人卫九版生化十一章，真核基因与基因组

人卫九版生化十一章真核基因与基因组知识梳理，包括现代基因的概念和化学本质、真核基因的结构与功能、真核基因组的结构与功能等等。

真核基因与基因组

• 现代基因
  • 概念：能够编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的，负载遗传信息的基本单位
  • 化学本质：多数是DNA（少数是RNA)
  • 与DNA的关系：基因是DNA分子的一个区段
  • 与性状的关系：基因通过控制合成特定蛋白质以控制代谢来决定性状
• 真核基因的结构与功能
  • 编码序列
    • • 编码RNA或蛋白质的DNA序列
    • 起始密码子到终止密码子之间的序列--ORF，习惯上有时也称其为结构基因
    • 结构基因
      • 原核基因
        • 结构基因连续，RNA合成不需要剪切加工
      • 真核基因
        • 结构基因由外显子和内含子两部分组成，编码序列不连续，称为断裂基因
        • 组成
          • 外显子
            • 在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的编码序列
          • 内含子
            • 位于外显子之间，阻断基因的线性表达的间隔序列
          • 注释
            • 内含子和外显子相间排列，同时被转录
            • 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小
            • 剪接识别信号（GT-AG)
              • 位于内含子和外显子连接处的一段特殊序列
              • 内含子的5’端以GT开始，3’端以AG结束
  • 非编码序列
    • 概念：结构基因两侧不能编码的一段DNA序列，参与基因表达调控，习惯上称为调控序列
    • 调控序列
      • 概念：位于结构基因两侧，对基因表达起调控作用的区域，又称旁侧序列
      • 顺式作用原件（真核基因）
        • 概念：能影响自身基因表达活性的DNA序列
        • 类型
          • 启动子和上游启动子元件
            • 提供转录起始信号
            • RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列
            • 是控制转录的关键部位
            • 有方向性，通常位于转录起始位点上游
            • 启动子本身通常不被转录
            • 类型
              • rRNA基因
              • mRNA基因及部分核内小RNA
              • tRNA基因
          • 增强子增强临近基因的转录
            • 增强子与反式作用因子结合，增强真核基因转录活性的序列，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平
            • 在基因任何位置都有效，无方向性
          • 沉默子是是负调节原件
            • 沉默子与反式作用因子结合是抑制基因转录的特定DNA序列
          • 绝缘子阻碍增强子的作用
            • 与特异蛋白结合阻碍增强子对启动子的作用，或保护基因不受附近染色质环境的影响
• 真核基因组的结构与功能
  • 基因组
    • 概念:一个生物体内所有遗传信息的总和，也成为基因体
    • 从分子意义上说，是指全部DNA序列
    • 其大小用全部DNA的碱基对总数表示
  • 真核基因组具有独特的结构
    • 特点
  • 真核基因组中存在大量重复序列
    • 高度重复序列
      • 类别
        • 反向重复序列
        • 卫星DNA
      • 功能
        • 参与复制水平的调节
        • 参与基因表达的调控
        • 参与染色体配对
    • 中度重复序列
      • 类别
        • 短分散重复片段
        • 长分散重复片段
        • rRNA基因重复序列
    • 单拷贝序列（低度重复序列)
  • 真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因
    • 类别
      • 多基因家族
      • 基因超家族
      • 假基因
  • 人的线粒体基因组
  • 人基因组中约有两万个蛋白质编码基因
• 原核生物基因组的结构特点