核糖体蛋白
    • 颗粒组分：核糖体亚基前体
  • 形成
    • 核仁组织区：染色体上编码rRNA基因的区域。
    • 核仁周期：在细胞周期中核仁呈现有规律的在分裂前期消失,并在分裂末期再次出现的现象。
      • 间期
        • 有1~2个或多个核仁
      • 分裂前期
        • 染色质浓缩、rRNA合成停止，rDNA袢环逐渐缩回到染色体，核仁消失。
      • 分裂末期
        • 染色体解旋，rDNA伸展，合成rRNA，组建成新的核仁。
  • 功能
    • 核糖体的形成
      • 合成 rRNA
        • 28S、18S和5.8S rRNA在核仁内合成 5S rRNA在核仁外常染色体上合成
      • 组装核糖体的大小亚基
• 核基质
  • 概念
    • 核基质又称核骨架
      • 广义：包括核基质、核纤层、核 孔复合体结构体系、染色 体骨架
      • 狭义：核基质
    • 真核细胞核内除去染色质、核膜与核仁以外由非组蛋白组成一个以纤维蛋白成分为主的纤维网架体系。
  • 组成
    • 蛋白质纤维，直径3-30nm。 “核骨架--核纤层--中间纤维”构成贯穿于细胞核、细胞质之间的复合网格系统。
    • 主要由“核基质蛋白”和“核基质结合蛋白”构成
  • 功能
    • 与DNA复制有关 ----复制起点结合在核骨架上
    • 与基因表达有关 ----RNA聚合酶及mRNA都结合在核骨架上
    • 与染色体构建有关 ----核骨架是间期核内DNA的支架，也是分裂期染色体的支架。
• 染色质
  • 化学组成
    • DNA
      • 基因组
        • 单一序列
        • 重复序列
      • DNA多态性
        • DNA片段长度的多态性
        • DNA重复序列多态性
        • 单核苷酸多肽性
    • 染色质蛋白质
      • 组蛋白
      • 非组蛋白
    • RNA
  • 结构
    • 一级结构：核小体
    • 二级结构：30nm纤维
    • 三级结构：超螺线管
    • 四级结构：染色单体
  • 分类
    • 常染色质
      • 细胞核中央，单一和重复序列的DNA,功能活跃状态
    • 异染色质
      • 核被膜的内表面附件，静止状态，大量重复序列的DNA
      • 结构异染色质和兼性异染色质
• 染色体
  • 组成
    • 随体
    • 断臂
    • 着丝粒
    • 次缢痕（副缢痕）
      • 染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区
    • 长臂
    • 端粒
      • 指染色体末端的特化部位，由富含鸟嘌呤核苷酸（G）的端粒DNA和蛋白质构成
      • 生物学意义：维持染色体的稳定性与完整性，参与染色体在核内的空间排布及同源染色体的正确配对。细胞的生命钟
      • 生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，可以使端粒恢复原长。
  • 类型
    • 中央着丝粒染色体
    • 亚中着丝粒染色体
    • 近端着丝粒染色体
    • 末端处端着丝粒染色体
  • 数目
    • 每种生物细胞中染色质在分裂时所形成的染色体数目是恒定的。
    • 只含有一组染色体的细胞或个体称单倍体(n)，如生殖细胞（精子、卵子）等，人精/卵子 n＝23条。
    • 含有两组染色体的细胞或个体称二倍体(2n) 。如人体2n＝23对(46条)，小鼠2n＝20对(40条）等。
    • 含有三组或三组以上染色体的细胞或个体称多倍体，常见于高等植物。
  • 染色体稳定遗传的功能序列
    • 自主复制序列： DNA复制的起点；富含AT的一段保守序列； 200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp,
    • 着丝粒序列：串联重复序列组成；含有11个高度保守的碱基序列：- TGATTTCCGAA- 形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离。
    • 端粒序列 ：不同生物的端粒序列都很相似 由长5-10bp的重复单位串联而成。
  • 核型
    • 一个体细胞中的全部染色体，按其大小和形态特征排列所构成的图像。包括染色体的数目、大小和形态等方面的特征。
  • 显带技术
    • 整条显带
      • Q带：喹吖因或荧光染料
      • G带：Giemsa染色
      • R带：Q、G反带
      • 高分辨带
    • 局部显带
      • C带：着丝粒等区的异染色质
      • T带：端粒
      • N带：NOR区酸性蛋白
• 细胞核的功能
  • 遗传信息的贮存，体细胞细胞核保留细胞的全部遗传信息
  • 遗传物质的复制
  • 指导蛋白质的生物合成，控制细胞的生命活动
• 细胞核与疾病
  • 细胞核异常与肿瘤
    • 核质比增高
    • 核畸形
    • 核膜增厚且呈不规则状,出现小泡,小囊 状凸起,核孔数目增多
    • 核仁大而数目多
    • 组蛋白的磷酸化加强
    • 染色体异常
  • 遗传物质异常可导致遗传病发生
    • 染色体畸变与染色体病
      • 数目畸变
        • 整倍体畸变
        • 非整倍体畸变
      • 结构畸变
        • 缺失
        • 倒位
        • 异位
        • 重复
    • 基因突变引起基因病
    • 端粒异常与一些常见疾病的病因相关
• 形态与结构
  • 大小
    • 因物种不同、状态不同而异
    • 核质比值（NP）
  • 形态
    • 一般为圆形或椭圆形
    • 常位于细胞中央