常染色体显性遗传（autosomal dominance，AD）
控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1～22号常染色体上
完全显性
杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型
系谱特征
患者双亲必有一方为患者，此时患者同胞1/2将患病，若双亲未发病，则是新生突变所致
共显性
一对等位基因，彼此间没有显性和隐性区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应表型
不规则显性
在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则
外显率
在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
影响因素
修饰基因
起增强或减弱主基因的作用，从而使主基因所决定的性状得不到完全表达
延迟显性
指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来
常染色体隐形遗传（autosomal recessive，AR）
控制一种性状或疾病的基因是隐性基因，位于1～22号常染色体上
两个问题
近亲婚配子女中患病风险增高
亲缘系数
指两个有共同祖先的个体在某一基因座上有相同等位基因的概率
X连锁显性遗传（X-linked dominant，XD）
控制一种显性性状的基因位于X染色体上，上下代之间随着X染色体而传递
特征
系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻→杂合子+莱昂假说
男性患者后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2患病风险
X连锁隐性遗传（X-linked recessive，XR）
Y连锁遗传（Y-linked inheritance）
