医学遗传学第五章

《医学遗传学》第五章多基因疾病的遗传 ，多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。更多干货内容赶快收藏起来慢慢看吧！

第五章 多基因疾病的遗传

• 微小基因：多基因性状中，没对控制基因作用微小，贡献率低 累加效应：累加后表型明显
• 第一节 数量性状的多基因遗传
  • 一 数量性状与质量性状
    • 单基因病性状变异在群体中分布往往不连续，单基因遗传的性状也称质量性状
    • 多基因遗传性状的变异在群体中分布连续，不同个体间差异为量差异，个体间差异很小，称为数量性状
  • 二 数量性状的多基因遗传（正态分布原因）
    • ①多对微效基因 ②基因随机组合
• 第二节 疾病的多基因遗传
  • 一 易患性与发病阙值
    • 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性 将遗传和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性 易感性＋环境因素＝易患性
    • 当一个个体易患性高到一定限度时，就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阙值
    • 一种多基因病的易患性的平均值与阙值越近，表明易患性高，阙值低，群体患病率高；相反，易患性的平均值与阙值越远，表明易患性低，阙值高，群体患病率低
  • 二 遗传率极其估算
    • 遗传因素的作用大小可用遗传率衡量。遗传率是多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
    • （二）Holzinger公式
      • 同卵双生（MZ）是由一个受精卵形成的一对双生子 二卵双生子（DZ）由两个受精卵形成的一对双生子，相当于同胞
        • h²＝Cmz-Cdz/100-Cdz CMZ为同卵双生子的同病率；CDZ为二卵双生子同病率
    • 估算时注意
      • 1.遗传率是特定人群的估算值
      • 2.遗传率是群体统计量，用到个体毫无意义
      • 3.遗传率的估算仅适合于没有遗传异质性,而且也没有主基因效应的疾病
  • 三 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
    • （一）遗传率与亲属级别有关
      • 多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向。亲属发病率高且越近越高，越远越靠群体发病率
      • 群体患病率ql
    • (二)患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
      • 多基因遗传中，一个家庭中患病人数越多，亲属再发风险越高
    • （三）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
      • 微效基因累加，越严重有的微效基因越多
    • （四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
      • 有性别差异时，不同性别阙值不同。群体患病率低阙值高性别的先证者，亲属再发风险增高；相反，发病率高阙值较低性别先证者，亲属再发风险低，为卡特效应
        • 先天幽门狭窄