导图社区 单基因遗传病
《医学遗传学》第三版——单基因遗传病思维导图快收下吧!单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
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单基因遗传病
单一基因突变引起的疾病,又称孟德尔遗传病(遗传方式符合孟德尔定律)
常染色体
显性遗传AD
基本特点
致病基因在常染色体为显性基因,且基因在人群里频率很低
系谱特征
患者双亲中有一患者,以Aa为主
男女患病几率一样,患者同胞中有1/2的发病可能
连续传递现象
双亲无病时,子女一般无病
分类
完全显性
还包括“不规则显性” 包括多指 Marfan综合征
外显率为100%
Aa和AA表型一样
eg:并指 短指 家族性多发性结肠息肉症 舞蹈病
不完全显性
半显性
基因相同,但表现度有差异,临床症状不一样
eg:软骨发育不全 家族性高胆固醇血症
共显性
杂合子种两个基因的作用均得到表达
eg:ABO血型系统
会判断血型
MN血型系统
隐形遗传AR
致病基因为常染色体,且为隐性基因
患者正常父母都是携带者
男女患病几率相等,患者同胞有1/4患病可能
散发或隔代遗传
近亲婚配子女发病率增加
典型疾病
苯丙酮尿症 白化病 镰状红细胞贫血
性染色体
X染色体
隐性遗传XR
患者大多数为男性
男患者多于女性患者
存在交叉遗传
双亲无病时,儿子有1/2风险患病,女儿则无患病风险
红绿色盲
DMD(Duchenne型肌营养不良)
显形遗传XD
女性患者多余男性患者
患者双亲有一个是患者
男患女必患,交叉遗传
连续遗传
eg:抗维生素D佝偻病
Y染色体
eg:外耳道多毛症
只有男性患者
常用系谱符号
符合孟德尔遗传定律
性状为质量性状(离散分布,可观察,不可测量)