《医学遗传学》第二章

什么是基因突变？又是什么原因诱发基因突变？本思维导图将从基因突变的定义特性、诱发因素、突变的形式、DNA损伤的修复四大方面进行介绍。内容详细有条理，带你系统地认识基因突变！

第二章 基因突变 （遗传物质变化引起的表型改变称为突变）

• 第一节 基因突变的一般特性
  • 1.多向性
    • 遗传学上把群体中存在于同一基因上，决定同一类相对性状，经由突变而来，具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因（血型）
  • 2.重复性
    • 已发生突变的基因，在一定的条件下，还可能独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式
    • 是群体中复等位基因存在的主要原因之一
  • 3.随机性
  • 4.稀有性
  • 5.可逆性
  • 6.有害性
• 第二节 基因突变的诱发因素
  • 自发突变为自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的改变 诱发突变为在人为干涉下经过特殊人工处理所发生的突变
  • 一 物理因素
    • 1.紫外线
      • 造成细胞内遗传物质损伤，表现为DNA分子多核苷酸碱基序列中相邻嘧啶碱的二聚体化。（胸腺嘧啶二聚体最常见）
    • 2.电离和电磁辐射
      • 导致染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂性损伤，重排后造成染色体结构畸变
  • 二 化学因素
    • 1.羟基类
    • 2.亚硝酸类化合物
    • 3.碱基类似物
    • 4.芳香族化合物
    • 5.烷基类物质
  • 三 生物因素
    • 1.病毒
      • DNA病毒不清楚 RNA病毒可能通过cDNA对宿主细胞DNA序列的插入引起突变
    • 2.细菌与真菌
      • 产生毒素或代谢产物有诱变作用（黄曲霉素）
• 第三节 基因突变的形式
  • 一 静态突变
    • 基因突变发生总以相对稳定的一定频率发生，并且突变随世代繁衍，交替而得以传递
    • （一）点突变
      • DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对改变
      • 1.碱基替换
        • 同类碱基之间的替换，又称之转换（嘌呤换嘌呤） 若嘌呤换嘧啶为颠换
        • （1）同义突变 （减少基因突变有害性）
          • 由于遗传密码子兼并，新旧密码子有完全相同编码意义
        • （2）无义突变
          • 由于碱基替换而使得编码某一氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码 （引起翻译时多肽链合成延伸提前终止，多肽链组成结构残缺及蛋白质功能异常或丧失，致病）
        • （3）错义突变
          • 子主题
        • （4）终止密码突变
      • 2.移码突变
    • （二）片段突变
      • 1.缺失
      • 2.重复
      • 3.重排
  • 二 动态突变
• 第四节 DNA损伤的修复
  • 一 紫外线照射引起的DNA损伤与修复
    • （一）光复活修复
    • （二）切除修复
    • （三）重组修复
  • 二 电离辐射引起的DNA损伤与修复
    • （一）超快修复
    • （二）快修复
    • （三）慢修复
  • 三 修复缺陷引起的疾病