单基因遗传病

单基因遗传病相关知识总结：遗传定律、遗传方式、影响遗传分析的其他问题、常见单基因遗传病。

单基因遗传病

• 遗传定律
  • 孟德尔遗传定律
    • 分离定律
    • 自由组合定律
    • 连锁和互换定律
• 遗传方式
  • 常染色体隐性遗传（AR）
    • 携带者：不发病的杂合子
    • 遗传常为散发
    • 选择偏倚
    • 亲缘系数
      • 一级亲属：0.5
      • 二级亲属：0.25
      • 三级亲属：0.125
  • 常染色体显性遗传（AD）
    • 连续遗传
    • 类型
      • 完全显性
      • 不完全显性（半显性）
      • 共显性
      • 不规则显性遗传
        • 完全外显
        • 不完全外显
        • 外显率
        • 表现度
  • X连锁遗传
    • 交叉遗传
    • X染色体隐性遗传（XR）
      • 患者多为男性
    • X染色体显性遗传（XD）
      • 女性发病率为男性的2倍
  • Y连锁遗传（YL）
    • 全男性遗传
• 影响遗传分析的其他问题
  • 遗传异质性
    • 等位异质性
      • β地中海贫血
      • 复合杂合子
        • 同一基因具有不同的等位基因突变的个体
    • 非等位异质性（位点异质性）
      • 先天性耳聋
  • 基因多效性
  • 基因组印迹/亲代印迹/遗传印迹
    • 印迹基因
      • 机制：DNA的甲基化
    • 母源印迹基因
    • 父源印迹基因
  • 遗传早现
    • 动态突变
    • 延迟显性
  • 从性遗传
  • 限性遗传
    • 男性性早熟
    • 子宫阴道积水
  • X染色体失活
    • 显示杂合子
      • X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状
  • 表现型模拟/拟表型
• 常见单基因遗传病
  • AD
    • Huntinton舞蹈症
    • 并指Ⅰ型：完全显性
    • 多指：不完全外显
    • Marfan综合征：不完全外显表现度不一
    • 软骨发育不全、家族性高胆固醇血症：不完全显性
    • MN、ABO血型系统、HLA基因系统：共显性
  • 苯丙酮尿症Ⅰ型：AR
  • Duchenne型肌营养不良、红绿色盲、血友病：XR
  • 抗维生素D佝偻病：XD
  • 外耳道多毛症：YL