单基因病

单基因病思维导图，包含情况：常染色体隐形遗传病AR、常染色体显性遗传病AD、X连锁隐性遗传病XR、X连锁显性遗传病XD、Y连锁遗传病。

单基因病

• 常染色体隐形遗传病 AR
  • 男女发病机会均等
  • 散发病例
  • 患者的同胞有1/4的概率患病 表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者
• 常染色体显性遗传病 AD
  • 男女发病机会均等 制冰机位于常染色体上 遗传与性别无关
  • 连续几代都可出现患者
  • 患者的双亲中必有一个为患者 但绝大多数为杂合子 患者的同胞中 约有1/2的概率为患者
  • 双亲无病时 子女一般不患病 基因突变的情况下 才能看到双亲无病时子女患病的病例
• X连锁隐性遗传病 XR
  • 男性患者多于女性患者 成散发现象
  • 男传女 女传男的交叉遗传特点
  • 女性是患者 其父亲一定是患者 母亲一定是携带者
  • 由于交叉遗传 男性患者的兄弟 外祖父 舅父 姨表兄弟 外甥 外孙等可能是患者
• X连锁显性遗传病 XD
  • 人群中女性患者多于男性患者
  • 系谱中可见连续传递的现象
  • 由于交叉遗传 男性患者的女儿全部都为患者 儿子全部正常
  • 女性杂合子患者的子女各有50%的可能性发病
• Y连锁遗传病
  • 有关基因由男性向男性传递 不传子 子传孙又称为全男性遗传
• 并指 多指症
• 外耳道 多毛病
• 抗维生素d性佝偻病 型腿 x型腿 鸡胸等骨骼发育畸形和生长缓慢的症状
• 常见的病
• 血友病 ，人类的红绿色盲
• 常见的病
• 临床上常见的病
• 白化病 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 肝豆状核变性 镰状细胞贫血病