儿科0607

儿科疾病知识整理， 包括：遗传性疾病、内分泌系统疾病、风湿免疫、便秘:巨结肠/甲减等病症。

儿科

• 遗传性疾病
  • 唐氏综合征（21-三体综合征）
    • 病因：常染色体畸变，最常见
    • 临表
      • 智能低下伴皮肤细腻、眼外眦上斜，通贯掌，先心病一种
    • 细胞遗传学诊断
      • 正常染色体核型：46，XX(XY）
        • 1. 标准型：47，XX(XY),+21 最多见
        • 2. 异位型
          • D/G异位：46，XY((XX),-14,+t（14q;21q）
          • G/G异位：46，XY(XX),-21,+t(21q;21q)或46，XY(XX),-22,+t(21q;22q)
        • 3. 嵌合体型：46，XX(XY)/47,XY(XX),+21
      • 确诊依据：染色体核型分析
    • 遗传咨询
      • 1. 标准型：再发1%
      • 2. 母：D/G，10%
      • 3. 父：D/G,4%
      • 4. 母，G/G,100%
  • 苯丙酮尿症
    • 发病机制
      • 常染色体隐性遗传
        • 典型：肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)
        • 非典型：四氢生物蝶呤（BH4）缺乏
      • 苯丙氨酸
        • 酪氨酸
          • 多巴
            • 5-羟色胺
            • 黑色素
        • 苯丙酮酸
          • 苯乙酸（鼠尿味）
        • 高浓度苯丙氨酸导致脑细胞受损（智力低下）
    • 临表
      • 1. 神经系统：智能发育落后
      • 2. 皮肤：毛发色浅，皮肤湿疹
      • 3. 体味：尿液和汗液有鼠尿味
    • 诊断及治疗
      • 实验室检查
        • 1. 新生儿疾病筛查：干血滴纸片（Guthrie细菌抑制试验）测定苯丙氨酸浓度
        • 2. 年长儿：（筛查）尿三氯化铁（Fecl3）及2,4-二硝基苯肼实验（DNPH）
        • 3. 非典型鉴别试验：尿蝶呤分析
        • 4. 确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
      • 治疗
        • 低苯丙氨酸饮食：监测血苯丙氨酸浓度，饮食控制到青春期
        • 非典型PKU：除控制饮食外，用BH4/5-羟色胺，DOPA（左旋多巴）等药物
• 内分泌系统疾病
  • 先天性甲状腺功能减退症（先天性甲低）
    • 分类
      • 病变涉及位置
      • 病因
        • 散发性：甲状腺异常（最主要原因）
        • 地方性：孕母缺碘（因为胎儿自己不合成甲状腺素）
    • 临表
      • 1. 新生儿期：无特异性；三超：过期产儿、巨大儿（大于胎龄儿）、生理性黄疸时间延长（2周以上）；代谢慢：少吃，少哭，少动，体温低；胎便排出延迟，便秘
        • 注意与病理性黄疸，先天性巨结肠鉴别
      • 2. 典型表现（多6月后）
        • （1） 特殊面容体态：头大，皮肤粗糙，舌大宽厚、唇厚，躯干长，四肢短
          • VS：唐氏综合征——都不厚
        • （2） 神经系统症状：智能低下、运动功能发育落后
        • （3） 生理功能低下：便秘，体温低，心音低钝
    • 辅检
      • 1. 新生儿筛查：干血滴纸片检测TSH
      • 2. 确诊：甲状腺功能；T3,T4降低，TSH升高可确诊
      • 3. 骨龄测定
    • 治疗
      • 终身服用甲状腺素制剂
        • 剂量调整：使TSH正常，血T4正常或偏高
• 风湿免疫
  • 小儿免疫系统特点
    • 小儿特异性细胞免疫
      • 胸腺：Tcell，3-4岁在X线胸片消失
    • 骨髓和淋巴结：骨髓——Bcell，足月新生儿Bcell略高于成人
    • 免疫球蛋白（共五类）
      • IgG：唯一透过胎盘，3个月降至最低
      • 出生时IgM、IgA升高，表明胎儿宫内抗原刺激或宫内感染
      • IgE引起I型变态反应
    • 非特异性免疫
      • 吞噬细胞：功能低下
      • 补体系统：3-6月达到成人水平
  • 川崎病
    • 又称黏膜皮肤淋巴结综合症，是一种以全身中小动脉病变为主病理改变的急性热性发疹性疾病。最严重的危害是冠状动脉损伤。
    • 临表
      • 1. 发热：最早表现、稽留热，5天以上，抗生素无效
      • 2. 球结合膜充血：3-4天出现，无脓性分泌物（与红眼病鉴别）
      • 3. 唇及口腔表现：口腔黏膜弥漫性充血，口唇充血皲裂，草莓舌/杨梅舌
      • 4. 手足症状：急性期掌趾红斑，手足硬性水肿，恢复期指趾端膜状脱皮。
      • 5. 皮肤表现：多形性红斑，猩红热样皮疹，肛周皮肤发炎
      • 6. 颈部淋巴结肿大，疼痛，无化脓
      • 7. 心脏表现：1-6周出现心脏炎；2-4周冠状动脉损害，严重者心肌梗死，冠状动脉瘤破裂
      • 8. 其它：肺炎，脑膜炎，消化系统表现
    • 辅助检查
      • 超声心动图（最重要辅助检查）：冠状动脉瘤（>=8mm）
    • 诊断标准
      • 1. 发热5天以上（诊断必备条件）
      • 2. 四肢变化
      • 3. 多形性皮疹
      • 4. 眼结合膜充血
      • 5. 口唇充血。。。
      • 6. 颈部淋巴结大
      • 满足4项
    • 治疗
      • 首选：阿司匹林：热退后3天再逐渐减量；30-50mg/kg·d,维持6-8周
      • 特效药：静脉注射丙种球蛋白（IVIG）；2g/kg；宜于发病早期（10天内）用
      • 治疗方案：阿司匹林+丙种球蛋白
      • 糖皮质激素：不单独使用
      • IVIG非敏感型：阿+丙+糖
    • 预后与随访
      • 自限性疾病，预后良好
      • 死亡原因：心肌梗死或冠状动脉瘤破裂（猝死）
      • 随访：有无冠状动脉损害；超声心动图；2年内随访
• 便秘：巨结肠/甲减
• 出生就有症状