导图社区 唐氏综合征的遗传学诊断
唐氏综合征的遗传学诊断，讲述了唐氏综合征的临床咨询、唐氏筛查、羊水染色体的制备等，有需要的朋友收藏下图取走吧！
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唐氏综合征的遗传学诊断
唐氏综合征的临床咨询
现病史
月经史
婚育史 是否有不明原因流产史
既往史
个人史 年龄等因素 (母亲年龄越大这个过程中出现不分离的几率越大)
家族史 家族中是否出现过先天愚型患者
进行唐氏筛查，B超检查 B超检查诊断唐氏综合征原理
妊娠早期胎儿颈背皮下组织积蓄半透明液状物，为颈背透明层。唐氏综合征患儿NT厚度大于3毫米
唐氏患儿鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良
唐氏筛查
通过孕妇的血清学检测妊娠相关血浆蛋白A,游离HCGB亚基或AFP、HCG、uE3的指标，结合孕妇体重年龄等因素计算唐氏的危险系数
流程
结合病史-产科检查-抽血- +检查结果- ,筛查报告 一风险评估(风险低于1/270为低危人群)一→报告 单-诊断结果一处理意见(若诊断为21三体综合征建议孕17到28周进行羊水梁色体检查也可进行无创产前检测)
羊水穿刺
有风险，风险率小于0.19% (流产、损伤脐带或胎儿母体损伤羊水渗漏，宫内感染
原理:羊水穿刺取羊水细胞以分析胎儿染色体核型
I. 核对患者
II. 评估:孕妇病情心理状态对羊膜穿刺的目的认知程度
III. 告知消毒目的、配合技巧5和注意事项
IV. 准备:环境、穿刺用品(穿刺包、注射器等)
V. 实施:取仰卧位,暴露消毒部位,按顺序消毒腹部3次
VI. 向孕妇宣教手术后注意事项
羊水染色体的制备
I. 羊水细胞的采集及培养
II. 羊水染色体G显带制备
III. 镜检
IV. 分析核型
V. 诊断结果
染色体G显带原理
染料处理染色体标本后使每条染色体出现明暗相间、深浅不同的带纹
羊膜腔穿刺时间及方法
时间
妊娠16至20周进行羊膜穿刺
方法
I. B型超声定位穿刺点，确定胎盘、胎头部位避开胎盘附着处进针
II. 嘱孕妇排尽尿，使膀胱空虛
III. 检查穿刺部位皮肤有无疖肿、皮炎等不适合穿刺的情况
IV. 仰卧手术台上,嘱病人翻身数次，使羊膜腔内脱落的细胞悬浮
V. (恢复仰卧位后按常规消毒腹部皮肤扑上消毒孔巾)
VI. 穿刺针通过腹壁子宫进入羊膜腔的过程中,术者会体会到3种不同的弹性抗性,当估计穿刺针进入羊膜腔后,轻抽出穿刺针芯,接上无菌注射器
VII. 为了防止穿刺时注射器针头内混有母体细胞,先将先抽出的1到2毫升羊水弃去，然后更换注射器，再抽取 15至20毫升注入无菌带盖的离心管内，供羊水细胞培养用
VIII. 抽取羊水标本立即送至实验室进行培养
羊水细胞培养一收获细胞-染色体标本制作→细胞收获-离心-预固定→固定→滴片-镜下观察
注意事项
培养基PH6.8~6.9为宜
小牛血清建议用小牛混合血清，应在零下20摄氏度低温保存
培养过程无菌操作,防止培养物被污染
每一步操作要轻,离心时间不能过长,速度不能太快
直观羊水中混有血液的标本可提前一天换液
禁忌症
孕周小于14周或大于24周的孕妇
有稽留流产或无兆流产未治愈的孕妇
有习惯性流产史孕妇的妊娠危险期
有盆腔或管腔感染的孕妇
中央性前置胎盘式前置、低置胎盘式出血现象的孕妇
羊水染色体核型分析确诊 为唐氏综合征-建议终止妊娠
游离型:约占95%，核型47, XX (XY) ，+21, 生殖细胞形成过程中21 号染色体不分离
嵌合型:约1%~2%，核型47, Xx (XY)，+21/46, xx (Y)
易位型:约3%-~4%， 最常见罗伯逊易位, 46, Xx (XY)，-14, +rob (14; 21) (q10; q10)
