导图社区 人类孟德尔遗传疾病
这是一篇关于人类孟德尔遗传疾病的思维导图,人类孟德尔遗传疾病,又称单基因病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,即人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。主要内容包括:常染色体隐性遗传,X连锁隐形遗传,X连锁显性遗传,常染色体显性遗传。
这是一篇关于维生素的思维导图,关于维生素的详细列表,列出了多种维生素的名称、功能及其在人体中的重要作用。结构清晰,一目了然,让你快速了解相关内容,感兴趣的小伙伴可以收藏一下!
超详细植物界分类,主要是根据克朗奎斯特,包含原植体植物无胚植物低等植物、茎叶体植物有胚植物高等植物、种子植物门(显花植物)等,有错误请指出!
社区模板帮助中心,点此进入>>
英语词性
法理
刑法总则
【华政插班生】文学常识-先秦
【华政插班生】文学常识-秦汉
文学常识:魏晋南北朝
【华政插班生】文学常识-隋唐五代
【华政插班生】文学常识-两宋
民法分论
日语高考動詞の活用
人类孟德尔遗传疾病
常染色体显性遗传
亨廷顿舞蹈病HD、多囊肾病、多发性家族性结肠息肉癌、马方综合征、多指/趾症
HD的致病基因HTT 位于4号染色体的短臂
常染色体隐性遗传
囊性纤维化CF、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病
CF的致病基因位于7号染色体的长臂,编码囊性纤维化穿膜传导调节蛋白CFTR,这是一个氯离子通道蛋白。常见CFTR编码基因的突变的是非移码的三核苷酸缺失,导致CFTR第508位的Phe缺失,影响其正常转运功能。
X连锁显性遗传
抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症
抗维生素D佝偻病的致病基因PHEX 位于X染色体的短臂
X连锁隐形遗传
血友病、6-磷酸葡糖脱氢酶缺乏症、无汗性外胚层发育不良症、红绿色盲、进行性假肥大性肌营养不良
血友病主要分为甲型血友病(凝血因子Ⅷ缺陷)和乙型血友病(凝血因子Ⅸ缺陷),两者的致病基因都位于X染色体的长臂