生化遗传学

生化遗传学知识总结，包括生活遗传学的定义、分子病的定义、血红蛋白病的定义、先天性代谢缺陷等内容。

生化遗传学

• 定义：生化遗传病就是由于基因突变导致蛋白质或酶异常引起的一类单基因遗传病
• 分子病
  • 定义：由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。
  • 血红蛋白病
    • 定义：基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的一类疾病。
    • 血红蛋白的分子结构及其遗传控制
    • 珠蛋白基因
      • α珠蛋白基因簇
      • β珠蛋白基因簇
    • 血红蛋白病发生的分子机制
      • 单个碱基置换
      • 移码突变
      • 密码子的缺失和嵌入
      • 无义突变
      • 终止密码子突变
      • 基因缺失
      • 融合基因
    • 异常血红蛋白病
      • 镰状细胞贫血
      • 血红蛋白M病
    • 珠蛋白生成障碍性贫血
      • α珠蛋白生成障碍性贫血
        • Hb Bart胎儿水肿综合症
        • Hb H病
        • 标准型α珠蛋白生成障碍性贫血
        • 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血
      • β珠蛋白生成障碍性贫血
        • 重型β珠蛋白生成障碍性贫血
        • 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血
        • 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
  • 血浆蛋白病
    • 血友病A
    • 血友病B
  • 胶原蛋白病
    • Ehlers-Danlos综合征
    • 成骨不全
      • Ⅰ型成骨不全（蓝色巩膜综合征）
      • Ⅱ型成骨不全（先天性致死性成果不全）
• 先天性代谢缺陷
  • 定义：由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病，又称遗传性酶病或先天性代谢病
  • 先天性代谢缺陷的共同规律
    • 酶缺陷与酶活性
    • 底物堆积和产物缺乏
    • 底物分子的大小与性质
    • 临床表现与酶缺陷
  • 糖代谢缺陷
    • 半乳糖血症
      • 半乳糖血症Ⅰ型
      • 半乳糖血症Ⅱ型
      • 半乳糖血症Ⅲ型
    • 糖原贮积症
      • 糖原贮积症Ⅰ型（von Gierk病 肝肾型糖原贮积症）
      • 糖原贮积症Ⅱ型
  • 氨基酸代谢缺陷病
    • 苯丙酮尿症
      • 常隐
      • 研究最深的一类疾病，患者尿液中含有大量苯丙酮酸
    • 尿黑酸尿症
    • 白化病
      • 是一类由不同基因突变导致的黑色素合成代谢缺陷病
      • 眼皮肤白化病Ⅰ型
      • 眼皮肤白化病Ⅱ型
      • 眼皮肤白化病Ⅲ型
      • 眼白化病
      • ……
  • 核酸代谢缺陷
    • 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷
    • 着色性干皮病
    • 痛风症