真核基因组的结构与功能

分子生物学、人卫九版，真核基因组的结构与功能是一个高度复杂且精细的系统，它通过储存和传递遗传信息以及调控基因表达来实现对生物体各种生命活动的精确控制。

真核基因组的结构与功能

• 真核基因组具有独特的结构
  • ①基因组庞大
  • ②基因的编码序列所占比例远小于非编码序列
  • ③含有大量的重复序列
  • ④存在多基因家族和假基因（不具有正常功能的基因）
  • ⑤大部分基因转录后会发生可变剪接，大部分的可变剪接会使蛋白质的序列发生变化
  • ⑥真核基因组DNA 与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内
• 真核基因组中存在大量的重复序列
  • 高度重复序列
    • 在真核基因组中存在的有数千到数百万个拷贝的DNA重复序列
    • 分类
      • 反向重复序列：由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，散在于基因组中
      • 卫星DNA：主要存在于染色体的着丝粒区，通常不被转录
    • 功能
      • ①参与复制水平的调节
      • ②参与基因表达调控
      • ③参与染色体配对
  • 中度重复序列
    • 在真核基因组中重复数十至数千次的核苷酸序列
    • 分类
      • 短散在核元件：以散在方式分布于基因组中的较短重复序列，包括Alu家族、Kpn Ⅰ家族和Hinf家族
      • 长散在核元件：以散在方式分布于基因组中的较短重复序列，rRNA区
  • 低度重复序列（单拷贝序列）
    • 在单倍体基因组中只出现一次或数次，包括为蛋白质编码的基因、编码微RNA（miRNA）的基因和长非编码RNA（IncRNA）的基因
• 真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因
  • 多基因家族
    • 指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能上相关的基因
  • 假基因
    • 是基因组中存在的一段与正常基因非常相似但一般不能表达的基因序列
    • 分类
      • 经过加工的假基因（没有内含子)
      • 未经过加工的假基因(有内含子）
• 线粒体DNA的结构
  • 线粒体DNA：独立编码线粒体中的一些蛋白质，是核外遗产物质，环状
• 人基因组中约有两万个蛋白质编码基因
  • 在进化过程中，一般生物体越复杂，基因组越大，基因数量越多。
  • 人的基因组最大，复杂程度最高，但所含基因数量并不是最多。