苯丙酮尿症思维导图

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症

• 发生机制
  • 根本原因
    • 苯丙氨酸羟化酶基因PAH突变
  • 直接原因
    • 苯丙氨酸羟化酶缺乏
      • 苯丙氨酸过量堆积
        • 旁路代谢活跃，苯乳酸、苯乙酸增多
          • 从尿液汗液排出，患者”鼠尿味“来源
        • 抑制酪氨酸酶活性，黑色素减少
          • 患者皮肤白皙、有白化倾向
        • 使5-羟色胺生成量减少
          • 患者智力低下
• 诊断
  • 初步诊断
    • 临床诊断
      • 症状诊断
        • 病史：询问家族病史
        • 症状体征
          • 智力低下
          • 患者汗液尿液“鼠尿味”
          • 皮肤白化等
      • 系谱分析
        • 绘制患者家族系谱并分析辨别遗传方式，若为苯丙酮尿症则应体现常染色体隐性遗传病特点
      • 生化检查
        • 检测血浆中苯丙氨酸浓度
        • Guthrie细菌抑制法
  • 确诊
    • 基因诊断
      • 间接诊断：连锁分析法
• 治疗
  • 早发现早治疗
  • 终身服用药物
  • 低苯丙氨酸饮食
• 筛查
  • 新生儿筛查：Guthrie细菌抑制法
  • 对高危人群进行DNA分析
  • 孕妇的血浆苯丙氨酸浓度检查
• 预防
  • 避免近亲结婚
  • 遗传咨询
  • 孕期注意饮食
  • 产前诊断：常用羊膜穿刺