导图社区 单基因遗传病
医学遗传学之 单基因遗传病的思维导图，主要内容有相关基本概念、单基因遗传病的遗传方式、单基因遗传效应的影响因素。
对于强制性脊柱炎的鉴别诊断，如类风湿关节炎以女性多见，但以腰骶部疼痛为首发症状的不多见，更常累及双手指间关节、掌指关节和腕关节，且呈双侧对称性。如侵犯脊柱，多只侵犯颈椎，一般不侵犯骶髂关节，血清 RF 阳性，HLA-B27 呈阴性。
局部解剖学～上肢：可预习、复习。人类的上肢与下肢相比，骨骼轻巧，关节囊薄而松弛，侧副韧带少，肌肉多，肌形较小而细长，故运动灵活。
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单基因遗传病
相关基本概念
主基因：单基因遗传病中主要涉及同源染色体上的一对等位基因，这对等位基因称为主基因
遗传病
显性遗传病：一对等位基因中一个突变产生的单基因病称为显性遗传病
隐性遗传病：一对等位基因均突变产生的单基因病为隐性遗传病
单基因遗传病（孟德尔遗传病）
分子病：由于基因突变导致其编码的蛋白质结构或数量改变，从而使机体出现病理变化及功能障碍的单基因病
先天性代谢病：编码酶蛋白的基因突变引起酶合成障碍，使机体的代谢过程不能正常进行的单基因遗传病
基本概念
基因、基因座与染色体
等位基因与复等位基因
性状与相对性状
杂合子与纯合子
基因型与表型
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传病
类型
完全显性遗传
在常染色体显性遗传情况下，杂合子与显性纯合子表型完全一致的遗传方式
主要特征
通常患者双亲之一是患者，由于致病基因频率很低，故绝大多数患者为杂合子
双亲无病时，子女一般不患病，如果双亲无病而子女患病，则是新发生的基因突变所致
患者的同胞、子女患病可能性均为1/2
由于致病基因位于常染色体上，故男女患病机会均等
系谱中连续几代都有患者
主要遗传病
多指、并指、亨延顿病、牙本质发育不全
不完全显性遗传
在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，显性基因与隐性基因的作用均得到一定程度的表现（杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的现象）
软骨发育不全、家族性高胆固醇血症
共显性遗传
处于杂合状态的等位基因，彼此之间没有显性和隐性的区别，两者的作用都完全得到表现的遗传方式
不规则显性遗传
由于受到某些因素的影响，杂合子的显性基因没能表达，或者表达程度有差异的现象——杂合子表现出不规则显性现象的遗传方式
显性基因外显率
外显率
指在带有显性基因的全部杂合子中，表现出相应表型的个体所占的百分率
完全外显
不完全外显
显性基因表达度
不同杂合子显性基因表达程度的差异——表现度
马方综合征
常染色体隐性遗传病
患者双亲往往表型正常，但都是致病基因携带者
患者同胞患病可能性为1/4，患者表型正常的同胞有2/3的可能为携带者
男女患病机会相等
患者子女一般不患病，系谱中看不到连续传递现象，病例往往是散发的
近亲结婚可使子女再发风险明显增高
近亲与近亲婚配
亲缘系数：
两个共同祖先的个体在某一基因座具有相同等位基因的概率
亲子之间、同胞之间的亲缘系数均为1/2，但是亲子之间基因相同的概率1/2是绝对的，而同胞之间基因相同的概率1/2仅仅是估计
近亲婚配与AR病再发风险
白化病、苯丙酮尿症
X连锁隐性遗传
人群中男患者远多于女患者，系谱中往往只见到男患者
双亲无病，儿子可能患病，女儿不会患病；儿子的致病基因来自携带者母亲
若女性患病，其父亲一定是患者，母亲是患者或携带者
红绿色盲、血友病A、假肥大型肌营养不良症
X连锁显性遗传
交叉遗传
在X连锁遗传方式下，男性的X的连锁基因必定来自母亲的X染色体，只能传给女儿，不可能传给儿子
人群中女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻
男患者的母亲是患者，女患者的双亲之一是患者
男患者的女儿都患病，儿子都正常；女患者的子女均有1/2可能性患病
系谱中可见连续传递现象
抗维生素D佝偻病
Y连锁遗传
单基因遗传效应的影响因素
遗传背景与环境因素
遗传背景/基因环境：将基因组中决定某一性状或疾病表现的主基因以外的其他基因称为主基因的遗传背景
基因多效性与遗传异质性
基因多效性
是指一个或一对基因可以产生多种表型效应
Eg.苯丙酮尿症
遗传异质性
等位基因异质性
同一基因座发生不同的突变，导致同一疾病的不同家系患者具有不同的基因型，表型可能相似，也可能差异较大
基因座异质性
多个不同基因座的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表型效应
先天性耳聋
延迟显性与遗传早现
延迟显性
有些AD病，在生命的早期，杂合子携带的致病基因并不表达，或虽表达，但尚不足引起明显的临床表现，只有达到一定年龄，致病基因才表达或才充分表达并表现出疾病的现象。如：亨延顿病、脊髓小脑性共济失调
遗传早现
是指某些延迟显性遗传病（AD病）在世代传递过程中，患病年龄逐代提前、病情逐代加重的现象。
限性遗传与从性遗传
限性遗传
是指位于常染色体上的某些基因表达受性别限制，只能在一种性别上表达，在另一性别不完全表达
从性遗传
是指位于常染色体上的基因在不同性别的表达程度和表达方式不同，从而造成男女性状分布上的差异
遗传印记与X染色体失活
遗传印记
来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同表型的现象
X染色体失活
女性的两条染色体中有一条随机失活，因此两条染色体存在嵌合现象
