先天性心脏病

这是一个关于先天性心脏病的思维导图，先天性心脏病是指胎儿在母体内发育时，心脏及大血管的形成出现障碍或发育异常，所导致的心脏先天性畸形。

先天性心脏病

• 正常心血管解剖生理
  • 心脏的胚胎发育
    • 第2周：原始心脏开始形成 第4周：有循环作用 第8周：房室间隔完全长成→四腔心脏 心脏发育：主要发生在胚胎发育的第2~8周，这一时期发育异常则形成先天性心脏病
    • 原始心房的分隔
      • 出生前：血液经右房→左房，禁止血液经左房一右房 出生后：卵圆孔关闭，左、右心房完全分隔
    • 原始心室的分隔
      • 1）肌隔：原始心室底壁向上生长 2）心内膜垫向下生长与肌隔相合，完成室间隔 3）小部分为动脉总干及心球分化成主动脉和肺动脉时，其间隔向下的延伸部分。后两部分形成室间隔的膜部。
    • 主﹣肺动脉的形成
      • 在动脉总干的内层对侧各长出一纵嵴 ①两者在中央轴相连——将总干分为主动脉与肺动脉 ②肺动脉向前、向右旋转与右室连接，主动脉向左、向后旋转与左室连接。
  • 胎儿新生儿循环转换
    • 正常胎儿循环
      • 营养和气体代谢依赖于母体 "单套"循环（肺压缩状态，肺循环关闭） 动脉导管＋卵圆孔（开放） 脑、心、上肢的血氧量远远大于下半身的血氧量 右心室负荷重：克服体循环的阻力，承担远较左心室多的容量负荷
    • 出生后血液循环的变化
      • 独立生活 "双套"循环（呼吸建立，肺泡扩张） 动脉导管关闭：功能性关闭（80％生后10~15小时），解剖性关闭（80％生后3个月，95％生后1年） 卵圆孔关闭：功能性关闭（出生后），解剖性关闭（生后5~7个月） 脐血管关闭：形成动脉韧带（生后6~8周） 左心血量增多
• 先天性心脏病概述
  • 先天性心脏病 ：胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，先天性心脏病是最常见的出生缺陷。
  • 病因
    • 遗传因素：染色体畸变（数目异常、结构异常）；单基因遗传缺陷；多基因遗传缺陷 母体因素：宫内病毒感染最常见 环境因素
  • 分类
    • 左向右分流型（潜伏青紫型）：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭
      • ①由于体循环压力高于肺循环，血液从左向右分流而不出现青紫。 ②当剧哭、屏气或其他因素使右侧压力增高大于左侧，血液自右向左分流出现暂时性青紫。 ③当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，可发生艾森曼格综合征Eisenmenger，此时自右向左分流青紫持续存在，是疾病晚期表现）
    • 右向左分流型（青紫型）：法洛四联症、完全性大动脉换位
    • 无分流型（无青紫型）：肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉挛缩
• 房间隔缺损
  • 病理解剖
    • 原发孔型（ I 孔型）：缺损位于心内膜垫与房间隔交界处 原发孔型房间隔缺损＋二／三尖瓣裂缺→部分型房室间隔缺损
    • 继发孔型（ II 孔型）：最常见缺损位于卵圆窝
    • 静脉窦型 上腔型：缺损位于上腔静脉入口处 下腔型：缺损位于下腔静脉入口处冠状静脉窦型：缺损位于冠状静脉窦上端与左心房之间
  • 病理生理
  • 临床表现
    • 症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小
    • 小型：无症状，体检发现2~3LSBSM2/6
    • 中型～大型： ①生长发育迟缓 ②反复呼吸道感染 ③充血性心力衰竭：吃奶停顿、气促、面苍白、多汗、乏力、心悸 ④青紫（极少见）
    • 心脏听诊
      • 2~3 LSB SM 2~3/6喷射性杂音（肺动脉瓣相对狭窄） 肺动脉瓣区第二心音（P2）增强，固定分裂 胸骨左下第4~5肋间舒张期杂音（三尖瓣相对狭窄） 肺动脉高压时，可无杂音而肺动脉瓣区第二心音亢进
  • 辅助检查
    • X线表现：肺血增多，心胸比例增大（>0.5) 右心房、右心室增大，左心室小 肺动脉段突出，主动脉影小
    • 心电图：心电轴右偏，右心房肥大、右心室肥大，不完全性右束支传导阻滞
    • 超声心动图
      • M 型超声：可显示右心房、右心室增大和室间隔的矛盾运动 二维超声：可显示房间隔缺损的位置及大小 彩色多普勒：可提高诊断可靠性并判断分流方向 多普勒超声：可估测分流量大小及肺动脉压力
    • 心导管检查（进一步确诊）
      • 一般不需要心导管检查 评价肺动脉高压或合并畸形 右心导管：右心房一房间隔缺损一左心房，右心房血氧量＞腔静脉血氧量，计算肺血管阻力和分流量
  • 治疗
    • 建议大中型房间隔缺损在学龄前修补 反复发生肺炎或并发心力衰竭者不受年龄限制
    • 治疗方法：外科手术、介入治疗
    • 房间隔缺损介入封堵术指征： 年龄＞2岁，缺损边缘距离上腔静脉、下腔静脉 冠状静脉窦、右上肺静脉≥5mm，距离房室瓣≥7mm
• 室间隔缺损（最常见的先心病）
  • 临床表现
    • 小型：无症状，体检发现3~4LSBSM2~3/6
    • 中型～大型
      • 生长发育迟缓，消瘦 反复呼吸道感染 充血性心力衰竭：喂养困难、气促、多汗、乏力 声音嘶哑，青紫
    • 心脏听诊：
      • 3~4LSB SM3~4/6，向四周广泛传导（可扪及震颤） 心尖区舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄） 继发肺动脉高压：心脏杂音减轻、肺动脉瓣区第二心音亢进 继发漏斗部肥厚时：肺动脉瓣区第二心音降低
  • 辅助检查
    • X线表现
      • 小型缺损——正常或轻度肺充血
      • 中型缺损：双心室增大，以左心室增大为主 主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺充血
      • 大型缺损：双心室增大，以右心室增大为主 肺动脉段明显突出，肺明显充血 Eisenmenger 综合征时，肺动脉主支增粗，外周肺血管少，心影正常或轻度增大
    • 心电图
      • 小型缺损：正常或左心室轻度肥大 中型缺损：左心室肥大 大型缺损：双心室肥大或右心室肥大，可伴心肌劳损
    • 超声心动图
      • M 型超声：可显示左心房、左心增大 二维超声：可显示室间隔缺损的位置及大小 彩色多普勒：可提高诊断可靠性并判断分流方向 频谱多普勒超声：可估测分流量大小及肺动脉压力
    • 心导管检查
      • 一般不需要心导管检查 可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，准确评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及分流量等 造影还可示心腔形态、大小及心室水平分流束情况，除外其他并发畸形等
  • 治疗
    • 抗感染、抗心力衰竭治疗
    • 手术指征 小型室间隔缺损﹣﹣不一定手术中型室间隔缺损﹣学龄前干预大型室间隔缺损﹣﹣需早期手术干下型室间隔缺损﹣﹣需早期手术合并肺动脉高压﹣﹣需及时治疗
    • 外科手术或介入封堵
• 动脉导管未闭
  • 动脉导管未闭：主﹣肺动脉之间有一异常通道，使得本应进入体循环的氧合血液进入肺再循环
  • 病理生理
  • 临床表现
    • 心脏听诊： 2 LSB 连续性杂音，向左锁骨下、颈部、背部传导（可扪及震颤） 心尖区舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄） 继发肺动脉高压时：杂音的舒张期成分减轻或消失，甚至无杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进 周围血管征：水冲脉、毛细血管搏动征、股动脉枪击音
  • 辅助检查
    • X线表现：肺血增多，心胸比例增大，左心房、左心室增大 右心室也可增大，肺动脉段突出，主动脉结正常或突出
    • 心电图：心电轴左偏，左心房肥大左心室肥大 肺动脉高压时，双心室肥大或右心室肥大
    • 超声心动图
      • M 型超声：可显示左心房、左心室增大 二维超声：可显示未闭合的动脉导管 彩色多普勒：可提高诊断可靠性并判断分流方向 多普勒超声：可估测分流量大小及肺动脉压力
    • 心导管检查
      • 一般不需要心导管检查 指征：评价肺动脉高压的程度，肺动脉高压阻力性？动力性？ 评价合并畸形 血氧：肺动脉＞右心室 心导管：肺动脉→降主动脉 逆行主动脉弓部造影：直接显示动脉导管
  • 治疗
    • 早产儿动脉导管未闭：抗心力衰竭治疗，引哚美辛 手术结扎 经导管介入治疗： Coil 、蘑菇伞堵闭术 动脉导管依赖性先天性心脏病：前列腺素类药物保持动脉导管开放
• 法洛四联症
  • 法洛四联症：是婴儿期后最常见的青紫型先心病，约占所有先心病的12%，25％为右位型主动脉弓
  • 法洛四联症由4种畸形组成：
    • 右心室流出道梗阻：自右心室漏斗部入口至肺动脉分支，狭窄程度差异较大 室间隔缺损：对位不良型 主动脉骑跨：于室间隔之上 右心室肥厚：属继发性改变
  • 病理生理
    • 心室水平分流： 右心室流出道狭窄 一右心室压＞左心室压（右向左分流） →右心室压＜左心室压（左向右分流）
    • 紫绀： 主动脉骑跨→主动脉血氧含量降低 右心室流出道狭窄→肺血流量减少→心室水平右向左分流
    • 右心室肥厚：右心室流出道狭窄→右心室后负荷增加→右心室肥厚
    • 血粘度增加：缺氧——代偿性红细胞增多
  • 临床表现
    • 1．青紫 2．蹲踞症状 3．杵状指（趾） 4．阵发性缺氧发作 5．生长发育迟缓，智能发育可能稍落后 6．常见并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎
    • 心前区略隆起 胸骨左缘第2~4肋间 II ~ I 级粗糙喷射性收缩期杂音 肺动脉瓣区第二心音单一、亢进 狭窄极严重或缺氧发作时可无杂音 侧支循环的连续性杂音
  • 辅助检查
    • 血液检查：外周血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高 红细胞可达（5.0~8.0)x1012/L 血红蛋白170~200g/ L 血细胞比容也增高，为53vol%~80vol% 血小板降低 凝血酶原时间延长
    • X线检查：心影正常或稍大，"靴形心" 肺野清晰，侧枝循环丰富者肺野呈网状纹理 右位主动脉弓（25%)
    • 心电图：心电轴右偏，右心室肥大，可有右心房肥大，心肌劳损
    • 超声心动图： 二维超声：主动脉增宽并骑跨于室间隔之上，室间隔回声失落，右心室流出道及肺动脉狭窄，右心室、右心房内径增大，左心室内径减小 彩色多普勒：右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内，右心室流出道湍流 多普勒超声：可估测右心室流出道的压力阶差
    • 心导管检查： 肺动脉发育情况 侧枝循环情况 冠状动脉起源与走行 左心室的大小和功能
  • 治疗
    • 内科治疗：及时补充液体，纠酸，必要时保持动脉导管开放治疗及预防缺氧发作
    • 缺氧发作的治疗：镇静，胸膝位，吸氧，去氧肾上腺素、普蔡洛尔、吗啡纠正酸中毒（碳酸氢钠）
    • 外科治疗：根治手术，姑息手术
• 肺动脉瓣狭窄
  • 病理解剖
    • 典型肺动脉瓣狭窄
      • 可为一个、两个、三个瓣叶 瓣叶交界融合，开放受限 瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉狭窄后扩张
    • 发育不良型肺动脉瓣狭窄
      • 瓣叶形态不规则，明显增厚或呈结节状，瓣叶启闭受限，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良常有家族史、 Noonan 综合征
  • 病理生理
  • 临床表现
    • 轻度：无症状 中度：年长后劳力后易疲乏、气促 重度：劳累后气急、乏力、心悸，甚至晕厥、右心衰竭，若有心内分流可出现紫绀
    • 心脏听诊
      • 心前区隆起，搏动弥散，抬举感 胸骨左缘第2、3肋间可及收缩期震颤 2LSB SM II ~ VI ，喷射性，向颈部和肩背部传导狭窄越严重杂音越响，但极重度狭窄杂音反而减轻，收缩早期喀喇音，肺动脉瓣区第二心音减弱，继发三尖瓣关闭不全时产生收缩期反流性杂音。
  • 辅助检查
    • X线表现： 轻中度狭窄时心影正常 重度狭窄时右心室、右心房增大 肺血管影细小，肺血减少 狭窄后肺动脉扩张使肺动脉段凸出
    • 心电图：心电轴右偏，右心房肥大右心室肥大 严重时 T 波倒置、 ST 段压低
    • 超声心动图
      • 二维超声：显示肺动脉瓣的数目厚度、收缩时开启情况及狭窄后的扩张 彩色多普勒：提高诊断可靠性并判断心房水平有无分流 多普勒超声：检测肺动脉口血流速度、较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度
    • 心导管检查
      • 右心室压力明显增高，肺动脉压力明显降低 右心室﹣肺动脉压力阶差 右心室造影"射流征"，肺动脉瓣叶增厚／发育不良肺动脉主干狭窄后扩张
  • 治疗
    • 右心室收缩压＞50mmHg时，可能导致心肌损害，可行狭窄解除治疗球囊瓣膜成形术是首选治疗方法 若无球囊瓣膜成形术适应证，则应接受外科瓣膜切开术
• 完全性大动脉转位
  • 病理解剖：肺动脉﹣左心室，主动脉﹣右心室
  • 病理生理
    • ①两个并行循环 ②上、下腔静脉一右心房一右心室一主动脉 肺静脉一左心房一左心室一肺动脉 ③必须依靠循环间的交通进行血流混合： 心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损） 心外交通（动脉导管未闭、侧支血管） ④血流动力学改变取决于：循环间的交通及其程度、肺动脉狭窄及其程度
    • 完全性大动脉转位＋室间隔完整 右心室压力负荷增加一右心室扩大肥厚 左心室压力负荷降低一左心室减小变薄 依赖于卵圆孔和动脉导管→严重缺氧，进行性酸中毒
    • 完全性大动脉转位＋室间隔缺损 血液混合多一充血性心力衰竭，肺动脉高压，青紫较轻
    • 完全性大动脉转位＋室间隔缺损＋肺动脉狭窄类似于法洛四联症，紫绀程度取决于肺动脉狭窄
  • 临床表现
    • 青紫
      • 生后数小时即出现，吸氧不能改善 进行性加重 全身性青紫 差异性青紫（合并动脉导管未闭）：上肢青紫较下肢重
    • 充血性心力衰竭：喂养困难、多汗、气促、肝肿大、肺部细湿啰音等
    • 早期杵状指／趾
    • 可无明显心脏杂音，第二心音单一、响亮
    • 可有合并畸形的杂音： 合并动脉导管未闭→2 LSB 连续性杂音 合并室间隔缺损→3~4LSB全收缩期杂音 合并肺动脉狭窄→2~3 LSB 收缩期喷射性杂音
  • 辅助检查
    • X线检查："蛋形心"，心影进行性增大 大多数患者肺纹理增多，合并肺动脉狭窄则肺纹理减少
    • 超声心动图 ①二维超声：心室﹣大动脉连接不一致 主动脉位于右前，发自右心室 肺动脉位于左后，发自左心室 ②彩色和频谱多普勒：有助于心内分流、合并畸形的检出
    • 心导管检查：不是常规的检查方法，即使怀疑冠状动脉畸形除非年龄偏大需评估左心室发育情况或需在导管室进行球囊房间隔成形术
  • 治疗
    • 药物治疗：纠正低氧血症，纠正代谢性酸中毒，保持动脉导管开放
    • 姑息性治疗方法： 球囊房间隔成形术一增加循环间的混合肺动脉环缩术一预防肺血管病变
    • 根治性手术： 生理纠治术（ Senning 或 Mustard 手术）（目前少用）解剖纠正手术（ Jetene 手术）