医学遗传学第四章

《医学遗传学》第四章单基因遗传疾病的遗传。简称单基因病，是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。下面的思维导图按照知识点章节总结，主要包括系谱与系谱分析、常染色体显性遗传病的遗传（AD遗传病）、常染色体隐性遗传病的遗传（AR遗传病）、 X连锁显性遗传病的遗传（XD遗传病）、X连锁隐性遗传病的遗传（XR遗传病）、Y连锁遗传病的遗传（全男性遗传）、 影响单基因遗传病分析的因素。

第四章 单基因疾病的遗传

• 简称单基因病，是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。
• 第一节 系谱与系谱分析
  • 系谱分析
    • 对具有某种性状的家系成员进行观察，并分析该性状在家系后代的分离或传递方式
  • 系谱
    • 从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况等资料，用特定系谱符号按一定方式绘制而成的图解
  • 先证者或索引病例
    • 该家族中第一个就诊或被发现的患病（或有某种性状）成员
  • 一级亲属（父母同胞） 1/2几率基因相同 二级亲属 （祖父母，孙子女，半同胞子女）1/4 三级亲属 （表兄妹，堂兄妹）1/8
• 第二节 常染色体显性遗传病的遗传（AD遗传病）
  • 一 短指（趾）症A1型
    • 身材明显变矮，手宽，zhi骨比例缩小 中间zhi骨缺失，末端融合。大指近端变短 远端zhi节不形成
    • 视网膜母细胞瘤，Marfan综合征，多囊肾，Huntington舞蹈症
  • 二 婚配类型与子代发病风险
    • 杂合子夫妇1/2生出患儿
  • 三 常染色体完全显性遗传的特征
    • 1.致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等
    • 2.患者双亲中必有一个为患者，患者同胞1/2发病可能。除非新突变，双亲无病时不发生
    • 3.患者的子代1/2发病可能
    • 4.存在连续传递的现象
• 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传（AR遗传病）
  • 一 眼皮肤白化病ⅠA型
    • 酪氨酸酶合成障碍，不能将酪氨酸转变为多巴，黑色素，导致白化
      • 子主题
    • 苯丙酮尿症，尿黑酸尿症
  • 二 婚配类型及子代发病风险
    • 两杂合子1/4，正常人和杂合子全部正常1/2携带者
  • 三 常染色体隐性遗传的特征
    • 1.基因遗传与性别无关
    • 2.往往双表现正常但为携带者
    • 3.同胞1/4发病风险，表现正常同胞2/3携带者，患者子女都为携带者
    • 4.散发，通常看不到连续遗传
    • 5.近亲婚配发病风险明显增高
  • 哈迪-温伯格平衡定律
• 第四节 X连锁显性遗传病的遗传（XD遗传病）
  • 决定遗传病致病基因于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病 男性Y染色体缺少相对等位基因为半合子 男性X染色体母传传女，为交叉遗传 女性发病率男性两倍，但症状较轻
  • 一 低磷酸盐血症性佝偻病（抗维生素D性佝偻病）
    • 子主题
  • 二 婚配类型和子代发病风险
    • 由于交叉遗传，男性患者一定传女不传男
  • 三 X连锁显性遗传的特征
    • 1.女性患者多于男性，约为两倍但症状轻
    • 2.双亲一方患病或新生基因突变
    • 3.男患女儿全为患者儿正常，女杂子女50%
    • 4.系谱中可见连续传递现象
• 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传（XR遗传病）
  • 一 血友病A
  • 二 婚配类型和子代发病风险
    • 女杂和常男子代中儿50%，女不发病50%携带者 男半合子与常女，子女正常，因交叉遗传，女杂合子携带者 男半合子女杂，子女1/2病，正常女携带者
  • 三 X连锁隐性遗传的特征
    • 1.男患多于女患，罕见XE只见男患
    • 2.双亲常，儿1/2女常。除新生突变
    • 3.交叉遗传男患男亲属可能同病患
    • 4.系谱常见女携男病，女患者父亲患者母亲携带者
• 第六节 Y连锁遗传病的遗传（全男性遗传）
  • 外耳道多毛症
• 第七节 影响单基因遗传病分析的因素
  • 一 不完全显性遗传（半显性遗传）
    • 杂合子表型介于显隐纯合子之间
      • 苯硫脲（PTC）尝味能力
  • 十五 拟表型
    • 由于环境因素作用使个体表型恰好于某特定基因表型相同或相似
      • 先后天聋哑
  • 三 延迟显性
    • 带显性致病因子的杂合子生命早期不表现，因致病因不表达或表达不足无明显临床表现到一定年龄才会发病
      • Huntington病
  • 四 不规则显性遗传
    • 子主题
  • 五 表现度
  • 六 基因的多效性
  • 七 遗传异质性
  • 二 共显性遗传
    • 一对等位基因间无显隐区别，杂合子中二者均可表现
      • ABO血型
  • 九 遗传早现
  • 十 遗传印记
  • 十一 从性遗传
  • 十二 限性遗传
  • 十三 X染色体失活
  • 十四 生殖腺嵌合
    • 子主题
  • 八 同一基因可产生显性或隐性突变