第一章 4、基因组学[分子生物学]

分子生物学 基因组学、结构基因组学、功能基因组学及人类基因组计划

基因组学

• 概念
  • 组学：研究细胞、组织或整个生物体内某种分子（DNA、蛋白质或代谢物等）所有组成内容的科学。
  • 基因组学：以整个生物体内全部基因为研究对象的组学。
• 结构基因组学
  • 定义：以全部基因组测序为目标的基因组研究。要弄清除基因组内全部基因的位置和结构。
  • 分类
    • 遗传图谱
      • 定义：以具有遗传多态性的遗传标记为位标，以遗传学距离（里摩）为图距的基因组图
      • 遗传多态性：处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在两种以上的基因型
      • 遗传标记
        • 限制性片段长度多态性：同一位点的基因在相同限制性核酸内切酶的切割下切出不同长度的DNA片段（第一代遗传标记）
        • 微卫星DNA：由2-6bp的碱基序列不断重复而形成的DNA片段。（第二代遗传标记）
        • 单核苷酸多态性：在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性，具有二态性。（第三代遗传标记）
      • 1里摩：两个连锁基因在减数分裂时重组的概率为1%，相当于10^6bp。
    • 物理图谱
      • 定义：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以碱基对Mb或Kb等物理距离为图距的基因组图。
      • 实质：是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。
    • 序列图谱
      • 描绘DNA链上全部碱基序列顺序的基因组图。
    • 转录图谱
      • 定义：以表达序列标签（EST）为“位标”而绘制的基因组图。
      • EST：某一组织细胞cDNA（mRNA逆转录生成的互补DNA）克隆的5'或3'末端序列
      • 具有组织细胞特异性和时间特异性，受病理生理条件影响。
• 功能基因组学
  • 又称后基因组学：研究不同细胞之间或同一细胞在不同生理条件下基因表达的差异。
• 人类基因组计划
  • 目标：破译人类DNA分子中核苷酸的全部序列以建立人类遗传物质的全套信息数据库。
  • 属于结构基因组学