儿科学：内分泌疾病

中西医结合儿科学：内分泌疾病笔记，包括儿童期糖尿病的诊断标准、中医辨证论治，性早熟的定义、分类、病因与发病机制、诊断和治疗原则等内容。

10.内分泌疾病

• 儿童期糖尿病
  • 诊断标准
    • ①空腹血糖≥7.0mmol/L
    • ②随机血糖≥11.1mmol/L
    • ③糖耐量试验中120分钟血糖≥11.1mmol/L
    • 凡符合上述任何一条即可诊断为糖尿病。
    • 儿童1型糖尿病一旦出现临床症状、尿糖阳性、空腹血糖达7.0mmol/L以上和随机血糖在11.1mmol/L以上，一般不需做OGTT就能确诊。
  • 中医辨证论治
    • 肺热津伤 胃燥津伤 肾阴亏损 阴阳两虚
      • 清热润肺，生津止渴 玉女煎加减 清胃泻热，养阴保津 白虎加人参汤合增液汤加减 滋阴补肾，生津清热 六味地黄丸加减 育阴温阳，阴阳双补 金匮肾气丸加减
    • VS成人
      • 上消肺热消渴方，中消胃热玉女煎，下消肾阴六味地，气阴两虚七白生，阴阳两虚肾气丸，痰瘀互结桃平胃，脉络瘀阻血府逐，并发创痈五芪六，眼病羊肝杞菊磁。
• 性早熟
  • 性早熟是指女孩8岁以前、男孩9岁以前，出现青春期特征即第二性征的一种内分泌疾病。
  • 分类
    • 性征与真实性别
      • 一致者 ，同性性早熟 不一致者，异性性早熟
    • 因引发原因不同
      • 中枢性性早熟 真性性早熟 外周性性早熟 假性性早熟
      • 真性性早熟中无特殊原因可查明者，称为特发性真性（体质性）性早熟。
  • 病因与发病机制
    • （一）病因
      • 1.真性性早熟（中枢性）
        • （1）特发性性早熟：大部分病因不明，故称为特发性性早熟。
        • （2）继发性性早熟：
          • 肿瘤或占位性病变（下丘脑错构瘤、囊肿等）；中枢神经系统感染；获得性损伤（外伤、手术、放化疗等）；先天发育异常（脑积水、视中隔发育不全等）。
        • （3）其他：原发性甲状腺功能减低症。
      • 2.假性性早熟（外周性）
        • （1）性腺肿瘤：卵巢肿瘤、睾丸肿瘤。
        • （2）肾上腺疾病：肾上腺肿瘤、先天性肾上腺皮质增生等。
        • （3）外源性：含雌激素的药物、食物等。
        • （4）多发性骨纤维发育不良伴性早熟 　　（McCune-Albright综合征）。
    • （二）发病机理
      • 青春期的生理发育和性器官成熟是受下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）的调控。
      • 青春期前，儿童的HPGA轴功能处于较低水平。
      • 青春期，下丘脑以脉冲形式分泌促性腺激素释放激素（GnRH），刺激垂体前叶分泌促性腺激素（Gn），即卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH），从而促进卵巢和睾丸发育，分泌雌二醇（E2）和睾酮（T）。
      • 真性性早熟表现为HPGA轴提前发动、功能亢进，可导致生殖能力提前出现。
      • 假性性早熟是由于内源性（非中枢性）或外源性激素的刺激作用，导致第二性征提前出现。但是患儿的HPGA轴并未启动，反而受到体内存在的性激素的负反馈抑制，所以患儿并无生殖能力。
  • 诊断与鉴别诊断
    • 中枢性性早熟和外周性性早熟均可有第二性征的明显提前。女孩可表现为乳房、大小阴唇及阴毛的发育，男孩可表现为睾丸，阴茎增大，并出现阴毛、痤疮、变声等。
    • 真性性早熟：第二性征发育的顺序与正常发育是一致的。由于过早发育引起患儿近期蹿长，骨骼生长加速，骨龄提前，骨骺可提前融合，故可造成终生身高落后。
    • 假性性早熟：临床表现可有第二性征出现，但非青春期发动，一般无性腺增大，与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关，而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。如误服避孕药及含性激素的食品或保健品出现性早熟表现，但停止摄入后，上述征象会逐渐自行消失。
    • McCune-Albright综合征除性早熟外，还伴有单侧或双侧多发性的骨纤维结构不良（X线摄片可见），同侧肢体皮肤有片状的棕褐色色素沉着（牛奶咖啡斑），也可伴有多种内分泌腺的功能异常。
    • 诊断真性性早熟和假性性早熟可以通过GnRH兴奋试验鉴别（亦称黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验）。
  • 西医治疗原则
    • 本病由于病因不同，治疗方法各不相同。
    • 对特发性真性性早熟重症或后期，单纯采用西医治疗，可控制和延缓性成熟速度，抑制性激素引起的骨骺提前成熟，防止骨骺过早融合；
    • 对部分性真性性早熟、外源性激素引起的假性性早熟以及特发性真性性早熟早期或轻症可以采用中医辨证治疗为主。
  • 中医辨证论治
    • 本病辨证主要应以“肾”为主，阴虚火旺为本。
    • 阴虚火旺 肝经郁热
      • 滋补肾阴，清泻相火。知柏地黄丸加减 疏肝解郁，清利湿热。丹栀逍遥散加减