单基因遗传病

医学遗传学之单基因遗传病思维导图，介绍了Huntington舞蹈病、白化症、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、多发性骨性连接综合征等。

单基因遗传病

• AD
  • Huntington舞蹈病
    • 进行性加重的不自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障碍
  • Marfan综合征
    • 基因多效性：骨骼系统、近视、心血管系统畸形
  • 多发性骨性连接综合征
  • 短指（趾）症；多指（趾）症
• AR
  • 白化症
  • 软骨发育不全症2型
    • 前臂和小腿显著缩短；指（趾）端呈球状突起
• XD
  • 抗维生素D佝偻病
• XR
  • 红绿色盲
  • 血友病A,B
  • Duchenne型肌营养不良（DMD）
    • 进行性加重的肌肉萎缩和无力
    • 首发症状：腰带肌肉无力，Gower征
• Y