产前诊断

孕育一个生命需要经过漫长复杂的过程，产前诊断是必不可少的环节，这里是大三医学生医学遗传学产前诊断的总结思维导图。

产前诊断

• 绒毛吸取术
  • 概念
    • 妊娠早期绒毛活检，获得胚胎绒毛滋养层细胞
    • 检查时间早：操作时间一般在妊娠8~12周进行
    • 术前应用B型超声检查确定子宫位置
  • 特点
    • 孕早期检查，5～7天获得结果，流产率2%～3%
  • 优点
    • 孕早期即可做出诊断，如需进行选择性流产，能采取更简单，安全的方法终止妊娠，对孕妇造成的损伤和痛苦较小
  • 缺点
    • 创伤性方法，有一定风险
    • 十周之前的进行会增加胎儿肢体畸形的风险
• 羊膜穿刺术
  • 概念
    • 利用羊膜穿刺术可以获得羊水和胎儿的上皮细胞进行产前诊断
    • 穿刺时间最佳时间在妊娠16~20周进行，羊水抽取量20~30ml
  • 特点
    • 结果准确
      • 流产率0.1%～0.5%
  • 注意
    • 在B超的监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取胎儿羊水
  • 临床应用
    • 诊断染色体病
    • 先天性代谢异常
      • 酶
    • 基因检测
      • DNA
    • 预测胎儿性别
      • 性染色体
    • 生化检查
      • 甲胎蛋白
• 脐带穿刺术
  • 概念
    • 经皮脐静脉穿刺取血术是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血的方法
    • 此方法能获得纯胎儿血标本用于产前诊断。操作时间一般在妊娠18周后进行
  • 优点
    • 因脐血细胞培养仪需48-72h,染色体核型分析较羊水所需时间更短，成功率更高
    • 可直接检测胎儿血液系统指标如凝血因子感染相关抗体等
    • 适用于较大孕周
  • 缺点
    • 操作难度更大
      • 流产率相对羊膜穿刺术较高1%～2%
    • 并发症更多
      • 出血，胎儿血进入母体循环，胎儿心动过缓，感染，胎盘早期剥离，胎死宫内
• 胎儿活体组织检查
  • 取材
    • 主要采取胎儿镜进行取材，于怀孕16~20周进行操作
  • 概念
    • 胎儿镜是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜
  • 优点
    • 能直接观察胎儿，可抽取羊水或胎血等，还可用于宫内治疗
  • 缺点
    • 并发症较多，操作困难。术后流产发生率达4%~8%
    • 目前基本弃用
• 无创DNA检测和孕妇外周血分离胎儿细胞
  • 非侵袭性产前诊断新技术
  • 时间：孕12-16周
  • 细胞：孕妇外周血中利用流式细胞仪等分离得到胎儿有核红细胞或胎儿游离DNA
  • 从妊娠7周开始就可以在母体外周血中检测到胎儿DNA,孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。与胎儿细胞相比，胎儿DNA在产后2h内消失。
  • 胎儿DNA浓度占母体血循环总DNA的5%~30%,片段比较小，长度在75bp和250bp之间
  • 胎儿有核红细胞占母体外周血中有核细胞的1/105~1/10%
  • 优点
    • 十二周即可检测
  • 临床应用
    • 接近于产前诊断的产前筛查技术
    • 21三体检出率高达99%
      • 18,13三体
    • 对于其他染色体数目异常尚不能达到较高的检出率
    • 不能检出开放性神经管缺陷
• 植入前遗传学诊断
  • 时间：受精后3天
  • 在IVF(试管婴儿）中获得
  • 在6~10细胞时期（桑棋胚）获得1~2个卵裂球进行遗传学分析，检测结果无遗传异常时将正常胚胎移植入母体子宫继续发育
  • 分析方法：FISH或PCR
  • 概念
    • PGD是对体外授精胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚胎移植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法
  • 优点
    • 把遗传病控制在胚胎发育的最早阶段，避免人工流产对孕妇带来的痛苦
    • 不仅能排除患病胚胎，也能排除携带者胚胎
    • 使有遗传病风险的夫妇得到完全健康的后代