先天性甲状腺功能减退症

这是一篇关于先天性甲状腺功能减退症的思维导图，简称先天性甲低，是由于 甲状腺激素合成不足 或其受体缺陷所造成的一种疾病，导致脑(呆) 和骨骼 (小)发育不好，所以又称 呆小症

先天性甲状腺功能减退症

• 定义
  • 简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病，导致脑（呆）和骨骼（小）发育不好，所以又称呆小症
• 分类
  • 按病变涉及的位置可分为：1、原发性甲低：甲状腺本身 2、继发性甲低：垂体、下丘脑
  • 按病因分：1、散发性2、地方性
• 甲状腺激素合成、释放与调节
  • 甲状腺激素合成：妊娠12w开始，若T3不足，则T4转化为T3，T4：T3≈8：1
  • 甲状腺激素的释放
  • 甲状腺激素的合成和释放的调节：下丘脑-垂体-甲状腺轴
  • 甲状腺激素的主要作用： 1、产热 2、促进生长发育（主要书脑和骨骼）及组织分化 3、对代谢的影响：促进pro合成，增加酶活力，促进糖吸收、糖原分解、组织对糖的利用，促进脂肪分解4、对中枢神经系统的影响 5、对Vit代谢的影响 6、对消化系统的影响 7、对肌肉的影响 8、对血液循环系统的影响
• 病因
  • 散发性先天性甲低： 1、甲状腺不发育、发育不全或异位：最主要原因 2、甲状腺激素合成障碍：多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶的缺陷，造成合成不足 3、甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺对TSH无反应 4、TSH、TRH缺乏（中枢性甲低）：因垂体分泌TSH障碍而引起 5、母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物、母亲患自身免疫性疾病---存在抗TSH抗体（IgG可以通过胎盘）
  • 地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘，胎儿因缺碘导致甲低
• 临床表现【三低一特：智力、发育、代谢低&外貌特殊】
  • 新生儿期： 1、黄疸期延长：正常时间---足月2w，早产4w 2、喂养困难 3、嗜睡 4、脐疝 5、巨舌 6、便秘 7、体温低、四肢冷 8、哭声低
  • 典型症状
    • 1、特殊面容和体态： （1）头发稀疏无光泽、皮肤粗糙（与21三体鉴别：皮肤细腻）、黏液水肿、鼻梁低平、唇厚、舌大且常外伸出、颈短 （2）典型体型：身材矮小、躯干长、四肢短
    • 2、N系统症状：智力低下、表情呆板淡漠、神经反射迟钝、运动发育落后
    • 3、生理功能低下：安静少动、反应慢、嗜睡、胃纳差、体温低、怕冷、呼吸脉搏减慢，心音低钝，肌张力低、肠蠕动减慢---腹胀便秘
    • 三个傻子病：21三体综合征、苯丙酮尿症（皮肤白、尿有鼠臭味）、先天性甲减
  • 地方性甲状腺功能减退症
    • 1、“神经性”综合征：共济失调、痉挛性痉挛、聋哑、智能低下、身材正常
    • 2、“粘液水肿型”综合征：显著生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿、血清T4降低，TSH升高
  • TSH和TRH分泌不足
    • 1、低血糖 2、小阴茎（性腺激素缺乏） 3、尿崩症（抗利尿激素缺乏）
• 实验室检查
  • 1、新生儿筛查：生后2-3天新生儿的足跟血干血滴纸片检测TSH > 15~20mU/L 需再测血清T4、TSH
  • 2、血清T4、T3、TSH测定：确诊=T4降低+TSH升高+T3降低/正常
  • 3、TRH刺激试验：T4&TSH均低---怀疑TRH、TSH分泌不足---TRH刺激试验
    • 静注TRH剂量7ug/kg
      • 正常者：注射后20-30min内出现TSH峰值，90min后回到基础值
      • 垂体病变：未出现高峰
      • 下丘脑病变：TSH峰值太高or出现时间延长
  • 4、X线检查：患儿骨龄明显落后于实际年龄---手腕骨化中心数目=年龄＋1（总共10个）
• 鉴别诊断
  • 先天性巨结肠： 1、主要是便秘、腹胀、脐疝，但其面容、精神、哭声均正常 2、钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 3、直肠肌层活检：缺乏N节cell
  • 21-三体综合征： 1、特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外 2、鉴别点：皮肤、毛发正常，无黏液性水肿，常伴其他先天性畸形
  • 佝偻病： 1、运动发育迟缓、生长发育落后 2、鉴别点：皮肤正常、智力正常、佝偻病体征和X线改变
  • 骨骼发育障碍性疾病： 1、骨软骨发育不良 2、粘多糖病 3、均有生长迟缓表现，但有特殊的骨骼表现和代谢产物异常
• 治疗
  • 原则： 1、早诊断、早治疗 2、避免对脑发育造成损害 3、一旦确诊，终身服用甲状腺制剂（暂时性甲低除外）： （1）L-甲状腺素钠：大剂量起始剂量：10~15 ug/kg.d（2）甲状腺片