基因突变与遗传多态性

以下是一篇关于基因突变与遗传多态性的导图笔记，知识点有基因突变的特征、基因突变诱发因素、基因突变形式。

基因突变与遗传多态性

• 基因突变的特征
  • 多向性
  • 可重复性
  • 随机性
  • 稀有性
  • 可逆性
  • 有害性
• 基因突变诱发因素
  • 自发突变:自然条件下没有人为干涉未经任何人工处理而发生的突变
  • 诱发突变
    • 物理因素
      • 紫外线
      • 电离和电磁辐射
    • 化学因素
      • 羟基类
      • 亚硝酸类化合物
      • 碱基类似物
      • 芳香族化合物
      • 烷基类物质
    • 生物因素
      • 病毒 风疹 麻疹 流感 疱疹等
• 基因突变形式
  • 点突变（碱基替换）
    • 同义突变
      • 碱基被替换之后，产生新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
    • 错义突变
      • 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽的氨基酸种类和序列发生改变，影响蛋白质的功能
    • 无义突变
      • 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码子UAA，UAG或UGA,导致多肽链合成提前终止，肽链长度缩短，成为无活性的多肽片段
    • 终止密码子突变
      • 当DNA分子中一个终止密码子发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链
    • 内含子与外显子剪辑位点突变
      • GT-AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子
    • 移码突变
      • DNA链上插入或丢失1个，2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应的改变
  • 动态突变
    • 三核苷酸重复扩增疾病
      • 脆性X综合症
      • 强直型肌营养不良