导图社区 遗传学-基因与基因组
这是一篇关于遗传学-基因与基因组思维导图,列出了单一基因、单拷贝基因以及不完全单拷贝但存在重复的多拷贝基因。包括45SrRNA、5SrRNA、各种tRNA基因和组蛋白基因,它们在基因组中扮演着重要的角色。在基因组结构的展示中,串联重复DNA(如卫星DNA)和可变数目串联重复(VNTR,即小卫星DNA)等被详细解释,说明了它们在基因组中的位置和重复特性。
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图,详细解释了ABO血型系统的遗传基础,包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原(HLA)系统,这是一组位于人体有核细胞表面的抗原,与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群,如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因,它们在人体中发挥着不同的作用。
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图,介绍了线粒体疾病的多种类型,按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩(LHON),这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞,从而与糖尿病相关。
这是一篇关于医学遗传学-多基因疾病的思维导图,列出了精神分裂症的一些主要症状,包括联想障碍、情感淡漠情感不协调、意志活动减弱或缺乏、幻觉妄想和紧张症等。这些症状构成了精神分裂症的核心症候群,并且病人常常缺乏自知力。还提到了与这些基因相关的其他疾病,如青少年型糖尿病(I型DM)和哮喘。列出了与神经系统疾病相关的其他基因和疾病,如帕金森病(与PARK2、SNCA等基因相关)和阿尔兹海默症(与APP、PSEN1等基因相关)。
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第14章DNA的生物合成读书笔记
基因与基因组
基因
功能序列分类
单一基因
单拷贝
基因家族
不完全是单拷贝,有重复的多拷贝,这部分基因属于多个相似基因组成的家族
衍生出蛋白质家族
串联重复基因
多拷贝
45SrRNA、5SrRNA、各种tRNA基因、组蛋白基因
假基因
畸变基因的一种,序列与正常基因序列有很大同源性,但不能表达而没有功能
割裂基因
真核生物结构基因
基因组
单拷贝序列(基因组45%)
重复多拷贝序列(基因组55%)
串联重复(基因组10%)
串联重复DNA=卫星DNA
5 10 20 200bp为单位重复多次
大多位于(异染色质区)染色体着丝粒、染色体短臂、端粒区
可变数目串联重复VNTR=小卫星DNA
15~100bp重复20~50次
短串联重复STR=微卫星DNA
1~6bp为重复单位
位于基因组间隔序列和内含子等非编码区
散在重复(基因组45%)
散在分布在整个基因组内
长散在重复LINES
转座子
短散在重复SINES
反转座子
生物学特性
遗传信息的储存单位
遗传密码
简并性,除Met-AUG和Trp-UGG仅对应 一个密码子外,其他氨基酸对应多个密码子
自我复制
1. 互补性(高保真度复制)
2. 半保留复制
3. 半不连续复制
4. 双向复制
5. 固定的起始位点
6. 反向平行,不对称
基因表达
内含子GT-AG法则
基因表达调控
基因组计划
基因组学
结构基因组学
遗传图
物理图
序列图
转录图
后基因组学
转录组学
蛋白组学
代谢组学