真核基因的结构与功能

分子生物学、人卫九版， 是能够编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。

真核基因的结构与功能

• 概述
  • 基因：是能够编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位
  • 基因组：一个生物体内遗传信息的总和
  • 原核生物基因组的结构特点
    • ①通常仅由一条环状双链DNA组成
    • ②基因组只有一个复制起点，具有操纵子结构
    • ③基因通常是连续的，没有内含子
    • ④基因组重复序列很少，编码蛋白质的基因多为单拷贝基因
    • ⑤基因组中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录启动区和终止区。
    • ⑥基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子等
• 基因的功能
  • ①荷载遗传信息
  • ②传递遗传信息
  • ③发生基因突变，为生物进化提供材料
  • ④编码RNA和蛋白质
• 真核基因的基本结构
  • 真核基因最突出的特点是其不连续性，被称为断裂基因或割裂基因
  • 外显子：在基因序列中，出现在成熟mRNA上的序列称为外显子
  • 内含子：在外显子之间，与mRNA剪接过程中被删除的部分相对应的间隔序列
  • 每个基因的内含子的数量 比外显子要少一个 原核细胞的基因基本没有内含子 高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子，但组蛋白例外
  • 一个基因的5’端称之为上游，3’端称之为下游
  • 为标定DNA信息的具体位置，将基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基标记为+1，此碱基上游的序列记为负数，此碱基下游的序列记为正数，0不拥有标记碱基的位置。
• 基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子
  • 有的基因仅编码一些有特定功能的RNA，如rRNA、tRNA等；而大多数基因通过mRNA进一步编码蛋白质多肽链
  • 基因的编码序列决定了其编码产物的序列和功能
  • 有些相同的DNA序列由于起始点的变化或mRNA不同的剪接产物可编码不同的蛋白质或多肽链
• 调控序列参与真核基因表达调控
  • 位于基因转录区前后并与其紧邻的DNA序列通常是基因的调控区，又称为旁侧序列，而这些调控序列又被称为顺式作用元件。
  • 顺式作用元件包括启动子、上游调控元件、增强子、绝缘子、加尾信号和一些细胞信号
  • 反式作用因子：能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质或RNA
  • 1、启动子提供转录起始信号
    • 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列
    • （1）Ⅰ类启动子【GC盒子】：主要启动编码rRNA的基因，包括核心启动子和上游启动子元件
    • （2）Ⅱ类启动子【TATA盒子】：主要启动编码mRNA和snRNA
    • （3）Ⅲ类启动子：主要启动编码5S rRNA、tRNA、U6snRNA等
  • 2、增强子增强邻近基因
    • 增强子是可以增强真核启动子工作效率的顺势作用元件，是真核基因最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。它发挥作用与其位置方向无关。
  • 3、沉默子是负调控元件
    • 沉默子是可抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起遏制作用，使基因沉默
  • 4、绝缘子阻碍增强子的作用
    • 绝缘子是基因组上对转录调控起重要作用的一种元件，可以阻碍增强子对启动子的作用，或保护基因不受附近染色质环境的影响