第七章神经系统疾病的诊断原则
概述
医学是一门复杂的科学，任何一种疾病的临床表现都不尽相同。疾病的诊断是临床医师对患者
病情进行调查研究的过程，要求临床医师运用所学的知识进行正确地分析、综合和推理。临床医师从
实践中积累知识，从误诊中得到教益，并通过周详的病史采集、细致的体格检查以及有关的辅助检查
后,根据收集来的资料，进行全面的综合分析，才能对疾病作出初步诊断。只要遵循疾病诊断的基本
原则、运用正确的临床思维方法、并且在诊断过程中重视证据、重视调查研究及验证，这样我们就能够
尽早地作出正确的临床诊断，减少误诊的发生，从而为临床医师选择适当的治疗方法提供依据，并可
以初步判断疾病的转归和预后。
第一节诊疗程序
确定某种疾病是否为神经系统疾病或病变是否主要累及神经系统是神经科医师首先需要解决的
症状作为主诉。一些内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统损害，还有些疾病,例如骨、关节、周围血
管结缔组织等疾病，其症状也可类似神经系统疾病。因此，临床医师确定神经系统疾病诊断时，要强
调整体观念，避免只重视局部而忽视整体的片面观点，要全面了解病情和病损可能累及的器官和系
统、确定诊断方向，这样才能作出正确的诊断。同时神经病学作为一门独立的学科，其病变损害可涉
及的范围十分广泛，包括了中枢神经系统（脑、脊髓）、周围神经系统和全身骨骼肌,而且它们相互之
间的联系非常密切。所以，神经病学的临床诊断更为强调定位的内容，通常以病变部位作为划分疾病
的主线，然后再以定性的方式串联各种疾病。
一、定位诊断
定位诊断是根据疾病所表现的神经系统症状、体征，再结合神经解剖、神经生理和神经病理等方
面的知识确定疾病损害的部位。而许多神经系统病变的发生都具有与一定解剖部位相关的特性，定
位诊断一旦确定，也为定性诊断提供了重要的诊断信息。神经系统的病变部位根据其病损范围可分
为局灶性、多灶性、弥漫性和系统性病变。局灶性病变指只累及神经系统的单一局限部位，如面神经
麻痹、尺神经麻痹、脊髓肿瘤等。多灶性病变指病变分布在两个或两个以上的部位，如多发性硬化、视
神经脊髓炎等。弥漫性病变常比较广泛侵犯中枢和（或）周围神经系统、肌肉，如中毒性脑病、病毒性
脑炎等。系统性病变指病变选择性地损害某一特定功能解剖系统或传导束，如肌萎缩性侧索硬化症、
亚急性脊髓联合变性等。需要注意的是定位诊断通常要遵循一元论的原则，尽量用一个局灶性病变
解释患者的全部症状和体征，如果无法解释，再考虑多灶性（包括播散性）或弥漫性病变的可能。
在分析病变的分布和范围之后，还需进一步明确其具体部位，现将大脑、脑干、小脑、脊髓以及周
围神经病变的主要特点分述于下，以便于临床定位思考：
(一）大脑病变
临床主要表现有意识水平和内容及精神障碍、偏瘫、偏身感觉障碍、偏育、癫病发作等。各脑叶病
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第七章 神经系统疾病的诊断原则
变亦有各自不同的特点，如额叶损害主要表现为随意运动障碍、局限性癫病、运动性失语、认知功能障
碍等症状；顶叶损害主要表现为皮质型感觉障碍、失读、失用等；题叶损害主要表现为精神症状、感觉
性失语、精神运动性癫病等：枕叶损害主要表现为视野受损、皮质盲等。此外，大脑半球深部基底核的
损害，可以出现肌张力改变，运动异常及不自主运动等锥体外系症状
（二）脑干病变
一侧脑干病变多表现有病变同侧周围性脑神经麻痹和对侧肢体中枢性偏瘫，即交叉性瘫痰，或病
变同侧面部及对侧偏身痛温觉减退的交叉性感觉障碍，其病变的具体部位根据受损脑神经平面而作
出判断。脑干两侧或弥漫性损害时常引起双侧多数脑神经和双侧长束受损症状
（三）小脑病变
小脑引部损害主要引起干的共济失调，小脑半球损害则引起同侧肢体的共济失调。有时可出
现小脑性语言和辨距不良。
（四）脊髓病变
脊髓横贯性损害常有受损部位以下的运动、感觉及括约肌三大功能障碍，呈完全的或不完全的截
瘫或四肢瘫、传导束型感觉障碍和尿便功能障碍。可根据感觉障碍的最高平面、运动障碍、深浅反射
的改变和自主神经功能的障碍，大致确定脊髓损害的范围。脊髓的单侧损害，可出现脊髓半切损害综
合征，表现为病变平面以下对侧痛、温觉减退或丧失，同侧上运动神经元性瘫疾和深感觉减退或丧失
脊髓的部分性损害可仅有锥体束和前角损害症状如肌萎缩侧索硬化症，亦可仅有锥体束及后索损害
症状如亚急性脊髓联合变性，或可因后角、前联合受损仅出现节段性痛觉和温度觉障碍，但轻触觉保
留,呈分离性感觉障碍，如脊空洞症。
（五）周围神经病变
由于脊神经是混合神经，受损时在其支配区有运动、感觉和自主神经的症状。运动障碍为下运动
神经元性瘫疾，感觉障碍的范围与受损的周围神经支配区一致。前根、后根的损害分别出现根性分布
的运动、感觉障碍；多发性神经病出现四肢远端的运动、感觉障碍
（六）肌肉病变
病变损害肌肉或神经-肌肉接头时，最常见的症状是肌无力，另外还有病态性疲劳、肌痛与触痛、
肌肉萎缩、肌肉假性肥大及肌强直等，无明显的感觉障碍。
二、定性诊断
定性诊断是确定疾病病因（性质）的诊断，它建立在定位诊断的基础上，将年龄、性别、病史特点、
体检所见以及各种神经影像学等辅助检查结合在一起进行综合分析。病史中特别要重视起病急缓和
病程特点这两方面资料。一般而言，当急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、炎症、外伤
及中毒等；当发病缓慢隐圈且进行性加重，病程中无明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病；发病形式
呈间歇发作性,则多为癫病、偏头痛或周期性瘫疾等。
现将神经系统几类主要疾病的临床特点列述于下，为临床定性诊断作参考：
(一)血管性疾病
起病急骤，症状在短时间内（数秒、数分钟、数小时或数天）达到高峰。多见于中、老年人，既往常
有高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病或高脂血症等病史。神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、
肢体瘫疾、意识障碍、失语等。计算机断层扫描（CT）、磁共振（MRI）、数字减影血管造影（DS A）等影
像学检查可获得比较确切的中枢神经系统损害的证据，如各类脑血管病。
（二）感染性疾病
起病呈急性或亚急性，病情多于数日、少数于数周内达到高峰，伴有畏寒发热、外周血白细胞增加
或血沉增快等全身感染中毒的症状，神经系统症状和体征较广泛。针对性地进行血及脑脊液的微生
物学、免疫学、寄生虫学等有关检查可进一步明确感染的性质和原因
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（三）变性疾病
起病及病程经过缓慢，呈进行性加重。各年龄段均可发病，如阿尔茨海默病常于60岁以后起病，但
有些变性疾病也可于青壮年发生，如运动神经元病。临床症状各异，如阿尔茨海默病主要为认知功能障
碍，帕金森病主要为肌张力增高和运动障碍，运动神经元病主要为延髓麻痹、肢体无力和肌肉萎缩。
（四）外伤
有外伤史，呈急性起病：但也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿。需详细询
问外伤经过，以区别其是否先发病而后外伤，如癫病发作后或脑卒中后的头部外伤。X线及CT检查
有助于诊断。
（五）肿瘤
起病缓慢，病情呈进行性加重。但某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短。颜内肿瘤除常有
的癫病发作、肢体瘫疾和麻木等局灶定位症状外，尚有头痛、呕吐、视乳头水肿等颜内压增高的征象。
除原发于中枢神经系统的肿瘤外，还应注意部分癌肿的颜内转移。可呈弥漫性分布，早期除颜内压增
高症状外，可无局灶性神经系统受累症状。脑脊液检查可有蛋白质含量增加，有时可检出肿瘤细胞。
CT、MRI等检查可以发现转移瘤来源
（六）脱髓鞘性疾病
常呈急性或亚急性起病，有缓解和复发的倾向，部分病例起病缓慢，呈进行性加重。常见疾病有
多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等。MRI、脑脊液和诱发电位检查有助于诊断。
（七）代谢和营养障碍性疾病
常发病缓慢，病程相对较长；大多数临床表现无特异性，多在全身症状的基础上出现神经功能障
碍的体征，可依据组织、体液中相应酶、蛋白质、脂质等的异常作出诊断。有些疾病常引起较固定的神
经症状，如维生素B，缺乏常发生多发性神经病，维生素B，缺乏发生亚急性脊髓联合变性，糖尿病引起
多发性周围神经病。
（八）其他
包括中毒和遗传性疾病等。神经系统中毒性疾病呈急性或慢性发病，其原因有化学品、毒气、生
物毒素、食物、药物中毒等，诊断中毒时需要结合病史及必要的化验检查方能确定。神经系统遗传病
多于儿童及青年期发病，家族中可有同样疾病，其症状和体征繁多，部分具有特征性，如先天性肌强直
症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等，为这些疾病的诊断提供了重要依据。
第二节 临床思维方法
作为自然科学领域中生物应用科学的医学，其任务是防病治病，保障人类健康。在科技日新月异的
今天，神经科学已成为医学和生命科学的前沿学科，时代要求培养一支基础扎实、临床能力好、技术水平
高、科研能力强的高素质技术队伍，为此培养神经科医师临床思维方法十分重要。当今世界科学技术迅
猛发展，极大地促进了医学科学的发展，从而给临床医疗奠定了坚实的科学基础。现代技术的发展也使
临床医学日趋形象化、客观化、数字化。使科学分析更加精密，使临床诊治疾病的水平大大提高。但是，
现代技术永远不能完全取代传统的体格检查和科学的临床思维。由于神经科有其发展的特殊性,使之有别
于其他医学学科，因此，建立符合神经科本身特点的临床思维方法对神经科疾病的诊断及治疗至关重要。
临床思维的培养应以循证医学理念为指导，要求临床医师应用已掌握的医学理论知识和临床经
验，结合患者的临床资料进行综合分析、逻辑推理。从错综复杂的线索中，找出主要矛盾，并加以解
决，这是一个观察事物并思考问题的过程。正确的临床思维是医师长期从事临床实践的经验总结，也
是临床医师的基本功。
应对神经科医师按照如下步骤进行临床思维的培养锻炼：①养成全面细致的习惯，通过详细的问
诊、查体及实验室检查，收集可靠翔实的临床资料，易除一些无关紧要的体征和不可靠的临床资料，以
避免其分散我们临床判断的注意力；②将上述资料综合分析，利用神经解剖学、生理学的基本知识，尽
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可能合理地解释出病变的部位，确定疾病相关的功能与解剖结构的异常，进行定位诊断：③根据病变
的部位、病史与体征及相关的实验室检查结果，最终分析判断疾病的病因，作出定性诊断；4明确疾病
性质后，制订一个合理的治疗方案；根据疾病的性质、部位、患者的综合状态等因素评估疾病对患者
生理功能、心理状况、社会适应能力等方面的影响，评估患者的预后。
上述培养神经科医师临床思维的过程绝不是一成不变的教条，要始终把握“具体问题具体分析
的原则，善于抓住疾病的主要矛盾，透过现象抓住其本质特征。
随着医学科学的发展，疾病的诊断也显露出一些不可避免的局限性，遵循上述的临床思维方法
在大多数情况下，神经病学的诊断可以作出解剖学诊断。然而，即使是最严格地运用临床方法和实验
室检查，仍然有许多患者诊断不明。通常在这种情况下，我们可以遵循以下的经验：①集中分析主要
的可靠而肯定的症状和体征，通常检查到的体征要比询问到的主观症状来得更可靠，而运动系统或反
射等体征要比感觉系统的体征更肯定。②避免过早地下结论和作出诊断，思路过早地局限于病史或
体检中的某些体征，会忽略了其他诊断的可能性。诊断应当随着新资料的获得而加以调整；病情在不
断变化，随着时间的推移，诊断将会进一步明确。③当临床表现不符合所考虑的疾病特点时，就应该
考虑另一种疾病的可能。一般情况下遇到常见病不典型表现的概率，要比遇见罕见病典型表现的概
率大得多。④临床医师不要根据自己对主要症状和体征的经验性认识作出诊断，而要通过对临床现
象的归类和分析进行判断。尽可能进行组织活检，获取细胞病理学资料，这样不仅有利于诊断，也
有利于为以后的临床研究做准备。
临床医学是一个非常复杂的过程，不仅有诊断过程的内环境，而且与外环境密切相关；不仅有技
术问题，而且还包含有精神、社会文化背景等方面的问题。其次，医学已从生物医学模式向生物-心
理-社会医学模式转变，疾病已表现为一个多系统、多结构、多层次的病理状态。不仅许多疾病的概念
在变化，而且对疾病的病理机制的认识也在发展。疾病的认识过程日趋复杂，有自然、社会、心理等多
方面因素的参与。此外，医学基础科学不断进展，大量新的检测手段应用于临床，疾病诊断标准也在
不断发展。这些因素导致疾病的诊断存在着不可避免的局限性，因此在临床实践中，十分强调对临床
资料的综合分析，提倡辩证思维的分析方法，避免对疾病认识的片面性和不真实性，减少误诊、误治，
提高诊断率和治愈率。
医学是一门实践性很强的科学，青年医师只有在日常的医疗工作中不断实践，才能真正地掌握各
种临床检查技术，为日后工作打下坚实的基础。青年医师还要善于学习，不断总结。医学知识的更新
速度日益加快，文献资料浩如烟海，来自本书的系统知识远远不能满足临床实践的需要，所以必须紧
密地结合临床实践，勤奋学习，尽快掌握新的理论和知识，只有夯实基础理论，才能不断提高医疗水
平。另外，青年医师还要向专家学习，学习他们在长期实践中积累的丰富经验、检查技巧、严谨与灵活
的思维以及分析解决问题的方法等，这一切都有助于临床能力和自我素质的提高。同时在平常的临
床工作中，要勤于思考,注重观察，不断总结经验教训，增强处理疑难问题的能力，努力探索，不断培养
和增强临床科研意识和能力。
（陈生弟）
思考题
1.神经系统疾病诊断的基本步骤是什么，需要注意哪些要点？
2.神经系统病变按其损害的部位或病灶的分布，主要分为哪几种类型，有何临床特征？
3.神经系统疾病的性质主要有哪几种类型，需要重视哪些特点？
参考文献
[1]贾建平.神经病学.7版.北京：人民卫生出版社，2013.
[2]陈生弟.神经病学.2版.北京：科学出版社,2010.
神经病学 含14个作品
传染病学 含20个作品
