导图社区 遗传性疾病
儿科学之遗传性疾病知识导图,汇总了21三体、唐氏、先天愚型、苯丙酮尿症PKU、先天性甲减等,希望对你有所帮助!
组织胚胎学--胚胎发育,内容有内胚层消化管→消化系统、内胚层消化管→呼吸系统、间介中胚层→泌尿系统、间介中胚层→生殖系统、中胚层间充质→循环系统。
脂质代谢 生物化学,其脂质特点: ①不由基因编码独立于从基因到蛋白质的遗传信息系统之外 ②不易溶于水。
糖代谢 生物化学,分享了糖化学、无氧氧化/乳酸发酵(胞质)、有氧氧化(胞质+线粒体)、磷酸戊糖途径、糖原合成分解、糖异生、血糖及其调节的知识。
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教育学考研:教育学原理第八章教学内容整理
遗传性疾病/三个傻子病
21三体/先天愚型/唐氏
常染色体畸变→多了一条21号;年龄越大发生率越高→35岁(1:250)
临床表现
①智力低下最主要 ②生长发育迟缓 ③特殊面容(呆萌皮肤细腻) ④特殊皮肤纹理(断掌纹) ⑤伴发多种畸形
分型
①标准型最常见 ②易位型(D/G,D/D)→14号最常见 ③嵌合型
先筛查后诊断
筛查→母血(AFP,uE3,hCG,孕周)
确诊→羊膜腔穿刺(羊水,绒毛,胎血)→染色体核型分析
遗传咨询
标准型→1%;易位型→母亲10%,父亲4%
苯丙酮尿症PKU
常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷
病因
典型→苯丙氨酸羟化酶缺陷(PAH);非典型→四氢生物蝶呤缺陷(BH4)
①智能发育落后最主要,行为异常,肌张力减低腱反射亢进 ②无特殊面容,皮肤白发黄巩膜色浅 ③鼠尿鼠臭味
实验室诊断
①新生儿筛查: Guthrie实验(哺乳3日以上,足跟血) ②较大→尿三氯化铁实验,2,4-二硝基苯肼实验
治疗
饮食疗法→停母乳,低苯丙氨酸饮食;每周一次查血苯丙氨酸浓度(2-10mg/dl)→至少持续到青春期
先天性甲减
甲状腺激素合成不足造成
①原发(甲状腺)/继发(下丘脑) ②散发(酶)/地方(缺碘)
下丘脑-腺垂体-甲状腺轴→①甲状腺 ②甲状腺素 ③碘缺乏 ④下丘脑垂体功能低下(TRH/TSH↓) ⑤母亲服用抗甲状腺药物或患有自身免疫性疾病通过产生抗TSH受体抗体→暂时性甲减
智力落后生长发育迟缓(呆小症),基础代谢率低下
①新生儿期→非特异性生理功能低下(三超三少五低) ②典型症状多在6个月后出现→特殊面容(黏液水肿丑,皮肤粗糙,上长下短);神经系统症状(智力低下,运动发育延迟);生理功能低下(与甲亢相反)
辅助检查
①新生儿筛查→TSH↑(>15~20为阳性) ②查血清确诊→T4↓ ,TSH↑
终身服用甲状腺素制剂(L-甲状腺素钠) 有效指针→T4正常偏高值;不合适的表现→过小达不到治疗目的,过大甲亢