导图社区 苯丙酮尿症思维导图
苯丙酮尿症思维导图
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
提示: 本内容由社区用户上传并分享。平台不对内容的真实性、合法性、知识产权归属及是否侵害第三方权利进行事前审核或保证。本内容可能包含受版权保护的图片、字体或其他第三方素材，使用前请自行确认授权范围。
- 相似推荐
- 大纲
