医学遗传学第一章医学遗传学概论1

医学遗传学第一章医学遗传学概论1的导图笔记，知识点有医学遗传学的研究范围、医学遗传学的发展、医学遗传学与现代医学。

第一章 医学遗传学概论 1

• 目的与要求 医学遗传学的概念、遗传性疾病的概念、特点及 其分类。 医学遗传学的重要分支学科-细胞遗传学、生化 遗传学和分子遗传学。 医学遗传学的其它分支学科
• 第一节 医学遗传学的研究范围
  • 医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合、互相渗透的一门交叉学科，是遗 传学知识在医学领域的应用。医学遗传学主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、 诊断方法以及治疗与预防措施。医学遗传学和人类遗传学都以人为研究对象。人类遗传学主 要从人种和人类发展史的角度研究人的遗传性状，如人体的形态、人种的特征及形态结构、 生理功能的变异（如毛发的颜色、耳的形状等）；而医学遗传学则是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系，为防治遗传病及与遗传有关的疾病提供科学依据和手段，为改善人类的 健康素质做出贡献。
    • 1．细胞遗传学
      • 细胞遗传学（cytogenetics）是在细胞水平的染色体遗传学说基础上发展起来的，它从染色体的结构和行为方面研究遗传物质的遗传机制及其规律，研究人类染色 体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。随着新技术的不断应用，细胞遗传学 的研究对染色体的分子结构及其缺陷有了更细微的认识。例如，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术用特异的 DNA 片段作为探针，与中期染色体的 DNA 进行 原位杂交，可准确检测染色体微小片段改变和进行基因定位，大大推动了细胞遗传学的发展。
    • 2．分子遗传学
      • 分子遗传学（molecular genetics）是用现代分子生物学技术，从基因的 结构、突变、表达、调控等方面研究遗传物质分子水平的改变，为遗传病的基因诊断和基因治疗提供策略和手段。
    • 3．生化遗传学
      • 生化遗传学（biochemical genetics）是应用生物化学的方法，研究遗传 物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调控、基因突变及其机制等。近年来，随 着分子生物学理论和技术的广泛应用，人们对遗传病的本质有了更深刻的认识。
  • 性状（Phenotype）：生物的形态特征和生理特性 如：是否卷舌，有无耳垂，血型，毛发颜色
• 第二节 医学遗传学的发展
  • 孟德尔的分离定理和自由组合定律
  • • 1865年，G. Mendel “豌豆实验”，遗传因子 学说，分离律和自由组合律 • 1909年，Johannsen将遗传因子改称为基因 (Gene) • 1910年，Morgan，果蝇实验，连锁与交换律 于1926年，证明基因在染色体上 • 1953年，Watson等证明DNA双螺旋结构 • 1956年，蒋有兴证明人的染色体为23对46条 • 1966年，破译遗传密码 • 1970年，发现DNA重组技术 • 1990年，国际人类基因组计划 （Human Genome Project）启动 • 2003年，人类基因组计划提前完成 • 2002年，国际人类基因组单体型 图计划（HapMap Project） • 2003， EnCODE -- DNA元件百科 • 全书计划启动 • 2006， 国际人类癌症基因组计划 • 2008，“国际千人基因组计划”
• 第三节 医学遗传学与现代医学
• 第四节 遗传病概述
  • 一、疾病的类型
  • 二、遗传病及其特征
    • （一）遗传病
      • 指细胞内遗传物质结构或功能改变所引起的疾病。
    • （二）遗传病的特征
      • 1.遗传性
      • 2.先天性
        • “先天性”是指疾病是生来就有的。许多遗传病出生后即可观察到明显的表 型异常。例如，白化病是一种常染色体隐性遗传病，刚出生时就有“白化”表型。21 三体综 合征患者出生后可见到典型的“痴呆”面容。但是，不是所有遗传病都是先天的，有些遗传病 致病基因的作用，在出生后需经过较长的生命过程才逐步表达。例如，血友病 A 患者出生 后无异常，一般在儿童期发病；Huntington 舞蹈病是一种典型的常染色体显性遗传病，往往 要到 30 岁左右才发病。另一方面，即使是先天性疾病（congenital disease），也并非全是遗 传病。例如，母亲在孕期感染风疹病毒，可致胎儿发育异常；孕妇服用某些药物也可致胎儿 发育异常。这些疾病都是在子宫内获得的，是生来就有的先天性疾病，但却不是遗传病。
        • • 后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。 • 后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时 就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如 假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
      • 3.家族性
        • “家族性”是指疾病的发生呈现家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成 员罹患，亲代和子代中均有患者。不少遗传病，特别是显性遗传病，常见家族聚集现象，但 也存在例外现象。也有不少遗传病，如隐性遗传病和染色体病，无家族史，表现为散发性； 某些常染色体显性遗传病，在外显不全的情况下，也表现出散发性。另一方面，即使是家族性疾病（familial disease），也不一定就是遗传病。例如，一个家族中某一成员患了某种传染病，如结核病或病毒性肝炎等，由于相同的生活环境条件，可导致家族中其他成员也患同 样的疾病；再如，夜盲症、甲状腺功能低下所致的痴呆症均有家族性，前者是由于饮食中缺 乏维生素 A 所致，后者是由于碘摄入不足所致，都不属于遗传病。
  • 三、遗传病的分类
    • （一）单基因遗传病
    • （二）多基因遗传病
      • • 多基因病是涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用 所导致的疾病。 • 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱 特征。如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、 癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。 • 环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 • 为群体中发病率最高的遗传病。
    • （三）染色体病
      • • 染色体病是染色体结构或数目异常 引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及多个基 因结构或数量的变化，因此其对个 体的危害往往大于单基因病和多基 因病，其中最常见的染色体异常为 Down综合征。
    • （四）线粒体遗传病
      • • 线粒体是细胞核之外惟一含有DNA的 细胞器，具有自己的蛋白质翻译系 统和遗传密码。 • 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷 引起的疾病。表现为母系遗传。
    • （五）体细胞遗传病
      • • 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的 体细胞中发生，体细胞遗传物质改变是此类疾病发生的基础。 • 这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
  • 四、遗传病的危害
  • 五、四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。