导图社区 医学遗传学-基因突变的细胞分子生物学效应
这是一篇关于医学遗传学——3.基因突变的细胞分子生物学效应的思维导图,内容主要围绕地中海贫血的不同类型、基因突变如何影响蛋白质的生物合成和功能、以及其他相关的基因和代谢性疾病。结构清晰,内容详实,为理解地中海贫血及其相关基因突变和细胞分子生物学效应提供了全面的信息。有需要的赶紧收藏下来吧!
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图,详细解释了ABO血型系统的遗传基础,包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原(HLA)系统,这是一组位于人体有核细胞表面的抗原,与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群,如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因,它们在人体中发挥着不同的作用。
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图,介绍了线粒体疾病的多种类型,按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩(LHON),这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞,从而与糖尿病相关。
这是一篇关于医学遗传学-多基因疾病的思维导图,列出了精神分裂症的一些主要症状,包括联想障碍、情感淡漠情感不协调、意志活动减弱或缺乏、幻觉妄想和紧张症等。这些症状构成了精神分裂症的核心症候群,并且病人常常缺乏自知力。还提到了与这些基因相关的其他疾病,如青少年型糖尿病(I型DM)和哮喘。列出了与神经系统疾病相关的其他基因和疾病,如帕金森病(与PARK2、SNCA等基因相关)和阿尔兹海默症(与APP、PSEN1等基因相关)。
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第14章DNA的生物合成读书笔记
基因突变的细胞分子生物学效应
突变→蛋白质
蛋白生成异常
影响蛋白质生物合成
原发性损害:蛋白质合成减少或增多
减少:β-地中海贫血
增多:遗传性胎儿血红蛋白持续症
继发性损害:突变与顺式作用原件或反式作用因子
急性间歇性卟啉症(AD遗传)
胆色素原(PBG)脱氨酶缺乏反馈引起δ-氨基γ-酮戊酸合成酶(ALA合成酶)增加,进而引起PBG大量积聚
引起正常结构改变
原发性损害:改变编码
20%以上的血红蛋白病属于这类突变
继发性损害:影响蛋白质加工修饰
Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型(先天性结缔组织病)
赖氨酸羟化酶继发性结构缺陷,胶原分子改变,结缔组织病变
影响正常细胞定位
原发性损害:定位由序列决定
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶(MMA-CoA变位酶)线粒体定位缺陷,造成甲基丙二酸在线粒体内堆积
继发性损害:定位由翻译后修饰决定
包涵体病(I-细胞病)
酸性水解酶异常分泌
影响功能性辅基或辅助因子与蛋白质结合或解离
原发性损害:突变于蛋白质,导致与辅基或辅助因子结合发生障碍
同型胱氨酸尿症
胱硫醚合成酶缺陷,和磷酸吡哆醛结合障碍
继发性损害:影响辅助因子的酶或二者结合的酶缺失
催化辅基或辅助因子合成、转运的酶缺陷;催化蛋白质与其辅基及辅助因子结合或解离的酶缺陷
影响蛋白质分子与其功能性亚基及其他因子的结构组成
原发性损害:突变导致亚基组装障碍
proα1和proα2突变导致Ⅰ型胶原组装受阻
继发性损害:突变不影响组装,但影响整体功能
Zellweger综合征
蛋白功能异常
功能失去突变
大部分先天性代谢病
非编码区:脆性X智力障碍综合征,CGG重复扩增的动态突变
编码区:Hb Bart's胎儿水肿综合征(-4)
功能获得突变
最少见,另一形式是原有特性增强
von Willebrand病Ⅰ型
VWF与血小板结合活性增强
获得新特性突变
镰刀型红细胞贫血症
显性负效应
Aa基因型时,a的作用被掩盖
胶原蛋白基因突变导致的成骨不全
异时或异位基因表达
组织蛋白表达类型改变
持家蛋白、奢侈蛋白表达情况改变
突变→酶→代谢性状
代谢底物缺乏
色氨酸加氧酶缺乏症
色氨酸加氧酶缺乏导致色氨酸代谢障碍
代谢产物堆积
代谢产物堆积直接危害
半乳糖血症
患者半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(G-1-PUT)缺乏,使半乳糖与半乳糖-1-磷酸血液中大量堆积
患儿哺乳后呕吐腹泻,拒乳,加重出现黄疸、肝硬化、腹水等
代谢旁路开放
苯丙酮尿症
患者苯丙氨酸羟化酶缺乏
代谢终产物缺乏
白化病
酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸代谢终产物黑色素缺乏
反馈调节失控
先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺陷
男婴外生殖器正常或稍大,体重增加快,出现假性早熟
女婴外生殖器异常,3岁开始出现假性早熟现象,年龄增大出现男性化的性畸形
分子病是指非酶分子(转运蛋白、免疫分子)数量和结构异常所引发的疾病