导图社区 医学遗传学-人类染色体
医学遗传学-人类染色体
这是一篇关于医学遗传学-人类染色体的思维导图，介绍了X染色体的结构特点，包括常染色质和异染色质，并指出了它们各自的特点和功能。异染色质主要存在于盲丝粒区、端粒区、次痕等部位，具有特定的生物学功能。细解释了X染色质失活的几个关键特点，包括失活发生在胚胎发育早期、失活是随机的、失活是完全的以及失活是永久的和克隆式繁殖的。这些内容对于理解性别决定和性染色体在遗传中的作用具有重要意义。
编辑于2024-06-07 12:00:49- 人类染色体
- 医学遗传学-免疫缺陷
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图，详细解释了ABO血型系统的遗传基础，包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原（HLA）系统，这是一组位于人体有核细胞表面的抗原，与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群，如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因，它们在人体中发挥着不同的作用。
- 医学遗传学-染色体病
这是一篇关于医学遗传学-染色体病的思维导图，详细说明了Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、XYY综合征、多X综合征（超雌）、Turner综合征（X短臂缺失，即XXp）、X染色体结构异常（如X长臂缺失XXq-）、真两性畸形、假两性畸形以及染色体正常的性发育异常（如XX男性综合征和XY女性）。讨论了染色体病的遗传分型、分子机制、诊断方法以及预防措施。为染色体病提供了全面且详细的介绍，从定义、特点、类型到诊断、预防都进行了详细的阐述，为理解和研究染色体病提供了宝贵的资源。
- 医学遗传学-线粒体疾病
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图，介绍了线粒体疾病的多种类型，按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩（LHON），这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞，从而与糖尿病相关。
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- 医学遗传学-免疫缺陷
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- 医学遗传学-染色体病
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- 医学遗传学-线粒体疾病
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