导图社区 神经病学——运动障碍性疾病
神经内科运动障碍性疾病，主要参考资料：五年制第9版神经病学，黄色标注部分为前沿了解，主要适用于考研复试及日常学习。
神经内科神经肌肉接头疾病及肌肉疾病，主要参考资料：五年制第9版神经病学，主要适用于考研复试及日常学习。帮助您熟悉知识要点，加强记忆。有需要的同学，可以收藏下哟。
神经内科自主神经系统疾病，概述了关于自主神经系统及其疾病的详尽信息，涵盖了概述、分类、病因、症状、检查方法和治疗等多个方面。
神经内科周围神经疾病，主要参考资料：五年制第9版神经病学，主要适用于考研复试及常规学习，帮助您熟悉知识要点，加强记忆。有需要的同学，可以收藏下哟。
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S16.运动障碍性疾病
概念
锥体外系
基底节/基底核
纹状体
舞蹈症
尾状核
豆状核
壳核
苍白球
屏状核
杏仁核
黑质
帕金森
红核
丘脑基底核
偏身投掷症
分类
肌张力增高-运动减少型
肌张力降低-运动增多型
帕金森病/震颤麻痹
病因
遗传
编码α-突触蛋白的SNCA基因
环境
神经系统老化
多因素作用
机制
黑质多巴胺能神经元显著变性丢失，黑质-纹状体多巴胺能通路变性
多巴胺和乙酰胆碱两大递质系统功能相互拮抗，多巴胺水平显著降低造成乙酰胆碱系统相对亢进
FAM171A2蛋白
敲除小鼠FAM171A2可控制小鼠帕金森症状进展 （有望给路易体痴呆、多系统萎缩等其他α-突触核蛋白疾病）
位于神经元细胞膜上，选择性结合病理性α-突触核蛋白并带入神经元内，诱导神经元内单体形式的α-突触核蛋白发生错误折叠，造成神经元死亡和其在神经元间的传播
病理
黑质致密区多巴胺能神经元及其他含色素的神经元大量变性丢失
残留的神经元内出现嗜酸性包涵体（路易体）
病理性α-突触核蛋白
正常蛋白错误折叠后聚集在一起形成纤维，破坏神经元正常功能导致死亡，当传播到中脑黑质区域时可导致多巴胺能神经元死亡
临床表现
表现
运动症状
静止性震颤
“搓丸样”动作
肌强直
齿轮样强直
运动迟缓
“面具脸”
“小字征”
姿势步态与平衡障碍
“冻结”现象
前冲步态、慌张步态
非运动症状
感觉障碍
早期：嗅觉减退
睡眠障碍
自主神经功能障碍
精神和认知障碍
分型（HY分型）
原发性
继发性
遗传变性性帕金森综合征
多系统变性
检查
实验室检查
脑脊液和唾液中α-突触核蛋白等增高
嗅觉测试
影像学
CT、MRI无特征改变，但正电子发射断层扫描早期即显示异常
外周组织（如胃窦部、结肠粘膜）可检见α-突触核蛋白异常聚积
诊断
诊断标准
临床确诊的帕金森病
不存在绝对的排除标准，至少两条支持性诊断标准，没有警示征象
必备条件
肌强直或静止性震颤（至少1项）
支持标准
对多巴胺治疗有显著疗效
出现左旋多巴诱导的异动症
剂峰异动症
双相异动症
肌张力障碍
查体发现单个肢体静止性震颤
以下辅助检查阳性
嗅觉减退或丧失
头颅超声显示黑质异常高回声
心脏间碘苄胍闪烁显像法显示心脏去交感神经支配
排除标准
警示征象（支持诊断其他疾病）
鉴别诊断
继发性帕金森综合征
继发于甲型脑炎
药物
可逆
老年人基底节区多发性腔隙性梗死
高血压、动脉硬化及卒中病史
外伤
其他神经变性的帕金森综合征
进行性核上性麻痹
垂直性眼球凝视障碍
多系统萎缩-小脑型
小脑共济失调
路易体痴呆
严重的痴呆和视幻觉
肝豆状核变性
角膜色素环
皮质基底节变性
皮质复合感觉缺失和失用
其他
特发性震颤
抑郁症
无肌强直和震颤、抗抑郁药有效
脑血管病
治疗
原则
综合治理，用药个体化、小剂量
早期
多巴胺
补充
复方左旋多巴（美多巴）
≥65岁首选
副作用
周围性
中枢性
给药方式优化
新型皮下注射左旋多巴制剂ND0612
通过持续输注稳定血药浓度，显著减少PD患者的“关期”时间
替代（DR受体激动剂）
非麦角类
普拉克索、罗匹尼罗
麦角类
溴隐亭
增强
金刚烷胺
抑制分解
MAO-B抑制剂
司来吉兰
COMT抑制剂
恩他卡朋
乙酰胆碱
抗胆碱药
苯海索（安坦）、苯甲托品
适用人群：震颤明显且年轻患者
禁忌症：青光眼患者（闭角型）、前列腺肥大
α-突触核蛋白靶向药物
Prasinezumab（普拉辛单抗）
在快速进展型PD亚群（如伴快速眼动睡眠障碍患者）中显示出延缓运动症状进展的效果
GLP-1受体激动剂/胰高血糖素样肽-1
利西拉肽
有助于减轻PD运动障碍
中晚期
症状波动
疗效↓（剂末现象）
增加每日服药的次数或剂量
改用缓蚀剂
＋司来吉兰/恩他卡朋（抑制剂）
开-关现象
长效DR受体激动剂
持续新皮下注射
脑深部电刺激（DBS）手术治疗
异动症治疗
减单次剂量
换长效或缓释
多发生于凌晨或服药前，可睡前用复方左旋多巴缓释剂或DR激动剂
基因与干细胞治疗
经鼻黏膜移植神经干细胞可改善中晚期PD患者的运动功能，且安全性良好
手术
神经调控技术
双侧聚焦超声丘脑切除术（FUS-STN）
为无法接受开颅手术的患者提供新选择
脑深部电刺激（DBS）优化
结合AI算法个性化调控刺激参数，提升疗效并减少副作用
中医、康复、心理治疗
照料护理
人工智能及移动技术
帕金森叠加综合征
α-突触核蛋白病
多系统萎缩MSA
主要特征：早期出现进展性严重自主神经功能障碍
路易体痴呆DLB
tau蛋白病
进行性核上性麻痹PSP
垂直性核上性麻痹
步态障碍、姿势不稳、易向后跌倒
构音障碍、吞咽困难
额叶认知障碍
皮质基底节变性CBD
原发性震颤ET
环境、遗传（常显）
姿势性震颤
动作性震颤
抽动秽语综合征
迟发性运动障碍TD
抗精神病药物诱发，减量或停服后易发生
临床特征
发病年龄
症状分布
时间模式
伴随症状
遗传性、获得性、特发性
临床表现（异常动作/异常姿势）
扭转痉挛
Meige综合征（眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍）
眼睑痉挛型I型
眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍（II型）-完全型
口-下颌肌张力障碍（III型）
痉挛性斜颈
胸锁乳突肌、斜方肌
手足徐动症/痉症/易变性痉挛
书写障碍和其他职业性痉挛
多巴胺反应性肌张力障碍
对小剂量左旋多巴戏剧性且持久的反应
发作性运动障碍
发作性运动诱导性运动障碍
发作性过度运动诱发性运动障碍
发作性非运动诱发性运动障碍
睡眠诱发性发作性运动障碍
亨廷顿病HD/亨廷顿舞蹈症/慢性进行性舞蹈症/遗传性舞蹈症
病因与机制
常显
舞蹈样动作、精神异常、进行性认知障碍
小舞蹈症 /西德纳姆舞蹈症/风湿性舞蹈症
特点
风湿热在神经系统常见表现
舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退和/或精神症状
肝豆状核变性HLD/威尔逊病WD
常隐→铜代谢障碍→铜在肝、脑、肾、角膜沉积
角膜K-F环
诊断依据
神经和/或精神症状
原因不明的肝损
血清铜蓝蛋白显著降低和/或24h尿铜增高
角膜K-F环阳性
基因证据
鉴别诊断（肝和神经系统两方面）
