导图社区 医学遗传学-多基因疾病的遗传
这是一篇关于医学遗传学——5.多基因疾病的遗传的思维导图,主要讨论了多基因遗传(也称为多因子遗传或MF)的各个方面。首先,定义了多基因遗传疾病是由多个微效基因(也称为累加基因)共同影响的结果,这些基因之间可能还存在累加效应,并且可能存在主基因起主导作用。与单基因遗传性状相比,多基因遗传性状通常表现为数量性状,并且这些数量性状在群体中具有单峰分布的特性。
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图,详细解释了ABO血型系统的遗传基础,包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原(HLA)系统,这是一组位于人体有核细胞表面的抗原,与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群,如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因,它们在人体中发挥着不同的作用。
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图,介绍了线粒体疾病的多种类型,按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩(LHON),这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞,从而与糖尿病相关。
这是一篇关于医学遗传学-多基因疾病的思维导图,列出了精神分裂症的一些主要症状,包括联想障碍、情感淡漠情感不协调、意志活动减弱或缺乏、幻觉妄想和紧张症等。这些症状构成了精神分裂症的核心症候群,并且病人常常缺乏自知力。还提到了与这些基因相关的其他疾病,如青少年型糖尿病(I型DM)和哮喘。列出了与神经系统疾病相关的其他基因和疾病,如帕金森病(与PARK2、SNCA等基因相关)和阿尔兹海默症(与APP、PSEN1等基因相关)。
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第14章DNA的生物合成读书笔记
多基因疾病的遗传
数量性状
多基因疾病
多基因遗传(多因子遗传MF)
微效基因(累加基因)
共显性
累加效应
可能存在主基因
单基因遗传性状
质量性状
多基因遗传性状
单峰分布
1||| 多对效应基因
2||| 基因随机组合
基因没有显隐性之分,但由作用方向问题
疾病的多基因遗传
易感性
由遗传基础决定一个个体患病的风险称
易患性
遗传因素与环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险
易患性=易感性+遗传因素
易患性与平均阈值的关系==>群体患病率高低
遗传率估算
Falconer公式
根据先证者亲属的患病率与遗传率有关而建立,遗传率H=h^2=b/r,r为亲缘系数
已知一般人群患病率
根据题意求发病率q,查表得X和a,带入公式求得
未知一般人群患病率,设立对照组
根据题意求q,查表得X和a,pc=1-qc
Holzinger公式
根据遗传率越高得疾病,同卵双生子得患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大而建立
CMZ为同卵双生子患病率,CDZ为异卵双生子患病率
遗传率概念和计算需要注意得问题
1||| 遗传率是特定人群得估计值,不通用其他人群
2||| 遗传率是群体统计量,用到个体毫无意义
3||| 遗传率得估算仅适用于没有遗传异质性、没有主基因效应的疾病
影响多基因病再发风险估计的因素
与患者的亲属级别有关
Edwards公式:群体患病率在0.1%~1%,遗传率为70%~80%之间时,患者的一级亲属再发风险qr=√qg
与亲人中受累人数有关
夫妇表型正常,生育唇裂患儿,第二唇裂风险为4%,第三胎升到10%
与患者畸形或疾病严重程度有关
发病越严重,易患性远远超过发病阈值,易感基因越多
群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别相关
Carter(卡特)效应:群体中患病率较低但发病阈值较高性别的先证者,其亲属再发风险相对增高;相反,患病率较高但阈值较低性别的先证者,其亲属再发风险相对较低