医学遗传学总论

医学遗传学总论思维导图，知识点有相关定义、遗传因素在疾病中的作用、遗传病特征、遗传病分类、识别遗传病的方法。

医学遗传学总论

• 相关定义
  • 遗传病
    • 遗传因素为唯一或主要因素的疾病--遗传物质改变
  • 医学遗传学分科
• 遗传因素在疾病中的作用
  • 完全由遗传决定
    • 如染色体病、大多数单基因遗传病
  • 遗传因素占主导、环境为诱因
    • 如G6PD缺乏（引起蚕豆病）、PKU（苯丙酮尿症）等部分单基因遗传病
  • 遗传因素和·环境都有作用
    • 多基因病、糖尿病、原发性高血压
  • 由环境决定
    • 枪伤、外伤等
• 遗传病特征
  • 遗传物质改变
  • 垂直传播/遗传性
  • 先天性
• 遗传病分类
  • 单基因遗传病
  • 多基因遗传病
  • 线粒体遗传病
  • 染色体病
  • 体细胞遗传病
• 识别遗传病的方法
  • 群体筛查法
    • 病种
      • 发病率高、危害性大、可治疗
    • 意义
      • 检查某种疾病是否具有遗传性
      • 调查某种遗传病发病率
  • 系谱分析法
    • 确定遗传类型和方式
  • 双生子法
    • 若MZ（单）与DZ（双)发病率一致，则与遗传因素无关
  • 伴随性状研究
  • 种族差异比较
• 注意区分遗传病、家族性疾病以及先天性疾病的关系