导图社区 基因突变
这是一篇关于基因突变的思维导图。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。这个思维导图整理了基因突变的诱发因素、突变类型、突变结果。
这是一篇关于3.6真核生物RNA聚合酶与RNA转录的思维导图，包括：真核生物RNA聚合酶、真核生物启动子对转录的影响、转录起始复合物的组装、增强子以及功能、常见地转录抑制剂。
这是一篇关于3.5原核生物RNA聚合酶与RNA转录的思维导图，包括：原核生物RNA聚合酶、原核生物启动子结构、原核生物RNA转录周期。
这是一篇关于3.4原核生物和真核生物的转录即产物特征比较的思维导图，包括：原核生物和真核生物转录过程比较、原核生物mRNA的特征、真核生物mRNA的特征比较。
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基因突变
基因突变的概述
基因突变的概念
是指发生在单个基因结构内部、从一种等位形式改变到另一种等位形式的变化，从而导致生物体或细胞的基因型发生稳定的、可遗传的变化的过程
正向突变：从野生型变为突变型；回复突变：从突变型变为野生型
表现类型：形态突变；生化突变；失去功能的突变；获得功能的突变；致死突变；条件致死突变
突变体或突变型：由基因突变而表现突变性状的细胞或个体
显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性：隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性
基因突变的时期
神给个体发育的任何时期均可发生
性细胞突变频率>体细胞
（等位）基因突变常常是独立发生的
突变时期不同，其表现也不相同
突变的一般特征
突变的重演行和可逆性
重演性：同种生物中相同基因突变突变可以在不同的个体、不同的世代重复出现
可逆性：基因突变的发生方向是可逆的，正突变频率u，反突变频率v，正突变率>反突变率
突变的多方向性与复等位基因
突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式
复等位基因：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式，例如人类ABO血型的复等位基因；烟草的自交不亲和性基因
自交不亲和性：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象
突变的有害性和有利性
致死突变：指发生突变后会导致特定基因型的个体死亡的基因突变
大多数致死突变都为隐性致死，只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应，如小鼠毛色遗传的隐性致死突变，植物隐性白化突变；少数致死突变表现为显性致死，带有突变基因的个体都会死亡，如人的神经胶症基因；如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死现象
突变的有害有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的，如抗逆性（抗生物、非生物胁迫）、作物矮秆突变型在多风与高肥环境下等
中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变
突变的平行性：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较相近，往往会发生相似的基因突变
突变的稀有性
突变率：指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率，也就是突变体占该世代个体的比例
有性生殖生物：用突变配子占总配子比例（配子发生突变的概率）表示；单细胞/无性生殖生物：每一世代中细胞发生突变的概率
基因突变的检出
细菌和真菌基因突变的检出（营养缺陷型突变体）
植物基因突变的检出
果蝇突变的检出
CIB测定法
基因突变的生化鉴定
人类基因突变的鉴定
系谱分析；同工酶、蛋白质、的电泳以及肽谱分析；基因组的多种分子特征；DNA指纹图谱等方法
基因突变的诱发
诱发突变：人工运用物理方法或使用化学诱变剂诱发的
物理因素诱变
电离辐射诱变
种类
粒子辐射：α射线、β射线、中子
电磁波辐射：X射线、γ射线
方法
外照射：中子、X射线、γ射线
内照射：α射线、β射线
原理：基因的化学物质(DNA）发生电离作用
原发电离与次级电离
碱基对、碱基结构的破坏、改变——基因突变
磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接——染色体结构变异
作用规律
辐射剂量的表示方法
X射线、γ射线：伦琴R
中子：积分流量n/cm^2
β射线：微居里μcu/g
突变率与辐射剂量
突变率与辐射总剂量成正比
突变率与剂量率（辐射强度的影响)无关
非电离辐射诱变
主要是紫外线
紫外线的作用机制
激发作用
穿透能力与处理方法
最有效波长260nm（嘌呤、嘧啶的共轭环）
间接诱变作用
物理诱变的非专性：对DNA分子及其核苷酸残基无选择性，所以没有专化性和特异性可言
化学因素诱变
诱变剂及其种类与作用机制
烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，从而改变碱基配对关系
碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入DNA分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系
抗生素：阻碍碱基合成或破坏DNA分子结构
作用特点：具有一定的碱基特异性
诱发突变的应用
提高基因突变率
获得更丰富的突变类型
改良生物的个别性状
