染色体畸变

一张思维导图带了解染色体畸变的知识点，包括染色体数目畸变（整倍性改变、非整倍性改变）、染色体结构畸变等。

染色体畸变

• 染色体数目畸变
  • 整倍性改变
    • 染色体数目以单倍体为基数，成倍地增加或减少
    • 双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精
    • 双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子。
    • 三倍体
    • 核内复制（核内有丝分裂）： DNA复制和细胞不进行分裂的现象。
      • 四倍体
  • 非整倍性改变
    • 一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条
    • 亚二倍体
    • 超二倍体
    • 形成机制
      • 染色体不分离
        • 染色体不分离发生在受精卵卵裂早期的有丝分裂过程
        • 减数分裂时发生染色体不分离
      • 染色体丢失
• 染色体结构畸变
  • 缺失
    • 末端缺失
    • 中间缺失
  • 重复→原因是同源染色体之间的不等交换或姊妹染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入
  • 倒位
    • 臂内倒位
    • 臂间倒位
  • 易位
    • 相互易位
    • 罗伯逊易位
    • 插入易位
  • 环状染色体：一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断段发生重接
  • 双着丝粒染色体：两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接
  • 等臂染色体：一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同
  • 插入：一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象
• 实质都是涉及染色体或染色体节段上基因群的增加、减少或位置的转移，使遗传物质发生了改变，结果可以导致染色体病。
• 基本机制
• 染色体断裂及断裂片段的重接