渐冻症

•肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,LS)，又称"渐冻症"，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。 •常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。 •制图不易，望您欢喜，谢谢。

渐冻症 （肌萎缩侧索硬化）

• 概述
  • •一种慢性、进行性神经系统变性疾病 •表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等 •发病年龄多在30~60岁之间，男性多于女性 •本病不能根治，预后不良
  • 肌萎缩侧索硬化是什么？
    • 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,LS)，又称"渐冻症"， 是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和 头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。常表现为上、 下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。
  • 肌萎缩侧索硬化在人群中的发病情况是怎样的？
    • •肌萎缩侧索硬化是最常见的一种运动神经元病，大多数为散发，少数为家族性。
    • •发病年龄多在30~60岁之间，多数45岁以上发病，男性多于女性。
• 病因
  • 肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。 目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、 毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、 低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。
• 症状
  • 肌萎缩侧索硬化以进行性加重的骨骼肌无力、 肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
  • 肌萎缩侧索硬化有哪些典型症状？
    • 肌无力与肌萎缩
      • 肌萎缩侧索硬化的常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力， 随后出现手部小肌肉（如大、小鱼际肌，骨间肌等）萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形。
      • 随著疾病进展，肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌群， 接下来发展至躯干和颈部，最后累及面部肌肉和咽喉部肌肉。
      • 也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的。
    • 肌束颤动
      • 患者受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的"肉跳"、"肌肉跳动"。
    • 延髓麻痹
      • 般发生在本病的晚期，也有少数病例可能为首发症状。
      • 舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。 随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力。
    • 锥体束征
      • 患者双上肢肌肉受累时，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高， 但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；而双下肢肌肉受累时， 肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。
  • 肌萎缩侧索硬化可能有哪些伴随症状？
    • 患者还可能会出现自觉麻木感、肢体瘫痪、体重下降、呼吸困难、心律失常等症状。
    • 此外，患者还可能会出现抑郁及焦虑等情绪问题，因而出现失眠、食欲减退等。
• 就医
  • 当出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时，应及时就诊。
  • 就诊时医生可能会问如下问题：
    • •家里有没有其他亲人有类似疾病；
    • •肌肉无力多长时间了，有没有觉得肌肉出现萎缩迹象；
    • •有没有觉得肌张力特别高，就是肢体很僵硬；
    • •有没有觉得呼吸困难、吞咽困难、说话比之前不清楚。
  • 肌萎缩侧索硬化去哪个科室就诊？
    • 神经内科。
  • 肌萎缩侧索硬化有哪些相关检查？
    • 查体
      • 医生将进行详细的全身体格检查，尤以神经系统相关查体为重。
      • •双上肢肌肉受累体征：可出现肌肉萎缩， 肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性
      • •双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻， 肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。
    • 实验室检查
      • 血液检查
        • •血常规一般正常；血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。
        • • 还应监测甲状腺功能、维生素B12、 血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。
      • 脑脊液检查
        • 行腰椎穿刺，取脑脊液进行检查， 一般正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。
    • 影像学检查
      • 影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据， 但有助于肌萎缩侧索硬化与其他疾病鉴别。 如通过脊椎磁共振成像，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。
    • 其他检查
      • 同芯针肌电图
        • 对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者 延髓、颈、胸与腰低部不同神经节段所支配的肌肉， 出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。
      • 运动诱发电位
        • 有助于发现肌萎缩侧索硬化临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。
      • 肌肉活检
        • 可见神经源性肌萎缩病理改变， 同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。
      • 神经传导测定
        • 主要用来诊断或排除周围神经疾病。
  • 肌萎缩侧索硬化需要和哪些疾病区别？
    • 颈椎病
      • 颈椎病可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时可导致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩。通常可通过肌电图进行鉴别。
    • 多灶性运动神经病
      • 一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病，其临床表现为进行性、非对称性肢体无力，以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性、多灶性传导阻滞，而感觉神经没有或只有很轻的受累。多数患者有血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。
    • 平山病
      • 本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与肌萎缩侧索硬化表现相似，但预后截然不同，发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。
    • 脊肌萎缩症
      • 指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性，导致肌无力和肌萎缩的疾病，是一种遗传性疾病，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。
    • 肯尼迪病
      • 一种隐性遗传性运动神经元病，常于20~60岁起病，表现为缓慢进行性肌无力继而萎缩，主要累及面部、球部和肢体肌肉。常无上运动神经元受累，常合并雄激素不足的表现，包括男性乳房女性化、精子生成缺陷等，确诊需要基因检测。
• 治疗
  • 肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病， 但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。
  • 该病需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。
  • 肌萎缩侧索硬化有哪些一般治疗措施？
    • 营养管理
      • •在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。
      • •对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、 高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。
      • •对于严重的吞咽困难或频繁呛咳患者，可考虑行经皮内镜胃造痰。
    • 呼吸支持
      • 保证呼吸道通畅，注意辅助排痰。
      • 呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸。
    • 心理治疗
      • 患者常有抑郁、焦虑等情绪问题，必要时应求助专业心理医生， 调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗。
  • 肌萎缩侧索硬化有哪些药物治疗？
    • 由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效， 除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
    • 利鲁唑
      • •作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、 抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。
      • •不良反应：疲乏和恶心。
      • •禁忌证：有严重肝病的患者、妊娠期及哺乳期妇女禁用。
      • •注意事项：肾功能不全者慎用；轻、中度肝病患者在治疗前及 治疗期间要监测血清转氨酶值，若转氨酶°水平升高至正常值的5倍时，需中止治疗。
    • 依达拉奉
      • •一种自由基清除剂，可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。
      • •不良反应：主要表现为肝功能异常，皮疹等。
      • •禁忌证：重度肾功能衰竭及对本品过敏者禁用。
      • •注意事项：高龄，轻、中度肾功能损害，肝功能损害及有心脏疾病的患者慎用。
  • 肌萎缩侧索硬化如何进行中医治疗？
    • 该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法 或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。
  • 肌萎缩侧索硬化有哪些其他治疗措施？
    • 肌萎缩侧索硬化患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高， 进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。
• 预后
  • 本病尚不能根治，疾病进展仅可延缓，不能避免， 预后不良，多数患者在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
  • 肌萎缩侧索硬化如何恢复？
    • 可根据专业人士指导，通过康复训练改善生活质量。
  • 肌萎缩侧索硬化可能有哪些并发症？
    • 肌萎缩侧索硬化的常见并发症有肺部感染、肢体瘫痪、呼吸肌麻痹、心律失常◎等。
• 日常
  • 肌萎缩侧索硬化的日常生活管理重在营养支持及心理护理。
  • 肌萎缩侧索硬化如何家庭护理？
    • •患者多有绝望、抑郁等情绪问题，宜求助于专业心理医生； 而家属应充分理解，对其多些耐心，多给予鼓励与陪伴。
    • •患者应注意保暖，避免感冒。
    • •对于卧床不起的患者，应加强护理，多翻身以防止压疮及下肢静脉血栓发生。
  • 肌萎缩侧索硬化患者日常生活管理要注意什么？
    • 饮食
      • 在能够正常进食时，应注意均衡饮食，以摄取足够的营养。 对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，宜采用高蛋白、 高热量饮食以保证营养摄入，进食软食、半流食，少食多餐。
    • 运动
      • 在可以运动时，尽可能适当运动以减缓肢体无力紧张的速度，改善生活质量。
  • 肌萎缩侧索硬化病情需要日常监测哪些指标？
    • 应密切监测病情进展情况，遵医嘱定期复诊，如有病情变化或新发症状，需及时就诊。
  • 肌萎缩侧索硬化怎么预防？
    • 该病病因尚不明确，无有效预防手段。