（1）分子病是由遗传物质或基因（包括DNA和RNA）的变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。
（2）由酶缺陷引起的分子病：如蚕豆病（俗称蚕豆黄），是由于编码6-磷酸-葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）的基因缺陷所引起的溶血疾病。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏可引起糖原在肝、肾及小肠等组织沉积，导致I型糖原沉积病（亦称Yon Gierke病）。
（3）由血红蛋白异常引起的分子病：如镰刀型细胞贫血和地中海贫血（血红蛋白肽链合成障碍）等。
（4）由受体异常引起的分子病：分为遗传性受体病（如由低密度脂蛋白受体基因致病突变所引起的家族性高胆固醇血症等）、自身免疫性受体病（如重症肌无力，由机体内产生乙酰胆碱受体的抗体所致）和受体数目改变的疾病（如自发性高血压大白鼠的动静中β受体数目明显减少，心肌β受体减少一半，脑内α受体增加）。
（5）由膜转运障碍引起的分子病：如胱氨酸尿症，是遗传性缺陷导致肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运障碍，导致这些氨基酸不能被肾小管重吸收而随尿排出，形成胱氨酸尿症。
（6）基因病：即由基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。
（7）单个致病基因变异引起的疾病被称为单基因病，如多囊肾，是由常染色体16p13.3区域蛋白激酶D（PKD）等位基因缺陷引起的显性遗传病。
（8）多个基因变异引起的疾病被称为多基因病，如高血压、冠心病、糖尿病等。
（9）有些蛋白质分子翻译后本身异常折叠或修饰，在无基因变异的条件下便可致病，例如，由朊蛋白（prion）异常折叠引起的疯牛病（或人类的克-雅病）就是这类疾病的典型范例，由于这类疾病均涉及蛋白质空间构象的异常改变，故又被称为构象病。
（10）疾病时机体形态和功能的异常实质上是某些特定蛋白质结构或功能的变异所致，而蛋白质的结构和功能除受基因序列的控制外，还受细胞所处环境的影响。
（11）基因及其表达调控环境是决定身体健康或患病的基础。
