考研内科 风湿性疾病概述

医学考研--内科学--风湿性疾病，可以分为弥漫性结缔组织病、脊柱关节炎、退行性变、与感染相关、与代谢 内分泌相关，快来看看吧！

风湿性疾病

• 分类
  • 弥漫性结缔组织病
    • SLE、RA均为血管炎！SLE—浆膜炎；RA—滑膜炎
      • SLE
        • 病因
          • 遗传
          • 输血（最可能）
          • 阳光；药物、化学试剂
          • 雌激素（女性患病率高）
            • *好发于20~40岁育龄期女性
        • 病理：小血管炎
          • 受损器官--苏木紫小体
          • 机制：紫外线照射→细胞破坏、胞核（DNA、组蛋白、非组蛋白）暴露→成为抗原→形成抗原抗体复合物→沉积在血管壁→血管炎
        • 诊断（青年女性 + 发热 + 多器官受累）
          • 脸上长斑（蝶形红斑）口腔烂（溃疡）
            • *此溃疡不痛，对比白塞病溃疡—痛
          • 浆膜关节会发炎
          • 对光过敏得癫痫
          • 突然失明
            • *SS—侵犯泪腺不瞎；SLE（突然瞎）、白塞病（逐渐瞎）—侵犯皮肤反而瞎
          • 主要死因肾病变（肾受累常见）
            • 狼疮肾炎→尿毒症
            • 对比：DM肾受累少见
          • 一系 / 全血细胞↓
            • *活动期：一系 / 全血细胞↓（自身抗体攻击）、网织红↑
            • 可继发自免溶：Coombs实验（+）、Ret ↑
          • ANA（+）
          • 抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗磷脂抗体其中一个（+）
        • 自身抗体
          • 抗核抗体谱
            • ANA（抗核抗体）：筛选（敏感性最高）
            • 抗dsDNA（标记性抗体）：确诊、判断活动性最佳（敏感性、特异性高）；与狼疮肾（苏木素小体—最具价值）最相关
            • ENA抗体谱
              • 抗Sm抗体（标记性抗体）
                • 诊断早期 / 不典型者（特异性最高）
                • 与活动性无关
                  • *与活动性无关：ANA、Sm、SSA、SSB
              • SSA
                • 继发干燥综合征、光过敏、白细胞↓、血管炎、新生儿狼疮（记忆：干光白眼狼）
              • SSB
                • 继发干燥综合征（特异性更高）
              • RNP
                • 雷诺现象、肺A高压
                  • *混合结缔组织病—RNP（+）
              • rRNP
                • 神经精神性狼疮
          • 抗磷脂抗体（APLs）（+）--易形成动静脉血栓
            • 包括抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物、抗β2糖蛋白抗体、梅毒血清试验（+）
            • *抗磷脂抗体综合征（SLE可继发）
              • *血管血栓形成（消耗血小板）、血小板↓ 、习惯性流产（血栓栓塞胎盘血管）
                • *SLE血小板少；RA血小板多（可理解为定量指标—活动期血小板↑）
                • *对比血液系统—缺铁贫：若由出血疾病引发，往往伴血小板↑
          • 抗组织抗体
            • 抗红细胞抗体（IgG）（Coombs试验）、抗血小板抗体、抗神经元抗体
              • *总结—Coombs试验（+）：SLE、温抗体自免溶、淋巴瘤、类风湿、抗磷脂抗体综合征、新生儿溶血、某些药物
              • *SLE的红细胞在血管外（脾）破坏（IgG抗体）；RA的红细胞在血管内～（IgM抗体）
        • 补体C3↓（血管炎）
          • *可见于：急性肾炎（8周内恢复）、急进性肾炎II型、系膜毛细血管性肾炎II型、SLE、肝病
        • 治疗
          • 糖皮质激素 + 环磷酰胺
            • 地塞米松--通过胎盘时不能被灭活
            • 急性危重型SLE—狼疮危象（精神症状）
              • 冲击治疗：大剂量甲泼尼龙 + 环磷酰胺
              • 严重心肌损害、狼疮肝炎、急进性狼疮肾炎、中枢神经系统损害、狼疮肺炎、弥漫性肺泡出血、血管炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜、粒细胞缺乏症
          • 免疫抑制剂
            • 狼疮肾炎--GC+MTX / MMF
            • 羟氯喹--背景药
      • RA--类风湿关节炎
        • 病因
          • EB病毒—活化B细胞—产生RF
          • CD4+T细胞
          • HLA-DRB1、HLA-DR4；TNF-α；IL；球蛋白基因；性别基因
            • 对比AML-M3 ：CD34-、HLA-DR-
        • 病理：慢性非特异性增生性炎—始于滑膜
          • *非炎症性（不可逆）：骨质破坏
        • 表现
          • 青年女性（35~50岁）多见
          • 明显晨僵（ ≥1h/d，休息后加重）
            • 老年性骨关节炎：活动后更痛
              • 晨僵多<30min
            • 强直性脊柱炎：休息痛（晨僵）
          • 关节痛（最早）、肿胀
            • 多发（ ≥3个关节区）；对称性小关节炎
              • 腕、掌指、近端指间关节至少一个关节区肿胀
                • *对比骨关节炎：远端指间关节
              • *对称：类风湿、过敏性紫癜、甲亢周期性瘫痪、Graves病、桥本、单纯性甲状腺肿、糖尿病周围N并发症
            • 晚期关节畸形
              • 不可逆
              • 与疾病活动性无关
              • 不属于类风湿诊断标准
              • *关节疼痛＆肿胀反复发作→关节强直（关节软骨被肉芽组织血管翳破坏）
          • 关节外表现
            • 皮肤--类风湿结节（吸烟）：对称、无痛；提示活动期
            • Felty综合征：脾大 + 全血细胞↓
              • *活动期血小板↑（→修补血管）
            • Caplan综合征：合并尘肺易出现大量较大肺结节
            • 炎症标记物：ESR、CRP—反映活动程度
            • 心脏--心包炎
        • 自身抗体
          • RF--类风湿因子（IgM型）：80%为（+）
            • 滴度与活动性、严重性成比例
          • 抗角蛋白抗体谱（敏感性、特异性高）
            • 抗环状瓜氨酸肽抗体（CCP）
            • 抗角蛋白抗体
            • 抗聚角蛋白微丝蛋白抗体
            • 抗核周因子抗体
        • X线分期
          • Ⅰ--关节周围软组织肿胀、关节端骨质疏松
            • 早期--关节间隙增宽
          • Ⅱ--关节间隙变窄
          • Ⅲ--关节面虫蚀样骨质破坏
          • Ⅳ--关节半脱位、纤维性 / 骨性强直
            • *晚期--关节间隙消失→骨性强直，可见骨赘
        • 治疗
          • NSAIDs（首选选择性COX-2抑制剂） / 糖皮质激素 + DMARDs（首选甲氨蝶呤）
            • *DMARDs可控制原发病进展；起效慢；停药后作用消失慢
          • 可加用TNF拮抗剂（益赛普）：改善预后
          • 关节滑膜切除术
            • 对比
              • 骨关节炎--关节清理术
              • 强直性脊柱炎--腰椎截骨术
              • 关节结核--病灶清理术
    • SS--干燥综合征
      • 表现
        • 口干、猖獗龋齿；腮腺肿痛；镜面舌
          • 唾液流率、涎腺放射性核素扫描、腮腺造影（葡萄状 / 雪花状）
        • 眼干、哭时无泪、异物感
          • Schirmer滤纸试验、泪膜破碎时间、眼部染色
        • 紫癜样皮疹、关节痛
        • 肾损害
          • 浓缩功能↓：夜尿↑
          • 分泌（泌酸）功能↓
            • （远端）肾小管酸中毒（Na+—H+交换↓、Na+K+交换↑）、低钾血症
              • *近端小管病—尿HCO3-高；远端小管病—尿NH4+少
        • 一系 / 全血细胞↓
      • 诊断
        • 自身抗体
          • ANA
          • 抗SS-A抗体（敏感性高）、SS-B抗体（特异性高）
            • 警惕NHL
              • 持续腮腺肿大
              • 新近出现的白细胞减少、贫血、单克隆球蛋白
              • 原有自身抗体消失
        • 唇腺活检--散在淋巴C浸润伴局灶性淋巴C浸润（特异性高）
      • 治疗
        • 无内脏损害：毛果芸香碱（对症）
          • *毛果芸香碱（M-R激动剂）：促进腺体分泌；瞳孔缩小—开大眼角—治疗青光眼
            • *后马托品：瞳孔扩大；视物模糊
        • 有内脏损害：糖皮质激素 + 环磷酰胺
    • 原发性血管炎
      • 不同大小的动、静脉炎
      • 检查
        • 抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）：小血管炎
          • p-ANCA、MPO-ANCA
            • 显微镜下多血管炎
              • 表现
                • 肾受累（最常见）—继发III型急进性肾炎
                  • 血尿、蛋白尿、肾功能不全、几乎无免疫复合物沉积
                • 外周N受累
                • 肺受累（咯血）
              • 治疗
                • 糖皮质激素 + 环磷酰胺
          • c-ANCA
            • Wegener肉芽肿（肉芽肿性多血管炎）
              • 鞍鼻、咯血、c-ANCA
        • 人抗内皮细胞抗体（AECA）
          • 多种血管炎：大动脉炎、川崎病、贝赫切特病
            • BD--贝赫切特综合征（白塞病）
              • *累及血管大小可变
              • 表现
                • 反复口腔溃疡（最主要、首发、诊断最基本 & 必需）、外阴溃疡
                • 眼炎：葡萄膜（虹膜睫状体）炎、视网膜血管炎
                • 结节性红斑
                  • 可见于：结节病、白塞病、炎症性肠病、结核性风湿症、干燥综合征（紫癜样皮疹更具特点）
                • 肠白塞（右下腹痛）、膝关节痛
                • 皮肤针刺试验（+）（特异）
                  • 扎针→导致化脓
              • 检查
                • 活检（金标准）
              • 治疗
                • NSAIDs：关节炎
                • 沙利度胺：口腔溃疡
                • 秋水仙碱：关节炎、口腔溃疡、结节性红斑
                • 累及内脏：糖皮质激素 + 环磷酰胺
          • 非血管炎
        • 病理活检（金标准）
        • 血管造影（了解病变范围）—大、中血管炎
    • DM--皮肌炎
      • 上眼睑红肿、Gottron征、颈部V形充血、抗合成酶（Jo-1）抗体
        • *“向阳皮疹”：上眼睑红肿
      • 肌炎、间质性肺炎
        • *非炎症性（不可逆）：肌萎缩
    • SSc--系统性硬化症
      • 自身抗体
        • ANA（抗核仁抗体）
        • 抗Scl-70抗体
        • ACA（抗着丝点抗体）
          • CREST综合征
      • 表现
        • 首发--雷诺现象（白→紫→红）
          • 可见于SSc、SLE（RNP抗体（+））、多发性骨髓瘤（冷球蛋白）、雷诺病（周围血管病）
        • 指端溃疡、杵状指
        • 肌炎
          • 治疗--GC
        • 肺
          • 肺A高压
            • 治疗--内皮素受体拮抗剂
        • 肾--硬皮病肾危象
          • 治疗--ACEI
      • 间质性肺炎
        • 非炎症性（不可逆）：皮下纤维组织增生、微血管病
    • 硬皮病
  • 脊柱关节炎
    • 强直性脊柱炎
      • 多见于青少年男性；家族遗传
      • 病理：附着点炎
        • 骶髂、脊柱关节（大关节）开始，直至整个脊柱竹节样变
          • 脊柱关节炎
            • HLA-B27（+）
      • 表现
        • 腰背痛（首发）
        • 晨僵
    • 银屑病关节炎
    • 反应性关节炎（Reiter综合征）
  • 退行性变
    • 老年骨关节炎
      • 膝、髋、脊柱、远端指间关节多见（大关节）
  • 与感染相关
    • 风湿热
    • 反应性关节炎（Reiter综合征）
  • 与代谢、内分泌相关
    • 痛风
      • 尿酸沉积关节腔炎
      • 表现
        • 起病急、夜间痛
        • 单侧第一跖趾关节
        • 高嘌呤食物→尿酸↑
    • 马方综合征
      • 代谢异常 → 结构性脊柱侧凸
• 特点
  • 混合结缔组织病
    • 抗RNP抗体（抗核糖和蛋白抗体）
• 治疗
  • NSAIDs
    • 选择性COX-2抑制剂（塞来昔布、美洛昔康），抑制前列腺素产生
    • 副作用：消化道（出血）、肾、心血管系统
  • GC
  • DMARDs（改变病情的抗风湿药）
    • RA首选
    • 药
      • 柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤
        • *柳氮磺吡啶：分解成5-氨基水杨酸
          • →抑制前列腺素合成
          • →清除吞噬细胞释放的炎性因子（所以不属于NSAIDs）—改善病情
      • 环磷酰胺、环孢素、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯（MMF）
      • 氯喹（抗疟药）
      • 来福米特、雷公藤、青霉胺
  • 生物制剂
• 甲氨蝶呤