一些概念
主要组织相容性复合体( MHC )
是一组与免疫应答密切相关、决定移植组织是否相容、紧密连锁的基因群
HLA基因复合体及其编码产物
HLA基因复合体的遗传特征
多态性
指群体中单个基因座位存在两个以上不同等位基因的现象
单体型和连锁不平衡
等位基因的非随机性表达
不同人种中优势表达的等位基因及其组成的单体型可以不同
连锁不平衡
指分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的概率,高于随机出现的频率
HLA I类抗原
结构
由重链α和β2m组成,抗原结合槽由结构域α1和α2组成,结合槽两端封闭
主要功能
对 CTL 识别抗原肽起 MHC 限制作用(即具有CTL靶细胞限制性)
HLA II类抗原
结构
由α链和β链组成,抗原结合槽由结构域α1和β1组成,结合槽两端开放
HLA与临床
HLA与疾病的相关性
HLA 等位基因是决定人体对疾病易感程度的重要基因
例:强直性脊柱炎( AS ),患者人群中 HA -B27抗原阳性率高达58%~97%,而在健康人群中仅为
1%~8%,由此认为带有B27等位基因的个体易患 AS
HLA与同种器官移植、输血反应的关系
移植
共受体间HLA相似性越强,器官移植的成活率越高
通常最佳的移植物配对关系顺序:同卵双生>同胞兄妹>近亲>远亲>无亲缘者
输血反应
多次接收输血者会发生非溶血性输血反应,与受者血液中存在的抗白细胞和抗血小板HLA抗原的抗体有关,因此需多次接收输血者应选择成分输血
人类抗白细胞抗原HLA包括多种复杂的抗原系统,
其中能引起强烈而迅速排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原系统MHS
APC(专职性抗原提呈细胞):B细胞,巨噬细胞,树突状细胞DC
哺乳动物都有 MHC 编码产物
人类该基因位于6号染色体上